Zustandsbeschreibung
Nierenagenese ist der Name einer Krankheit das ist bei der Geburt vorhanden, dh eine oder beide Nieren fehlen. Die Nieren entwickeln sich zwischen der 5. und 12. Woche des fetalen Lebens und produzieren in der 13. Woche normalerweise Urin. Wenn sich die embryonalen Nierenzellen nicht entwickeln, wird das Ergebnis als Nierenagenese bezeichnet. Es wird häufig im fetalen Ultraschall nachgewiesen, da es an Fruchtwasser (Oligohydramnion) mangelt.
Wenn beide Nieren fehlen, ist dieser Zustand nicht mit dem Leben vereinbar. 40% der Babys mit bilateraler Nierenagenese werden tot geboren, und wenn sie lebend geboren werden, lebt das Baby nur wenige Stunden. Babys mit bilateraler Nierenagenese weisen eine Reihe einzigartiger Merkmale auf: trockene, lose Haut, weit gesetzte Augen, markante Falten am inneren Augenwinkel, scharfe Nase und große, tief angesetzte Ohren mit fehlendem Ohrknorpel. Sie haben typischerweise unterentwickelte Lungen, fehlende Harnblase, Analatresie, Ösophagusatresie und ungewöhnliche Genitalien. Der Mangel an Fruchtwasser verursacht einige der Probleme (unentwickelte Lunge, scharfe Nase, Keulenfüße) und andere Probleme, weil die Nieren und die betroffenen Strukturen zur gleichen Zeit des fetalen Lebens gebildet werden (wie Ohren, Genitalien, Speiseröhre).
Babys mit einseitiger Nierenagenese (Fehlen einer Niere) haben möglicherweise überhaupt keine anderen Symptome. Eine einseitige Nierenagenese tritt häufiger bei einer Verzögerung des intrauterinen Wachstums (schlechtes Wachstum während der Schwangerschaft) auf und führt häufig zu einer Frühgeburt. Es ist auch häufiger, wenn eine Mutter mehr als ein Baby trägt (Mehrlingsschwangerschaften, wie Zwillinge oder Drillinge). Kinder mit einseitiger Nierenagenese führen im Allgemeinen ein normales Leben ohne Entwicklungseffekte. Tatsächlich wird die einzelne Niere oft nur zufällig erkannt, wenn Röntgenaufnahmen für andere Zwecke gemacht werden. Die verbleibende Niere vergrößert sich, um die Funktion auszuführen, die normalerweise von zwei Nieren ausgeführt wird.
Die bilaterale Nierenagenese tritt bei 1 von 4500 Lebendgeburten auf und tritt normalerweise bei Jungen auf. Eine einseitige Nierenagenese tritt bei 1 von 1000-2000 Lebendgeburten auf. Normalerweise gibt es keine Familienanamnese der Nierenagenese, aber in 20-36% der Fälle gibt es eine genetische Ursache. Unser Programm verfolgt seit 2005 die Nierenagenese / -hypoplasie bei Lebendgeburten in ausgewählten Landkreisen und expandiert allmählich landesweit.
- Unter Verwendung von Daten von Geburten zu Bewohnern des Landkreises Hennepin und Ramsey zwischen 2012 und 2016 haben wir festgestellt dass 5,2 Babys mit Nierenagenese / Hypoplasie pro 10.000 Geburten geboren wurden.
- Anhand dieser Daten schätzen wir, dass in Minnesota jedes Jahr etwa 35 Babys mit Nierenagenese / Hypoplasie geboren werden.
Aufklärung und Unterstützung der Eltern sind unerlässlich und lokal und regional und nationale Organisationen können sehr hilfreich sein.
Zustandsspezifische Organisationen
- Nationale Nierenstiftung
- Website für komplexe Kinder
- Potters-Syndrom Links
- NIH / Nationales Institut für Diabetes, Verdauung & Nierenerkrankungen