Factores de riesgo de la acondroplasia
El defecto genético puede transmitirse de padres a hijos. Sin embargo, en aproximadamente el 80 por ciento de los casos, la acondroplasia es el resultado de una mutación espontánea (un defecto genético repentino) que ocurre en el embrión en desarrollo.
Síntomas de la acondroplasia
Los siguientes son los más comunes síntomas de acondroplasia; sin embargo, cada niño puede experimentar la condición de manera diferente:
- Brazos y piernas acortados, con la parte superior de los brazos y los muslos más afectados que los antebrazos y la parte inferior de las piernas
- Tamaño de cabeza grande con una frente prominente y un puente nasal aplanado
- Dientes apiñados o desalineados
- Columna inferior curvada, una condición también llamada lordosis (o balanceo hacia atrás) que puede conducir a cifosis o al desarrollo de una pequeña joroba cerca de los hombros que generalmente desaparece después de que el niño comienza a caminar
- Pequeños conductos vertebrales que pueden provocar compresión de la médula espinal en la adolescencia
- Parte inferior de las piernas arqueada
- Pies planos cortos y anchos
- Espacio adicional entre los dedos medio y anular (también llamado mano tridente)
- Tono muscular deficiente y articulaciones flojas
- Infecciones frecuentes del oído medio que pueden provocar pérdida de audición
- Hitos del desarrollo retrasados; por ejemplo, caminar puede ocurrir entre los 18 y 24 meses de edad en lugar de alrededor de los 12 meses
Los síntomas de la acondroplasia pueden parecerse a los de otros problemas o condiciones médicas. Siempre consulte a un médico para obtener un diagnóstico.
Diagnóstico de acondroplasia
La acondroplasia se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una ecografía fetal o después del nacimiento mediante un examen físico y una historia médica completa.
Las pruebas de ADN ahora están disponibles antes del nacimiento para confirmar los hallazgos de la ecografía fetal para los padres que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con acondroplasia.
Problemas neurológicos en la acondroplasia
El deterioro neurológico es causado por compresión creada cuando los niños crecen más rápido que sus huesos. El crecimiento óseo detenido en la base del cráneo y la columna vertebral puede hacer que la médula espinal y el tronco encefálico se compriman.
Esto puede comprimir estructuras clave del sistema nervioso, como el tallo cerebral, la médula espinal y las raíces nerviosas espinales y espacios de líquido cefalorraquídeo (LCR). Eventualmente, esto puede conducir a déficits neurológicos, que incluyen:
Mielopatía cervicomedular
Compresión en el foramen magnum: el orificio óseo en la base del cráneo a través del cual salen el tallo cerebral y la médula espinal. el cráneo: puede hacer que el tronco del encéfalo de un niño «se retuerza», lo que resulta en:
- Reflejos muy enérgicos
- Entumecimiento
- Debilidad
- Mayor irritabilidad
- Mala alimentación
- Dificultad para caminar
- Pérdida del control de los intestinos y la vejiga
- Apnea del sueño (períodos durante el sueño cuando el niño deja de respirar)
La compresión del tronco encefálico puede conducir en última instancia a la muerte si no se trata, por lo que los padres y los médicos de niños con acondroplasia deben estar atentos a estos síntomas.
Si Si ocurre cualquiera de estos casos, su hijo debe ser examinado por un neurólogo pediátrico, un neurocirujano pediátrico o un ortopedista pediátrico, que podría recomendar una resonancia magnética de la cabeza, el cuello o la columna vertebral de su hijo.
Hidrocefalia
Cuando el estrechamiento ne Si la base de la columna evita que el LCR fluya libremente alrededor del tronco del encéfalo o dentro y fuera del cráneo, el LCR se acumula en los ventrículos (espacios en el cerebro). La condición resultante es hidrocefalia. En los bebés, el síntoma más evidente de hidrocefalia es una circunferencia de la cabeza que se agranda rápidamente. Los síntomas adicionales incluyen:
- Dolores de cabeza
- Irritabilidad
- Letargo
- Vómitos
Debido a que el agrandamiento de la cabeza es normal en los niños con acondroplasia, los pediatras pueden usar una tabla de crecimiento de la circunferencia de la cabeza especial para distinguir entre el crecimiento normal y la posible hidrocefalia.
Mielopatía de la médula espinal
A veces, las vértebras de los niños con acondroplasia no crecen lo suficiente como para dejar suficiente espacio para que los nervios que salen y entran en la médula espinal entren y salgan de la columna vertebral ósea.
Si solo se comprime una raíz nerviosa, los niños pueden experimentar dolor , entumecimiento o debilidad en un brazo o pierna específicos. Puede parecer que prefieren usar una mano sobre otra muy temprano cuando son bebés, o quejarse de dolor en la espalda o en el brazo afectado.
En casos más severos, toda la médula espinal puede comprimirse, causando debilidad y entumecimiento. en todo el cuerpo por debajo del pellizco de la médula espinal, así como pérdida del control de los intestinos y la vejiga.
Tratamiento de la acondroplasia
Los bebés deben ser monitoreados de cerca durante los primeros dos años de vida y luego se realiza un seguimiento cada uno o dos años, para evaluar las complicaciones.
Al brindar atención a los niños con acondroplasia, los médicos tomarán radiografías periódicamente para controlar la posición de la columna y las extremidades inferiores.Las imágenes por resonancia magnética del cerebro y la columna vertebral ayudan a los médicos a detectar el desarrollo de estenosis espinal, y ocasionalmente se solicitan tomografías computarizadas para visualizar las vértebras de la columna.
El tratamiento para la estenosis espinal puede incluir descompresión y fusión. El tratamiento para la desalineación de las extremidades inferiores puede incluir cirugía para corregir las extremidades.
Si se encuentra una región peligrosamente comprimida del foramen magnum o de la columna vertebral, un cirujano puede extraer hueso y ligamentos del área problemática para dejar más espacio para las estructuras del cerebro y la columna vertebral.
La integridad estructural del cuello y la columna vertebral no se ve comprometida en estos procedimientos, y los pacientes tienden a tener un buen desempeño. Debido a que los niños continúan creciendo, es posible que necesiten descompresiones adicionales. La descompresión quirúrgica tiene más éxito cuando se realiza rápidamente, ya que los problemas de compresión pueden volverse permanentes durante meses o años si no se tratan.
Un niño con acondroplasia que ha desarrollado hidrocefalia puede requerir una derivación ventriculoperitoneal. En este caso, un neurocirujano pediátrico puede aliviar la acumulación de LCR en los ventrículos cerebrales del niño colocando un tubo largo y delgado debajo de la piel. Un extremo se coloca en el ventrículo y el otro en el abdomen, lo que permite que el líquido cefalorraquídeo fluya a un ritmo controlado fuera de la cabeza del niño hasta donde pueda ser absorbido de forma rápida y segura en el torrente sanguíneo.
Identificación rápida y Las intervenciones médicas modernas para niños con acondroplasia pueden optimizar sus posibilidades de tener una vida plena y feliz.