Das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) ist eine angeborene Knochenerkrankung, bei der mindestens 2 Wirbel in der Halswirbelsäule fusioniert und unbeweglich bleiben. Abhängig davon, wie viele Wirbel verschmolzen bleiben und / oder wo sich die angeborenen Fusionen befinden, können die Symptome von Nackenschmerzen von leicht bis schwer variieren, mit der Möglichkeit vieler anderer damit verbundener Anomalien in anderen Bereichen des Körpers.
Speichern Das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) ist eine angeborene Knochenerkrankung, bei der mindestens 2 Halswirbel fusioniert und unbeweglich bleiben . Einige häufige Anzeichen können ein sichtbar kurzer Hals und ein niedriger Haaransatz hinter dem Kopf sein.
3 klassische Anzeichen von KFS
In den meisten Fällen haben Menschen mit KFS mindestens 1 der folgenden 3 Anzeichen:
- Sichtbar kurzer Hals
- Niedriger Haaransatz hinter dem Kopf
- Reduzierte Nackenbeweglichkeit
Weniger als 50% der Menschen mit KFS haben alle 3 dieser klassischen Zeichen.1
Der Kurs von KFS
Das Klippel-Feil-Syndrom ist von Geburt an vorhanden und dauert ein Leben lang. Schätzungen zufolge leidet etwa 1 von 40.000 Menschen an KFS.1
KFS wird bei der Geburt oder sogar in der Kindheit nicht immer bemerkt. Wenn der Fall mild ist oder von anderen Erkrankungen begleitet wird, die eine sofortige medizinische Behandlung erfordern, kann es Jahre oder Jahrzehnte dauern, bis KFS diagnostiziert wird.
Im Allgemeinen ist die Halswirbelsäule näher am Schädel beweglicher. Wenn nur 2 Wirbel im weniger beweglichen Bereich der Halswirbelsäule angeboren tiefer fusioniert sind, z. B. dort, wo sich normalerweise C6 und C7 befinden, gibt es möglicherweise keine offensichtlichen Anzeichen für ein Klippel-Feil-Syndrom.
Wenn KFS stattdessen 1 oder mehr angeborene Fusionen in der Nähe des Schädels aufweist, sind Anzeichen und Symptome bei noch geringerer Beweglichkeit des Nackens tendenziell schwerwiegender, was zu einer stärkeren Belastung benachbarter Gelenke, Muskeln und anderer Weichteile führen kann. Der C2-C3-Spiegel, der sich nahe der Oberseite der Halswirbelsäule befindet, ist die häufigste angeborene Fusion, die mit KFS.2
gefunden wurde. Alles über die C2-C5-Wirbelsäulenbewegungssegmente
KFS neigt dazu, mehr Symptome zu verursachen, wenn der Körper weiter wächst und altert. Beispielsweise entwickelt sich Arthrose typischerweise um die angeborenen Fusionen herum, was dazu führt, dass Knochensporen wachsen und möglicherweise eine nahe gelegene Nervenwurzel und / oder das Rückenmark komprimieren.
Es gibt derzeit keine Heilung für KFS, daher konzentrieren sich die Behandlungen auf das Management die Symptome und die Unterstützung.
KFS-Ursachen
Das Klippel-Feil-Syndrom beginnt irgendwann zwischen der 3. und 8. Woche der Entwicklung im Mutterleib. Dies ist der Zeitraum, in dem die Wirbelsäule normalerweise beginnt zu entwickeln und in Segmente zu teilen. Während dieser Phase kann KFS auftreten, wenn sich einige Wirbel in der Halswirbelsäule nicht in separate Segmente teilen.
Die genauen Mechanismen der Ursachen von KFS werden noch untersucht. Im Allgemeinen gibt es zwei Möglichkeiten, wie KFS auftritt:
- Sporadisch. Am häufigsten tritt KFS ohne Familienanamnese oder bekannte genetische Komponente auf.
- Genetische Mutation. Manchmal können eine oder mehrere genetische Mutationen an der Entwicklung von KFS beteiligt sein. Beispielsweise wurden Mutationen in GDF3-, GDF6- und / oder MEOX1-Genen alle mit KFS verknüpft. Diese Gene sind alle an der Knochenentwicklung beteiligt, aber es ist nicht bekannt, wie diese Mutationen spezifisch dazu führen, dass sich Halswirbel nicht teilen.
Manchmal entwickelt sich KFS als sekundäres Merkmal einer anderen Erkrankung wie Wildervanck Syndrom oder fötales Alkoholsyndrom.
KFS-Klassifikationen
Das Klippel-Feil-Syndrom wurde erstmals 1912 von Maurice Klippel und Andrew Feil berichtet. Das von Feil beschriebene ursprüngliche Klassifizierungssystem für KFS umfasste:
- Typ I. Umfangreiche Fusion des größten Teils oder der gesamten Halswirbelsäule.
- Typ II. Fusion oder nur 1 oder 2 Wirbel in der Halswirbelsäule.
- Typ III. Die Fusion besteht in einem Teil der Brust- und / oder Lendenwirbelsäule zusätzlich zu Typ I oder Typ II KFS.
In den letzten Jahren wurden auch andere Klassifikationen entwickelt, wie z. B. Klassifikationen, die vorgenommen werden Berücksichtigung verschiedener Genmutationen.3
Wenn das Klippel-Feil-Syndrom schwerwiegend ist
Einige Fälle von KFS können auf verschiedene Weise schwerwiegend und potenziell lebensbedrohlich werden:
- Zervikale Myelopathie. Wenn das Rückenmark zu komprimieren beginnt, z. B. durch knöchernes Überwachsen oder schwere Wirbelsäulendeformitäten, können Probleme mit der Koordination und einer verminderten Kontrolle der Körperfunktionen auftreten.
- Fragilität der Wirbelsäule. Eine schwere Instabilität und / oder Schwäche der Halswirbelsäule, wie z. B. spröder Knochen oder ein Loch, das das Rückenmark freilegt, macht den Hals anfälliger für schwere Verletzungen. Zum Beispiel könnte ein relativ kleiner Unfall, der den meisten Menschen vorübergehende Schmerzen verursacht, wie beispielsweise eine Sportkollision, stattdessen zu einem gebrochenen Hals (und möglicherweise zu einer Lähmung oder sogar zum Tod) führen.4
Darüber hinaus wird KFS manchmal von anderen schwerwiegenden Anomalien wie Herz- und / oder Lungenproblemen begleitet. Einige dieser damit verbundenen Störungen können von sich aus lebensbedrohlich werden und müssen durch regelmäßige Arztbesuche überwacht werden.