Descripción de la condición
Agenesia renal es el nombre que se le da a una condición que está presente al nacer que es la ausencia de uno o ambos riñones. Los riñones se desarrollan entre la quinta y la duodécima semana de vida fetal, y en la decimotercera semana normalmente producen orina. Cuando las células renales embrionarias no se desarrollan, el resultado se denomina agenesia renal. A menudo se detecta en la ecografía fetal porque habrá una falta de líquido amniótico (llamado oligohidramnios).
Cuando ambos riñones están ausentes, esta condición no es compatible con la vida. El 40% de los bebés con agenesia renal bilateral nacerán muertos y, si nacen vivos, el bebé vivirá solo unas pocas horas. Los bebés con agenesia renal bilateral tendrán una serie de características únicas: piel seca y suelta, ojos muy abiertos, pliegues prominentes en la esquina interna de cada ojo, nariz afilada y orejas grandes y bajas con falta de cartílago auricular. Por lo general, tendrán pulmones subdesarrollados, ausencia de vejiga urinaria, atresia anal, atresia esofágica y genitales inusuales. La falta de líquido amniótico causa algunos de los problemas (pulmones subdesarrollados, nariz afilada, pies zambos) y otros problemas ocurren porque los riñones y las estructuras afectadas se forman al mismo tiempo de la vida fetal (como los oídos, los genitales, el esófago) .
Los bebés con agenesia renal unilateral (ausencia de un riñón) pueden no presentar ningún otro síntoma. La agenesia renal unilateral es más común con retraso del crecimiento intrauterino (crecimiento deficiente durante el embarazo) y a menudo resulta en un parto prematuro. También es más común cuando una madre tiene más de un bebé (gestaciones múltiples, como mellizos o trillizos). Los niños con agenesia renal unilateral generalmente vivirán vidas normales sin efectos sobre el desarrollo. De hecho, muchas veces el riñón solitario solo se detecta de forma incidental cuando se realizan radiografías con otros fines. El riñón restante se agrandará para realizar la función que normalmente realizan dos riñones.
La agenesia renal bilateral ocurre en 1 de 4500 nacidos vivos y generalmente se encuentra en niños. La agenesia renal unilateral ocurre en 1 de 1000-2000 nacidos vivos. Por lo general, no hay antecedentes familiares de agenesia renal, pero en el 20-36% de los casos existe una causa genética. Nuestro programa ha estado rastreando la agenesia / hipoplasia renal entre los nacidos vivos en condados seleccionados desde 2005 y se está expandiendo gradualmente en todo el estado.
- Usando datos de nacimientos de residentes de los condados de Hennepin y Ramsey entre 2012-2016, encontramos que 5,2 bebés nacieron con agenesia / hipoplasia renal por cada 10.000 nacimientos.
- Con estos datos, estimamos que alrededor de 35 bebés nacen con agenesia / hipoplasia renal cada año en Minnesota.
La educación y el apoyo de los padres son esenciales y locales, regionales y las organizaciones nacionales pueden ser muy útiles.
Organizaciones específicas para afecciones
- National Kidney Foundation
- Complex Child
- Sitio web del síndrome de Potters Enlaces
- NIH / National Institute of Diabetes, Digestive & Enfermedades renales