Datos sobre el síndrome de Down

Datos sobre el síndrome de Down en español: Sindrome De Down Factores

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una condición genética que causa retrasos en el desarrollo físico e intelectual. Ocurre en 1 de cada 792 nacidos vivos. Las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. Es el trastorno cromosómico que ocurre con más frecuencia. El síndrome de Down no está relacionado con la raza, la nacionalidad, la religión o el nivel socioeconómico. El hecho más importante que debe saber sobre las personas con síndrome de Down es que se parecen más a los demás que a los demás.

Diagnóstico

El síndrome de Down generalmente se identifica al nacer o poco después. Inicialmente, el diagnóstico se basa en las características físicas que se ven comúnmente en los bebés con síndrome de Down. Estos incluyen un tono muscular bajo, un solo pliegue en la palma de la mano, un perfil facial ligeramente aplanado y una inclinación hacia arriba de los ojos. El diagnóstico debe confirmarse mediante un estudio cromosómico (cariotipo). Un cariotipo proporciona una representación visual de los cromosomas agrupados por su tamaño, número y forma. Los cromosomas se pueden estudiar examinando la sangre o las células de los tejidos.

Causa

El síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular llamado no disyunción. No se sabe por qué ocurre esto. Sin embargo, se sabe que el error se produce en la concepción y no está relacionado con nada de lo que hizo la madre durante el embarazo. Se sabe desde hace algún tiempo que la incidencia del síndrome de Down aumenta con el avance de la edad materna. Sin embargo, el 80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.

Tipos de síndrome de Down

Hay tres patrones cromosómicos que dan como resultado el síndrome de Down:

1. La trisomía 21 (no disyunción) es causada por una división celular defectuosa que hace que el bebé tenga tres cromosomas # 21 en lugar de dos. Antes o durante la concepción, un par de cromosomas n. ° 21 en el óvulo o el esperma no se separan correctamente. El cromosoma extra se replica en todas las células del cuerpo. El noventa y cinco por ciento de todas las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.
2. La translocación representa solo del 3% al 4% de todos los casos. En la translocación, una parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se une a otro cromosoma. La presencia de una pieza extra del cromosoma 21 causa las características del síndrome de Down. A diferencia de la trisomía 21, que es el resultado de un error aleatorio en la división celular temprana, la translocación puede indicar que uno de los padres lleva material cromosómico dispuesto de manera inusual. Se puede buscar asesoramiento genético para obtener más información cuando ocurren estas circunstancias.
3. El mosaicismo ocurre cuando la no disyunción del cromosoma # 21 tiene lugar en una de las divisiones celulares iniciales después de la fertilización. Cuando esto sucede, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas contienen 46 cromosomas y otras 47. Las células con 47 cromosomas contienen un cromosoma 21 adicional. Debido al patrón de «mosaico» de las células, se usa el término mosaicismo. Este tipo de síndrome de Down ocurre en solo uno o dos por ciento de todos los casos de síndrome de Down.

Independientemente de la tipo de síndrome de Down que una persona puede tener, una porción crítica del cromosoma 21 está presente en algunas o todas sus células. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y causa las características asociadas con el síndrome.

Aprendizaje & Desarrollo

Es importante recordar que, si bien los niños y adultos con síndrome de Down experimentan retrasos en el desarrollo, también tienen muchos talentos y dones y deben recibirlos la oportunidad y el estímulo para desarrollarlos.

La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deficiencias leves a moderadas, pero es importante tener en cuenta que se parecen más a los demás niños que a los demás. Los servicios de intervención temprana deben proporcionarse en breve después del nacimiento. Estos servicios deben incluir p terapias físicas, del habla y del desarrollo. La mayoría de los niños asisten a las escuelas de su vecindario, algunos en clases regulares y otros en clases de educación especial. Algunos niños tienen necesidades más importantes y requieren un programa más especializado.

Algunos graduados de secundaria con síndrome de Down participan en educación postsecundaria. Muchos adultos con síndrome de Down pueden trabajar en la comunidad, pero algunos requieren un entorno más estructurado.

Problemas de salud

Muchos niños con síndrome de Down tienen complicaciones de salud más allá de las enfermedades infantiles habituales . Aproximadamente el 40% de los niños tienen defectos cardíacos congénitos. Es muy importante que se realice un ecocardiograma a todos los recién nacidos con síndrome de Down para identificar cualquier problema cardíaco grave que pueda estar presente.Algunas de las afecciones cardíacas requieren cirugía, mientras que otras solo requieren un control cuidadoso. Los niños con síndrome de Down tienen una mayor incidencia de infecciones, problemas respiratorios, visuales y auditivos, así como de tiroides y otras afecciones médicas. Sin embargo, con la atención médica adecuada, la mayoría de los niños y adultos con síndrome de Down pueden llevar una vida sana. La esperanza de vida promedio de las personas con síndrome de Down es de 60 años, y muchas viven hasta los sesenta y setenta años.

Diagnóstico prenatal

Hay dos tipos de procedimientos disponibles para las mujeres embarazadas: pruebas de detección y pruebas de diagnóstico. Las pruebas de detección estiman el riesgo de que el bebé tenga síndrome de Down. Las pruebas de diagnóstico indican si el bebé tiene o no síndrome de Down.

Pruebas de detección

• Las pruebas de suero materno, como la detección triple o la detección cuádruple, miden cantidades de varias sustancias en la sangre. Estas pruebas generalmente se realizan entre las semanas 15 y 20 de gestación.
• Se han desarrollado pruebas no invasivas más nuevas que buscan material genético del bebé en la sangre de la madre. Se pueden realizar en una etapa temprana del embarazo y son más precisas que otras pruebas de detección, pero actualmente se recomiendan solo para embarazos de «alto riesgo».
• Las ecografías (ecografías) generalmente se realizan junto con otras pruebas de detección. Estos pueden mostrar algunos rasgos físicos que son útiles para calcular el riesgo de síndrome de Down.
• Las pruebas de detección no confirman con precisión el diagnóstico de síndrome de Down. De hecho, con frecuencia ocurren falsos positivos y falsos negativos.

Pruebas de diagnóstico

Actualmente se encuentran disponibles tres pruebas de diagnóstico:

• El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) se realiza entre las 10 y las 12 semanas. prueba, se tomará y analizará una pequeña parte de la placenta (vellosidad coriónica).
• La amniocentesis se realiza entre las 14 y 20 semanas. Se extrae una pequeña muestra de líquido amniótico y se analizan las células del líquido. .
• La muestra de sangre umbilical percutánea (PUBS) se realiza después de 18 semanas. Esta prueba examina la sangre d del cordón umbilical.