La agenesia del cuerpo calloso (ACC) puede manifestarse inicialmente a través de la aparición de ataques epilépticos durante las primeras semanas de vida o dentro de los dos primeros años. Sin embargo, no todas las personas con ACC tienen convulsiones. (Para obtener más información sobre estos tipos de convulsiones, elija «epilepsia» como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras).
Otros síntomas que pueden comenzar temprano en la vida son problemas de alimentación y retrasos en mantener la cabeza erguida. También se puede retrasar sentarse, pararse y caminar. El deterioro del desarrollo físico y mental y / o la acumulación de líquido en el cráneo (hidrocefalia) también son síntomas del tipo de aparición temprana de este trastorno. (Para obtener más información, elija «hidrocefalia ”Como su término de búsqueda en la Base de datos de enfermedades raras.)
El retraso mental no progresivo, la coordinación mano-ojo deficiente y la discapacidad visual o auditiva (auditiva) se pueden diagnosticar mediante pruebas neurológicas de pacientes con ACC.
En algunos casos leves, los síntomas pueden no aparecer durante muchos años. A los pacientes de edad avanzada se les suele diagnosticar durante las pruebas de síntomas como convulsiones, habla monótona o repetitiva o dolores de cabeza. En casos leves, puede pasarse por alto debido a la falta de síntomas obvios durante la infancia.
Algunos pacientes pueden tener ojos hundidos y una frente prominente. Puede haber una cabeza anormalmente pequeña (microcefalia) o, a veces, una cabeza inusualmente grande (macrocefalia). Las marcas de piel delante de las orejas (marcas de piel preauriculares), uno o más dedos doblados (camptodactilia) y el retraso del crecimiento también se han asociado con algunos casos de agenesia del cuerpo calloso. En otros casos, ojos muy abiertos (telecanto), nariz pequeña con fosas nasales hacia arriba (antevertidas), orejas de forma anormal, piel excesiva del cuello, manos cortas, tono muscular disminuido (hipotonía), anomalías de la laringe, defectos cardíacos y síntomas de Puede haber síndrome de Pierre-Robin. (Para obtener más información, elija «Pierre-Robin» como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras).
El síndrome de Aicardi, que se cree que se hereda como un trastorno dominante ligado al cromosoma X, consiste en agenesia del cuerpo calloso, espasmos infantiles y estructura ocular anormal. Este trastorno es un trastorno congénito extremadamente raro en el que convulsiones frecuentes, anomalías notables de la capa media del ojo (coroides) y las capas retinianas, y la ausencia de la estructura que une los dos hemisferios cerebrales (el cuerpo calloso ), acompañan al retraso mental severo. Solo las mujeres se ven afectadas. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Aicardi» como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras).
El síndrome de Andermann, identificado en 1972, es un trastorno genético caracterizado por una combinación de agenesia del cuerpo calloso, retraso mental y alteraciones progresivas del sistema nervioso sensoriomotor (neuropatía). Todos los casos conocidos de este trastorno se originan en el condado de Charlevois y el área de Saguenay-Lac St. Jean de Quebec, Canadá. El gen que causa esta forma rara de ACC se identificó recientemente y actualmente se encuentran disponibles pruebas para este gen (SLC12A6).
XLAG (la lisencefalia ligada al cromosoma X con genitales ambiguos es un trastorno genético poco común en el que los machos tienen pequeños y suaves cerebros (lisencefalia), pene pequeño, retraso mental severo y epilepsia intratable. Esto es causado por mutaciones en el gen ARX. En las mujeres, estas mismas mutaciones pueden causar ACC solo, mientras que las mutaciones menos graves en los hombres pueden causar retraso mental. Pruebas para esto El trastorno también está clínicamente disponible.