Die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist ein autosomal-dominantes Kolorektalkarzinomsyndrom, das durch eine Keimbahnmutation im Gen der adenomatösen Polyposis coli (APC) auf dem Chromosom verursacht wird 5q21. Es ist gekennzeichnet durch Hunderte von adenomatösen kolorektalen Polypen mit einem fast unvermeidlichen Fortschreiten zu Darmkrebs im Durchschnittsalter von 35 bis 40 Jahren. Zu den damit verbundenen Merkmalen gehören Polypen des oberen Gastrointestinaltrakts, angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels, Desmoidtumoren und andere extrakolonale Malignome. Das Gardner-Syndrom ist eher eine historische Unterteilung von FAP, die durch Osteome, Zahnanomalien, epidermale Zysten und Weichteiltumoren gekennzeichnet ist. Andere spezifizierte Varianten umfassen das Turcot-Syndrom (assoziiert mit malignen Erkrankungen des Zentralnervensystems) und die erbliche Desmoid-Krankheit. Es wurden mehrere Genotyp-Phänotyp-Korrelationen beobachtet. Attenuiertes FAP ist eine phänotypisch unterschiedliche Einheit mit weniger als 100 Adenomen. Multiple kolorektale Adenome können auch durch Mutationen im humanen MutY-Homolog (MYH) -Gen in einem autosomal-rezessiven Zustand verursacht werden, der als MYH-assoziierte Polyposis (MAP) bezeichnet wird. Das endoskopische Screening von FAP-Probanden und Verwandten wird bereits im Alter von 10 bis 12 Jahren empfohlen, um das Auftreten von Darmkrebs zu verringern. Die Kolektomie bleibt die optimale prophylaktische Behandlung, während die Wahl des Verfahrens (Zwischensumme vs. Proktokolektomie) immer noch umstritten ist. Neben der Identifizierung besserer chemopräventiver Wirkstoffe sind die Optimierung des Screenings von extrakolonalen Krebserkrankungen und die Anwendung neuer radiologischer und endoskopischer Technologien zur Diagnose und Behandlung extrakolonaler Merkmale die größten Herausforderungen für die Zukunft.