Was ist Neurofibromatose Typ 2 (NF2)?
Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ) ist eine genetische Störung, die Veränderungen im NF2-Gen beinhaltet. Dieses spezielle Gen hilft bei der Produktion von Merlin (auch Schwannomin genannt), einem Protein, das die Bildung von Tumoren verhindert. Das Gen befindet sich auf Chromosom 22.
Das Hauptmerkmal von NF2 ist, dass nicht krebsartige (gutartige) Tumoren auf den Nerven des Gehirns und der Wirbelsäule wachsen. Bei NF2 sind häufig die Hörnerven betroffen, an denen das Hören beteiligt ist. Daher ist das Gehör beeinträchtigt. Diese Arten von Tumoren wachsen entlang des Hörnervs, der das Gehirn und das Innenohr verbindet. Die Tumoren werden als vestibuläre Schwannome oder Akustikusneurinome bezeichnet.
Schwannome sind Tumoren, die aus Schwannschen Zellen bestehen. Sehr oft wachsen die Tumoren auf den Hörnerven sowohl auf der linken als auch auf der rechten Seite des Gehirns und werden als bilaterale vestibuläre Schwannome bezeichnet. Diese Arten von Tumoren sind das Hauptmerkmal von NF2. Diese Tumoren treten häufig auf, bevor die Person 30 Jahre alt ist.
Tumoren können auch auf der Haut und in anderen Teilen des Nervensystems wie Gehirn und Rückenmark auftreten.
Wer bekommt Neurofibromatose Typ 2 (NF2)?
Verschiedene Schätzungen gehen davon aus, dass die Zahl der mit NF2 geborenen Menschen weltweit 1 zu 25.000 bis 1 zu 40.000 beträgt. Sowohl Männer als auch Frauen sind in gleicher Anzahl betroffen. Alle ethnischen Gruppen sind betroffen. Es kann vererbt werden, aber ungefähr die Hälfte der Menschen mit NF2 hat keine Familiengeschichte. Da es vererbt werden kann, ist der Hauptrisikofaktor die Familienanamnese.
Kinder mit NF2 neigen dazu, Symptome im Zusammenhang mit Tumoren im Gehirn und Rückenmark zu haben. Erwachsene, bei denen NF2 diagnostiziert wurde, sind normalerweise zwischen 18 und 24 Jahre alt. Sie neigen dazu, Probleme aufgrund von Tumoren der Hörnerven zu haben.
Was sind die Symptome der Neurofibromatose Typ 2 (NF2)?
Zu den frühen Symptomen von NF2 gehören:
- Gleichgewichtsstörungen (wie Schwindel).
- Hörprobleme.
- Ohrensausen, auch Tinnitus genannt.
Bei Tumoren, die außerhalb der Hörnerven auftreten, können folgende Symptome auftreten:
- Schwäche im Gesicht, in den Armen oder Beinen.
- Trübe Linsen in einem oder beiden Augen (Katarakte), häufig in jungen Jahren.
- Zunahme der Flüssigkeit im Gehirn.
- Kopfschmerzen.
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