Fakten zum Down-Syndrom

Fakten zum Down-Syndrom auf Spanisch: Sindrome De Down-Faktoren

Was ist das Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die zu Verzögerungen bei der körperlichen und geistigen Entwicklung führt. Es kommt bei 1 von 792 Lebendgeburten vor. Personen mit Down-Syndrom haben 47 Chromosomen anstelle der üblichen 46. Es ist die am häufigsten auftretende Chromosomenstörung. Das Down-Syndrom hängt nicht mit Rasse, Nationalität, Religion oder sozioökonomischem Status zusammen. Die wichtigste Tatsache, die Sie über Personen mit Down-Syndrom wissen sollten, ist, dass sie anderen ähnlicher sind als sie sich unterscheiden.

Diagnose

Das Down-Syndrom wird normalerweise bei der Geburt oder kurz danach festgestellt. Anfänglich basiert die Diagnose auf körperlichen Merkmalen, die häufig bei Babys mit Down-Syndrom auftreten. Dazu gehören ein niedriger Muskeltonus, eine einzelne Falte auf der Handfläche, ein leicht abgeflachtes Gesichtsprofil und eine Neigung nach oben zu den Augen. Die Diagnose muss durch eine Chromosomenstudie (Karyotyp) bestätigt werden. Ein Karyotyp bietet eine visuelle Darstellung der Chromosomen, gruppiert nach Größe, Anzahl und Form. Chromosomen können durch Untersuchung von Blut- oder Gewebezellen untersucht werden.

Ursache

Das Down-Syndrom wird normalerweise durch einen Fehler in der Zellteilung verursacht, der als Nicht-Disjunktion bezeichnet wird. Es ist nicht bekannt, warum dies auftritt. Es ist jedoch bekannt, dass der Fehler bei der Empfängnis auftritt und nicht mit irgendetwas zusammenhängt, was die Mutter während der Schwangerschaft getan hat. Es ist seit einiger Zeit bekannt, dass die Inzidenz des Down-Syndroms mit zunehmendem Alter der Mutter zunimmt. 80% der Kinder mit Down-Syndrom werden jedoch von Frauen unter 35 Jahren geboren.

Arten des Down-Syndroms

Es gibt drei chromosomale Muster, die zum Down-Syndrom führen:

1. Trisomie 21 (Nicht-Disjunktion) wird durch eine fehlerhafte Zellteilung verursacht, die dazu führt, dass das Baby drei Chromosomen Nr. 21 anstelle von zwei hat. Vor oder bei der Empfängnis trennt sich ein Paar Chromosomen Nr. 21 entweder in der Eizelle oder im Sperma nicht richtig. Das zusätzliche Chromosom wird in jeder Körperzelle repliziert. 95% aller Menschen mit Down-Syndrom haben Trisomie 21.
2. Die Translokation macht nur 3 bis 4% aller Fälle aus. Bei der Translokation bricht ein Teil des Chromosoms Nr. 21 während der Zellteilung ab und bindet an ein anderes Chromosom. Das Vorhandensein eines zusätzlichen Stücks des 21. Chromosoms verursacht die Merkmale des Down-Syndroms. Im Gegensatz zu Trisomie 21, die das Ergebnis eines zufälligen Fehlers bei der frühen Zellteilung ist, kann die Translokation darauf hinweisen, dass einer der Elternteile Chromosomenmaterial trägt, das auf ungewöhnliche Weise angeordnet ist. Genetische Beratung kann in Anspruch genommen werden, um weitere Informationen zu erhalten, wenn diese Umstände eintreten.
3. Mosaikismus tritt auf, wenn in einer der anfänglichen Zellteilungen nach der Befruchtung eine Nichtdisjunktion von Chromosom Nr. 21 stattfindet. In diesem Fall gibt es eine Mischung aus zwei Zelltypen, von denen einige 46 Chromosomen und einige 47 enthalten. Die Zellen mit 47 Chromosomen enthalten ein zusätzliches 21. Chromosom. Aufgrund des „Mosaik“ -Musters der Zellen wird der Begriff Mosaikismus verwendet. Diese Art des Down-Syndroms tritt nur in ein bis zwei Prozent aller Fälle des Down-Syndroms auf.

Unabhängig von der Bei der Art des Down-Syndroms, das eine Person haben kann, ist ein kritischer Teil des 21. Chromosoms in einigen oder allen ihrer Zellen vorhanden. Dieses zusätzliche genetische Material verändert den Entwicklungsverlauf und verursacht die mit dem Syndrom verbundenen Merkmale.

Lernen & Entwicklung

Es ist wichtig zu bedenken, dass Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom Entwicklungsverzögerungen haben, aber auch viele Talente und Begabungen haben und gegeben werden sollten die Möglichkeit und Ermutigung, sie zu entwickeln.

Die meisten Kinder mit Down-Syndrom haben leichte bis mittelschwere Beeinträchtigungen, aber es ist wichtig zu beachten, dass sie anderen Kindern ähnlicher sind als sie sich unterscheiden. Frühinterventionsdienste sollten in Kürze angeboten werden nach der Geburt. Diese Dienstleistungen sollten p umfassen Körper-, Sprach- und Entwicklungstherapien. Die meisten Kinder besuchen ihre Nachbarschaftsschulen, einige in regulären Klassen und andere in Sonderschulklassen. Einige Kinder haben größere Bedürfnisse und benötigen ein spezielleres Programm.

Einige Abiturienten mit Down-Syndrom nehmen an der postsekundären Bildung teil. Viele Erwachsene mit Down-Syndrom sind in der Lage, in der Gemeinschaft zu arbeiten, aber einige erfordern ein strukturierteres Umfeld.

Gesundheitsprobleme

Viele Kinder mit Down-Syndrom haben gesundheitliche Komplikationen, die über die üblichen Kinderkrankheiten hinausgehen . Ungefähr 40% der Kinder haben angeborene Herzfehler. Es ist sehr wichtig, dass bei allen Neugeborenen mit Down-Syndrom ein Echokardiogramm erstellt wird, um eventuell vorhandene schwerwiegende Herzprobleme zu identifizieren.Einige der Herzerkrankungen erfordern eine Operation, während andere nur eine sorgfältige Überwachung erfordern. Kinder mit Down-Syndrom haben eine höhere Inzidenz von Infektionen, Atem-, Seh- und Hörproblemen sowie Schilddrüsen- und anderen Erkrankungen. Bei angemessener medizinischer Versorgung können die meisten Kinder und Erwachsenen mit Down-Syndrom jedoch ein gesundes Leben führen. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Personen mit Down-Syndrom beträgt 60 Jahre, wobei viele in den Sechzigern und Siebzigern leben.

Pränataldiagnostik

Schwangeren stehen zwei Arten von Verfahren zur Verfügung: Screening-Tests und diagnostische Tests. Die Screening-Tests schätzen das Risiko für das Baby mit Down-Syndrom. Diagnosetests zeigen, ob das Baby tatsächlich an einem Down-Syndrom leidet oder nicht.

Screening-Tests

• Mütterliche Serumtests wie das Triple-Screening oder das Quad-Screening messen Mengen verschiedener Substanzen im Blut. Diese Tests werden normalerweise zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
• Es wurden neuere nicht-invasive Tests entwickelt, die nach genetischem Material des Babys im Blut der Mutter suchen. Sie können früher in der Schwangerschaft durchgeführt werden und sind genauer als andere Screening-Tests. Derzeit werden sie jedoch nur für „Hochrisiko“ -Schwangerschaften empfohlen.
• Sonogramme (Ultraschall) werden normalerweise in Verbindung mit anderen Screenings durchgeführt. Diese können einige physische Merkmale aufweisen, die bei der Berechnung des Risikos eines Down-Syndroms hilfreich sind.
• Screening-Tests bestätigen die Diagnose eines Down-Syndroms nicht genau. Tatsächlich treten häufig falsch positive und falsch negative Ergebnisse auf.

Diagnosetests

Derzeit stehen drei Diagnosetests zur Verfügung:

• Die Chorionzotten-Probenahme (CVS) wird zwischen 10 und 12 Wochen durchgeführt Beim Test wird ein kleines Stück der Plazenta (Chorionzotten) entnommen und analysiert. Die Amniozentese wird zwischen 14 und 20 Wochen durchgeführt. Eine kleine Fruchtwasserprobe wird entnommen und die Zellen in der Flüssigkeit werden getestet
• Die perkutane Nabelschnurblutentnahme (PUBS) wird nach 18 Wochen durchgeführt. Dieser Test untersucht Bloo d von der Nabelschnur.