Indikationen für Tests
Labortests für MCTD eignen sich für:
- Diagnose von Personen mit rheumatologischer Erkrankung Krankheit mit Überlappungsmerkmalen
- Überwachen Sie Patienten mit einer etablierten Diagnose von MCTD auf das Vorhandensein neuer Antikörper, die auf die Entwicklung von MCTD zu einer anderen Bindegewebserkrankung hinweisen könnten.
- Überwachen Sie Patienten mit MCTD auf Krankheit Progression, insbesondere Lungenerkrankung
Kriterien für die Diagnose
Für MCTD wurden verschiedene diagnostische Kriterien vorgeschlagen; Es wurden jedoch regelmäßig nur die Alarcón-Segovia-Kriterien und die Kasukawa-Kriterien verwendet. Um die Alarcón-Segovia-Kriterien zu erfüllen, müssen die Patienten zusätzlich zu drei oder mehr der folgenden Anzeichen und Symptome signifikant erhöhte Anti-Sm / RNP-Antikörperspiegel aufweisen: Ödeme der Hände, Synovitis, Myositis, Raynaud-Phänomen und Akrosklerose. Die Kasukawa-Kriterien wurden hauptsächlich in pädiatrischen Populationen verwendet und berücksichtigen zusätzliche Befunde wie Lungen- und Speiseröhrenbeteiligung.
Labortests
Diagnose
Autoantikörpertests
Antinukleäre Antikörper
Das Vorhandensein von ANAs ist ein klassisches Merkmal von SARDs; Daher ist der ANA-Test ein nützlicher Anfangstest für vermutete MCTD. ANAs sind jedoch nicht spezifisch für SARDs und treten auch bei Infektionen und malignen Erkrankungen sowie bei gesunden Personen auf. Aus diesem Grund eignet sich der ANA-Test am besten für Patienten mit einer hohen Wahrscheinlichkeit für MCTD oder eine andere SARD.
ANA-Tests unter Verwendung des IFA-Tests gelten als Goldstandardmethode zum Nachweis dieser Antikörper. ANA IFA-Testergebnisse werden im Allgemeinen mit Mustern und zugehörigen Titern angegeben. Positive Ergebnisse für ANAs unter Verwendung von Festphasen-Immunoassays (z. B. enzymgebundene Immunosorbens-Assays, Multiplex-Bead-Assays) sind für die Diagnose nur begrenzt geeignet, da ANA-Muster, die relevante Antigen- und Krankheitsassoziationen aufweisen können, nur über IFA-Assays beobachtet werden können. Im Allgemeinen können die ANA-Muster als Leitfaden für Bestätigungstests für bestimmte Autoantikörper dienen oder auf das Vorhandensein eines bestimmten SARD hinweisen, wenn keine Bestätigungstests vorliegen. Umfassende Informationen zu Mustern und ihren klinischen Assoziationen finden Sie auf der Website von International Consensus on ANA Patterns.
Extrahierbare nukleare Antigen-Antikörper
Extrahierbare nukleare Antigene (ENAs) umfassen mehr als 100 verschiedene lösliche zytoplasmatische und nukleare Antigene. Die am häufigsten verwendeten ENA-Tests umfassen Tests auf Smith-, Sm / RNP- (oder U1-RNP-), SSA-52- (Ro52), SSA-60- (Ro60), SSB-, Scl-70- (Topoisomerase 1) und Jo-1-Antikörper. Dies sind normalerweise die Erstlinientests nach einem positiven ANA-Ergebnis. Daher können Panels, die auf bestimmte ENAs testen, bei der Bewertung von SARDs hilfreich sein.
Sm / RNP (U1 RNP) ist eine mit MCTD assoziierte ENA. Anti-Sm / RNP-Antikörper sind ein Kennzeichen von MCTD und werden bei der Mehrzahl der Patienten mit dieser Krankheit gefunden. Ihr Vorhandensein kann dazu beitragen, MCTD von anderen Autoimmunerkrankungen mit ähnlichen klinischen Merkmalen wie SLE, Polymyositis und SSc zu unterscheiden. Alle wichtigen klinischen Kriterien für MCTD erfordern das Vorhandensein von Anti-Sm / RNP-Antikörpern. Darüber hinaus wurde berichtet, dass Anti-Sm / RNP-Antikörperniveaus mit der Krankheitsaktivität korrelieren.
Zusätzliche spezifische Antikörper im Zusammenhang mit MCTD
Andere Tests
Zusätzliche Labortests können eine CBC umfassen, um Patienten auf leichte Anämie, Leukopenie und Thrombozytopenie zu untersuchen sind gemeinsame Merkmale in MCTD. Sie könnten auch einen CRP-Test (C-Reactive Protein) enthalten, um entzündliche Prozesse zu erkennen. Wenn kein CRP-Test verfügbar ist, kann ein ESR-Test (Erythrocyte Sedimentation Rate) verwendet werden. CRP wird jedoch als empfindlicherer und spezifischerer Test für Akutphasenentzündungen angesehen.
Überwachung
Lungenerkrankung
Patienten mit MCTD sollten auf die Entwicklung einer Lungenerkrankung überwacht werden, einer der schwerwiegendsten Komplikationen der MCTD. Lungenerkrankungen bei MCTD können verschiedene Formen annehmen, z. B. interstitielle Lungenerkrankungen (ILD) oder pulmonale Hypertonie. Früherkennung kann die Entwicklung von Lungenfibrose und damit verbundenen Komplikationen verlangsamen oder stoppen. Lungenfunktionstests, wie die Diffusionskapazität für Kohlenmonoxid (DLCO) -Tests, können zur Beurteilung der Lungenfunktion verwendet werden.
Es gibt Hinweise darauf, dass die Serumspiegel des N-terminalen natriuretischen Peptids pro Gehirn (NTproBNP) wird bei Patienten mit MCTD, die eine pulmonale Hypertonie entwickeln, erhöht sein; Daher kann der NTproBNP-Test bei Patienten mit MCTD hilfreich sein, bei denen Symptome auftreten, die auf eine pulmonale Hypertonie hinweisen.
Klinische Verschiebung
Die klinischen Eigenschaften von MCTD bei einem bestimmten Patienten können sich im Laufe der Zeit ändern, so dass MCTD schließlich als eine andere SARD klassifiziert wird. Diese als „klinische Verschiebung“ bezeichnete Krankheitsentwicklung wurde in den zehn Jahren nach der Diagnose bei bis zu 50% der Patienten mit MCTD berichtet.Einige Forscher haben einen Zusammenhang zwischen bestimmten Antikörpern und der klinischen Verlagerung von MCTD zu anderen SARDs berichtet. Eine Langzeitüberwachung von Patienten mit MCTD wird empfohlen, um den Krankheitsverlauf und das mögliche Fortschreiten zu einer anderen Bindegewebserkrankung zu beurteilen.