Was ist Retinitis pigmentosa?
Es handelt sich um eine erbliche Pathologie, die durch frühe Degeneration und progressive Netzhautzellen gekennzeichnet ist. hauptsächlich Fotorezeptoren: die Stäbchen (Nachtsicht) und die Zapfen (Wahrnehmung von Farben und Details), die Licht in Signale umwandeln, die an das Gehirn übertragen werden.
Retinitis pigmentosa Es gehört zur Gruppe der betrachteten Krankheiten „selten“ oder Minderheit – es betrifft ungefähr 1 von 3.000 Menschen – obwohl es die häufigste erbliche Dystrophie der Netzhaut ist.
Warum tritt sie auf?
Retinitis pigmentosa ist eine genetische Erkrankung der Netzhaut.
Derzeit sind mehr als 100 Gene beteiligt und es wurden mehr als 2.000 Mutationen identifiziert. Diese erklären jedoch nur einen Teil der Fälle von Retinitis pigmentosa und in etwa 25- 30% der betroffenen Familien Wenn eine genetische Diagnose durchgeführt wird, kann die molekulare Ursache nicht identifiziert werden. Dies bedeutet, dass noch neue Gene und Mutationen mit der Krankheit assoziiert werden müssen, eine Herausforderung, an der sich die Forschung orientiert und für die die IMO-Stiftung derzeit zwei Projekte im Labor durchführt.
Pigmentierung der Retinose-Vererbung
Die Genetik ist bei dieser Netzhautdystrophie komplex, da sie über verschiedene Vererbungsmuster übertragen werden kann:
- Dominant: Auswirkungen auf alle Generationen der Familie.
- X-chromosomal: Betrifft nur männliche und weibliche Träger.
ezessiv: Generationen überspringen. Es gibt Affektionen in einer Generation und in den anderen bei Trägermitgliedern.
Wie kann dies verhindert werden?
Da es genetischen Ursprungs ist, kann das Auftreten von Retinitis pigmentosa nicht vermieden werden. Eine frühzeitige Erkennung ermöglicht es jedoch, die Krankheit zu antizipieren und eine gute ophthalmologische Nachuntersuchung der Patienten durchzuführen, um mögliche damit verbundene Probleme (z. B. andere Veränderungen der Netzhaut oder des Katarakts) zu kontrollieren.
Als Verstärkung der klinischen Diagnose: Eine genetische Diagnose, die die molekulare Ursache der Pathologie bestimmt, ist nützlich, um ihr Vererbungsmuster zu identifizieren und die Wahrscheinlichkeit ihrer Übertragung anzuzeigen. Darüber hinaus können Trägerfamilienmitglieder und betroffene Mitglieder alarmiert werden, die es noch nicht entwickelt haben, es aber möglicherweise in Zukunft manifestieren.
In Familien mit einer Krankheitsgeschichte besteht die Möglichkeit, eine genetische Präimplantationsdiagnose zu stellen, um durch In-vitro-Fertilisation mutationsfreie Embryonen in die Gebärmutter der Mutter zu übertragen. Andererseits ermöglicht die pränatale genetische Diagnose anhand einer Fruchtwasserprobe, die während der Schwangerschaft entnommen wurde, das Vorhandensein der für Retinitis pigmentosa verantwortlichen Mutation vor der Geburt.