Poliose und Neurofibromatose Typ 1: Zwei bekannte Fälle und Literaturübersicht

Zusammenfassung

Zwei Brüder wurden zur Neubewertung der Neurofibromatose Typ 1 an unsere Klinik überwiesen (NF1). Beide Brüder zeigten eine Besonderheit, die bei NF1 nicht so häufig vorkommt: Poliose über plexiformen Neurofibromen auf der Kopfhaut. Über Poliose über plexiformen Neurofibromen wird in der Literatur selten berichtet. Die Besonderheit unserer Fälle ist die Vertrautheit und das Vorhandensein von Poliose am selben Ort.

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Festgestellte Fakten

• Poliose auf der Kopfhaut bei Neurofibromatose Typ 1 ist selten.

Neue Erkenntnisse

• Wir berichten über zwei bekannte Fälle von Poliose über plexiformen Neurofibromen an derselben Stelle bei Patienten mit Neurofibromatose Typ 1.

Kurzbericht

Zwei Brüder stellten sich in unserer Klinik zur Neubewertung der Neurofibromatose Typ 1 (NF1) vor, die nach 1 bzw. 6 Jahren diagnostiziert worden war. Der älteste war 40 Jahre alt (Fall 1) und der andere 34 Jahre alt (Fall 2). Die Familiengeschichte ergab, dass ihr Vater, ihr Onkel väterlicherseits und ihre Großmutter väterlicherseits NF1 hatten, aber es gab keine Vorgeschichte von Poliose oder achromen Makula. Wir berichten über die klinischen Hautbefunde der beiden Brüder und die Befunde anderer Fälle, die in der Literatur in Tabelle 1 beschrieben sind. Die systemischen Symptome unserer Fälle sind in Tabelle 2 aufgeführt.

Beide Brüder zeigten eine Besonderheit, die bei NF1 nicht so häufig vorkommt: Poliose über plexiformen Neurofibromen auf der Kopfhaut (Abb. 1). Neurofibrome sind gutartige Proliferationen des neuralen Elements des peripheren Nervs; Sie können sich aus den Schwannschen Zellen oder Fibroblasten entwickeln. Einzelne oder multiple Hautneurofibrome werden in mehr als 95% der Fälle von NF1 beobachtet. Plexiforme Neurofibrome, die in 30% der Fälle auftreten, sind multiple Neurofibrome mit diffuser neuronaler Expansion entlang des peripheren Nervs.

Poliosis circumscripta ist ein lokalisiertes Patch von weißem Haar in einer Gruppe von Haarfollikeln, bekannt als „weißes Vorschloss“, sekundär zur Beteiligung der zentralen frontalen Kopfhaut, aber es kann jeden haarigen Bereich des Körpers betreffen, einschließlich Augenbrauen, Wimpern und Bart. Mikroskopisch Poliose zeigt entweder vermindertes oder fehlendes Melanin und / oder Melanozyten in den Haarzwiebeln der betroffenen Haarfollikel. Die epidermalen Melanozyten sind normalerweise nicht betroffen, es sei denn, es liegt eine assoziierte Vitiligo vor.

Bei Kindern kann Poliose das präsentierende Zeichen sein von mehreren erblichen Syndromen, die den Arzt alarmieren sollten, nach anderen kutanen Manifestationen zu suchen. Tatsächlich kann es bei mehreren genetischen Syndromen auftreten, einschließlich Piebaldismus, Waardenburg-Syndrom und tuberöser Sklerose.

Poliose über plexiformen Neurofibromen wird selten berichtet die Literatur. Nach unserem Kenntnisstand waren nur drei Fälle beschrieben, in zwei davon sind die Neurofibrome isoliert, während im dritten Fall der Patient von NF1 betroffen war. In unseren beiden bekannten Fällen hatten die Patienten in den ersten Lebensjahren einen NF1-Ausbruch.

In unseren Fällen und in allen in der Literatur beschriebenen Fällen waren die Neurofibrome auf der Kopfhaut lokalisiert, in der lateralen. temporo-parietale Region; Sie wurden in allen Fällen erworben, einschließlich unserer eigenen, mit Ausnahme eines Falles, in dem dies nicht angegeben ist. Es wurde angenommen, dass in solchen Fällen die Poliose wahrscheinlich auf eine Autoimmunreaktion zurückzuführen ist, bei der die für Neurofibrome zytotoxischen T-Zellen mit Melanozyten der umgebenden Haarzwiebeln kreuzreagieren könnten, was zu ihrer Zerstörung mit anschließender weißlicher Verfärbung des das Neurofibrom umgebenden Haares führt

Die Besonderheit unserer Fälle ist die Vertrautheit und das Vorhandensein von Poliose am selben Ort. Weitere Studien sind erforderlich, um den genauen Zusammenhang zwischen Poliose und Neurofibromen zu erklären.

Ethikerklärung

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Offenlegungserklärung

Alle Autoren haben keinen Interessenkonflikt.

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