Mukoviszidose (CF), eine chronische und fortschreitende genetische Erkrankung, wird durch eine Mutation im CFTR-Gen (CF Transmembrane Conductance Regulator) verursacht. Es ist gekennzeichnet durch dicken und klebrigen Schleim in Organen, zu denen Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber, Darm, Nebenhöhlen und Fortpflanzungsorgane gehören können, was die Fähigkeit beeinträchtigt, wie beabsichtigt zu arbeiten.
Schleimansammlungen in Lunge und Atemwegen können insbesondere das Atmen erschweren und auch bakterielle Infektionen wahrscheinlicher machen.
Die Symptome von CF und ihre Schwere variieren je nach Art der der Krankheit zugrunde liegenden CFTR-Mutation sowie dem Alter des Patienten, dem Vorhandensein von Sekundärinfektionen und anderen Komorbiditäten oder Zuständen. Obwohl CF nicht heilbar ist, können Behandlungen dazu beitragen, die Lebensqualität und Lebenserwartung eines Patienten zu verbessern.
CF-Lebenserwartung
Laut den Patientenregisterdaten der Cystic Fibrosis Foundation 2017 können Patienten in den USA, die zwischen 2013 und 2017 geboren wurden, mit einer Lebenserwartung bis Mitte 40 rechnen. Diese Schätzung, bei der die Lebenserwartung eines solchen Patienten auf 44 Jahre oder älter geschätzt wird, berücksichtigt jedoch nicht die potenziellen Vorteile von CF-Behandlungen, die weiterhin auf den Markt kommen.
Die Lebenserwartung von CF-Patienten in Kanada und Großbritannien ist ähnlich. Die Patienten leben bis in die 40er Jahre und darüber hinaus. Fortschritte in der Krankheitsforschung haben zu einem stetigen Anstieg der mittleren Lebenserwartung beigetragen, und Kinder, die in diesen Ländern mit CF geboren wurden, haben heute eine völlig andere Prognose als Kinder, die vor 30 oder mehr Jahren geboren wurden.
-profit Organisation Mukoviszidose Weltweit haben Patienten in Entwicklungsländern weiterhin eine viel schlechtere Lebenserwartung, wobei der fehlende Zugang zu fortschrittlichen Therapien eine wahrscheinliche Ursache ist. Beispielsweise schätzt diese Dachorganisation für Patientenverbände in 67 Ländern, dass CF-Patienten in Indien und El Salvador normalerweise im Teenageralter sterben. Eine Liste der Patientenassoziationen (nach Ländern) mit CFWW finden Sie hier.
Neue und potenzielle Behandlungen
Die Behandlungsoptionen für CF haben sich in den letzten Jahrzehnten erheblich verbessert. Zusätzlich zu Medikamenten, die Patienten symptomatisch lindern und Infektionen beseitigen, stehen Therapien zur Verfügung, die die zugrunde liegenden Ursachen von CF behandeln.
CFTR-Modulatoren sind ein Beispiel. Das CFTR-Protein kanalisiert die Bewegungen von Salzen in und aus Zellen. Dies hilft bei der kontrollierten Bewegung von Wasser in Geweben und Organen, was notwendig ist, um die normale Viskosität des Schleims, der die Organe auskleidet, aufrechtzuerhalten. Bei CF behindern Defekte im CFTR-Protein diesen normalen Salz- und Wasserfluss und führen zur Bildung und Ansammlung von dickem, klebrigem Schleim. CFTR-Modulatoren helfen, solche Fehler zu korrigieren.
Es gibt drei Arten von CFTR-Modulatoren, die sich jeweils mit einem anderen Problem befassen, das zu Fehlfunktionen des CFTR-Proteins führt. Korrektoren helfen dem CFTR-Protein, die richtige Form anzunehmen, um so zu funktionieren, wie es sollte. Potentiatoren wie Kalydeco (Ivacaftor) verbessern den Salz- und Wasserfluss durch die Membranen. Verstärker helfen, indem sie die Konzentration des CFTR-Proteins auf Zellmembranen erhöhen.
Es wurden auch Kombinationsbehandlungen mit zwei Arten von CFTR-Modulatoren entwickelt. Orkambi (Lumacaftor / Ivacaftor) ist eine Kombination aus Verstärker und Potentiator. Symdeko (Tezacaftor / Ivacaftor) kombiniert die Wirkungen eines Korrektors und eines Potentiators. Vertex Pharmaceuticals ist führend in der Entwicklung dieser Gruppe von Therapien und anderen potenziellen Behandlungen.
Es werden eine Reihe experimenteller Behandlungen entwickelt, die auch die Lebensqualität und Lebenserwartung von Menschen mit CF verbessern können . Dazu gehören sowohl Einzel- als auch Kombinationsbehandlungen mit CFTR-Modulatoren, Enzyme zur Lockerung des Schleims und zur Verbesserung der Organfunktion sowie inhalative Antibiotika zur verbesserten Abgabe an die Lunge.
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