Phenylketonurie (auch PKU genannt) ist eine Erkrankung, bei der Ihr Körper eine Aminosäure namens Phenylalanin nicht abbauen kann. Aminosäuren helfen beim Proteinaufbau in Ihrem Körper. Ohne Behandlung baut sich Phenylalanin im Blut auf und verursacht gesundheitliche Probleme.
In den USA wird jedes Jahr etwa 1 von 10.000 bis 15.000 Babys mit PKU geboren. Die Krankheit tritt in allen ethnischen Gruppen auf. Aber es ist häufiger bei Menschen, die Indianer und Nordeuropäer sind, als bei Menschen, die Afroamerikaner, aschkenasische Juden oder Japaner sind.
Was verursacht PKU?
PKU wird vererbt. Dies bedeutet, dass es über Gene von Eltern zu Kind weitergegeben wird. Ein Gen ist ein Teil der Zellen Ihres Körpers, in dem Anweisungen für das Wachstum und die Funktionsweise Ihres Körpers gespeichert sind. Gene kommen paarweise – Sie erhalten von jedem Elternteil eines von jedem Paar.
Manchmal ändern sich die Anweisungen in Genen. Dies wird als Genänderung oder Mutation bezeichnet. Eltern können Genveränderungen an ihre Kinder weitergeben. Manchmal kann eine Genänderung dazu führen, dass ein Gen nicht richtig funktioniert. Manchmal kann es Geburtsfehler oder andere gesundheitliche Probleme verursachen. Ein Geburtsfehler ist ein Gesundheitszustand, der bei einem Baby bei der Geburt vorliegt.
Ihr Baby muss von beiden Elternteilen eine Genveränderung für die PKU erben, um eine PKU zu erhalten. Wenn sie das Gen von nur einem Elternteil erbt, hat sie die Genänderung für PKU, aber keine PKU. In diesem Fall wird Ihr Baby als PKU-Träger bezeichnet. Ein PKU-Träger hat die Genveränderung, aber keine PKU.
Woher wissen Sie, ob Ihr Baby PKU hat?
Alle Babys haben einen Neugeborenen-Screening-Test auf PKU. Neugeborenen-Screening prüft bei der Geburt auf schwerwiegende, aber seltene Zustände. Es umfasst Blut-, Hör- und Herzuntersuchungen. Beim Neugeborenen-Screening kann die PKU frühzeitig gefunden und behandelt werden, damit Babys gesund aufwachsen können.
Bevor Ihr Baby das Krankenhaus verlässt, nimmt sein Arzt ein paar Tropfen Blut aus der Ferse. Das Blut wird auf einem Spezialpapier gesammelt und zum Testen an ein Labor geschickt. Das Labor sendet die Ergebnisse dann an den Anbieter Ihres Babys zurück.
Wenn die Ergebnisse des Neugeborenen-Screenings nicht normal sind, bedeutet dies einfach, dass Ihr Baby weitere Tests benötigt. Der Anbieter Ihres Babys kann eine andere Art von Test empfehlen, einen diagnostischen Test. Mit diesem Test kann überprüft werden, ob Ihr Baby eine PKU hat oder ob es eine andere Ursache für abnormale Testergebnisse gibt.
Wenn Ihr Baby getestet wird, bevor es einen ganzen Tag alt ist, kann der Test die PKU verfehlen . Einige Experten empfehlen, dass Ihr Baby, wenn es innerhalb der ersten 24 Stunden seines Lebens getestet wurde, im Alter von 1 bis 2 Wochen erneut getestet werden sollte.
Welche Probleme kann PKU verursachen?
Mit PKU geborene Babys scheinen in den ersten Lebensmonaten normal zu sein. Aber ohne Behandlung beginnen sie im Alter von etwa 6 Monaten Anzeichen und Symptome der Krankheit zu haben. Dazu gehören:
- Ruckartige Bewegungen in Armen und Beinen
- Hellere Haut und Augen (Babys mit PKU können Melanin, das Pigment im Körper, das für die Haut verantwortlich ist, nicht richtig herstellen und Haarfarbe.)
- Muffiger Körpergeruch
- Krampfanfälle
- Hautausschläge
- Kleine Kopfgröße
- Einnahme länger als erwartet sitzen, kriechen oder gehen
- Das Interesse an der Umgebung verlieren
- Verzögerungen bei geistigen und sozialen Fähigkeiten
- Intellektuelle Behinderungen
- Verhalten Probleme wie Hyperaktivität
Wenn Ihr Baby eine PKU hat, welche Art von Behandlung benötigt es?
Wenn Ihr Baby eine PKU hat, muss es möglicherweise so oft wie möglich getestet werden einmal pro Woche oder öfter im ersten Lebensjahr, um seinen Phenylalaninspiegel zu überprüfen. Danach kann er während der gesamten Kindheit ein- oder zweimal im Monat Tests durchführen lassen.
Ihr Baby muss einen speziellen Ernährungsplan befolgen, der wenig Phenylalanin enthält. Beginnen Sie diesen Ernährungsplan am besten so bald wie möglich, idealerweise innerhalb der ersten 7 bis 10 Lebenstage.
Zunächst erhält Ihr Baby eine spezielle Proteinformel, die Phenylalanin reduziert. Protein ist wichtig, damit Ihr Baby wachsen und sich entwickeln kann. Die Menge an Phenylalanin in der Formel wird gesteuert, um den individuellen Bedürfnissen Ihres Babys gerecht zu werden. Ihr Baby kann auch Muttermilch haben. Ihre Muttermilch enthält Phenylalanin. Sprechen Sie daher mit dem Versorger Ihres Babys, um herauszufinden, wie viel Muttermilch Ihr Baby haben kann.
Wenn Ihr Baby bereit ist, feste Lebensmittel zu essen, kann es Gemüse, Obst, Einige Körner (wie proteinarmes Getreide, Brot und Nudeln) und andere Lebensmittel mit niedrigem Phenylalaningehalt. Wenn Ihr Baby PKU hat, sollte es nicht essen:
- Milch, Käse, Eis und andere Milchprodukte
- Eier
- Fleisch und Geflügel
- Fisch
- Nüsse
- Bohnen
- Lebensmittel oder Getränke, die Aspartam enthalten. Dies ist ein künstlicher Süßstoff, der viel Phenylalanin enthält. Es wird als NutraSweet® und Equal® verkauft.
PKU-Ernährungspläne sind für jedes Baby unterschiedlich und können im Laufe der Zeit variieren, je nachdem, wie viel Phenylalanin Ihr Baby aufnehmen kann.Gesundheitsdienstleister in einem medizinischen Zentrum oder einer Klinik mit einem speziellen Programm zur Behandlung von PKU können Ihnen bei der Erstellung eines PKU-Ernährungsplans für Ihr Baby helfen. Fragen Sie den Arzt Ihres Babys nach Informationen zu einem medizinischen Zentrum oder einer Klinik, in der PKU behandelt wird.
Ihr Kind folgt sein ganzes Leben lang dem PKU-Ernährungsplan. Wenn sie irgendwann schwanger wird, folgt sie während der gesamten Schwangerschaft ihrem Ernährungsplan. Die meisten schwangeren Frauen mit PKU können gesunde Schwangerschaften und gesunde Babys haben.
Das Arzneimittel Kuvan® (Sapropterindihydrochlorid) kann einigen Menschen mit PKU helfen. Es ist wahrscheinlicher, dass das Arzneimittel bei Menschen mit milden oder speziellen Formen von PKU wirkt. Kinder, die Kuvan® einnehmen, müssen einen speziellen Ernährungsplan befolgen, der jedoch möglicherweise nicht so streng ist wie der für diejenigen, die das Medikament nicht einnehmen. Sie benötigen noch regelmäßige Blutuntersuchungen, um den Phenylalaninspiegel zu überprüfen.