Los genes se heredan de nuestros padres biológicos de formas específicas. Uno de los patrones básicos de herencia de nuestros genes se llama herencia autosómica recesiva.
¿Qué es la herencia autosómica recesiva?
La herencia autosómica recesiva significa que el gen está ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas del 1 al 22). Esto significa que los hombres y las mujeres se ven igualmente afectados. «Recesivo» significa que se necesitan dos copias del gen para tener el rasgo, una heredada de la madre y otra del padre. Se dice que una persona que tiene sólo un gen recesivo es «portadora» del rasgo o enfermedad, pero no tiene ningún problema de salud por «portar» una copia del gen. La mayoría de las personas no saben que son portadoras de un gen recesivo de una enfermedad hasta que tienen un hijo con la enfermedad. Una vez que los padres han tenido un hijo con un rasgo o enfermedad recesiva, existe una probabilidad de uno entre cuatro, o 25 por ciento, con cada embarazo subsiguiente, de que otro hijo nazca con el mismo rasgo o trastorno. Esto significa que hay un tres de cada cuatro, o un 75 por ciento de posibilidades, de que otro niño no tenga el rasgo o la enfermedad:
El nacimiento de un Un niño con una condición recesiva es a menudo una sorpresa total para la familia, ya que en la mayoría de los casos, no hay antecedentes familiares de una condición recesiva. Muchas afecciones autosómicas recesivas ocurren de esta manera. Como se mencionó anteriormente, una persona que «porta» una copia de un gen autosómico recesivo generalmente no sabe que es portadora del gen porque no muestra ningún signo de la enfermedad o condición. Se estima que todas las personas portan alrededor de 20 genes recesivos que causan enfermedades o afecciones genéticas. Por lo general, una persona no sabe que es portadora de un gen recesivo a menos que tenga la enfermedad en su familia o si ha tenido un hijo afectado.
¿Qué son los trastornos autosómicos recesivos?
Se han producido mutaciones (o cambios en el ADN que codifica un gen) a lo largo del tiempo en diferentes partes del mundo. Cualquiera puede portar prácticamente cualquier tipo de gen recesivo; sin embargo, puede haber ciertos grupos étnicos más propensos a portar ciertos genes recesivos, debido al origen de la mutación. Por ejemplo, el gen que causa la enfermedad de Tay Sachs se encuentra más comúnmente en personas de ascendencia judía asquenazí (porque se cree que la mutación se originó en esta área de Europa del este), pero también se puede ver en personas que no son asquenazíes.
¿Cuáles son algunos de los diferentes tipos de trastornos autosómicos recesivos?
Entre los ejemplos de trastornos autosómicos recesivos se incluyen la fibrosis quística, la anemia de células falciformes y la enfermedad de Tay Sachs.
Fibrosis quística (FQ)
La fibrosis quística es uno de los trastornos hereditarios de un solo gen más comunes en los caucásicos. Aproximadamente uno de cada 2500 bebés caucásicos nace con FQ y aproximadamente uno de cada 25 caucásicos de ascendencia del norte de Europa es portador del gen de la FQ. Las personas con FQ secretan fluidos corporales anormales, que incluyen sudor inusual y una mucosidad espesa que impide que el cuerpo limpie adecuadamente los pulmones. El moco interrumpe la función de órganos vitales y conduce a infecciones crónicas. La FQ clásica también afecta al páncreas y provoca una disminución de la absorción de nutrientes esenciales. La esperanza de vida ha mejorado, pero, en última instancia, la muerte se produce con mayor frecuencia por insuficiencia respiratoria. Otras personas con variantes de la FQ pueden tener solo compromiso pulmonar, sinusitis o infertilidad.
Anemia de células falciformes (CE)
La anemia de células falciformes es uno de los trastornos hereditarios de un solo gen más comunes en los afroamericanos. Aproximadamente uno de cada 600 bebés afroamericanos nace con SC, y aproximadamente uno de cada 12 afroamericanos es portador del gen de SC. La anemia de células falciformes involucra a los glóbulos rojos, o hemoglobina, y su capacidad para transportar oxígeno. Las células de hemoglobina normales son lisas, redondas y flexibles, como la letra «O», por lo que pueden moverse fácilmente a través de los vasos de nuestro cuerpo. Las células falciformes de hemoglobina son rígidas y pegajosas, y tienen la forma de una hoz o de la letra «C» cuando pierden su oxígeno. Estas células falciformes tienden a agruparse y no pueden moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. El racimo causa un bloqueo y detiene el movimiento de sangre que transporta oxígeno normal y saludable. Este bloqueo es lo que causa las complicaciones dolorosas y dañinas de la anemia de células falciformes.
Las células falciformes solo viven unos 15 días, mientras que las células de hemoglobina normales pueden vivir hasta 120 días. Además, las células falciformes corren el riesgo de ser destruidas por el bazo debido a su forma y rigidez. El bazo es un órgano que ayuda a filtrar la sangre de las infecciones. Las células falciformes se «atascan» en este filtro y mueren. Debido a la disminución del número de células de hemoglobina que circulan en el cuerpo, una persona con anemia falciforme padece anemia crónica. El bazo también sufre daños por las células falciformes que bloquean las células portadoras de oxígeno sanas.Después de repetidos bloqueos, el bazo es muy pequeño y no funciona correctamente. Sin un bazo que funcione, estas personas tienen más riesgo de contraer infecciones. Los bebés y los niños pequeños corren el riesgo de contraer infecciones potencialmente mortales. El tratamiento incluye atención de emergencia inmediata para fiebres e infecciones, vacunas adecuadas, penicilina y manejo de la anemia.
Enfermedad de Tay Sachs
La enfermedad de Tay Sachs es un trastorno fatal en los niños (generalmente a los 5 años) que causa una degeneración progresiva del sistema nervioso central. Es causada por la ausencia de una enzima llamada hexosaminidasa A (o hex A). Sin el hex A, una sustancia grasa se acumula en las células nerviosas del cuerpo, particularmente en el cerebro. El proceso comienza temprano en el embarazo cuando el bebé se está desarrollando, pero no es evidente hasta varios meses después del nacimiento. Hasta la fecha, no existe cura para Tay Sachs. El Dr. Tay y el Dr. Sachs, quienes describieron originalmente esta condición, notaron que la mayoría de los bebés Tay Sachs eran generalmente de origen judío de Europa del Este. Aproximadamente una de cada 30 personas de ascendencia judía Ashkenazi es portadora del gen Tay Sachs.