Die Agenese von Corpus Callosum (ACC) kann anfänglich durch das Auftreten epileptischer Anfälle in den ersten Lebenswochen oder innerhalb der ersten zwei Jahre sichtbar werden. Allerdings haben nicht alle Personen mit ACC Anfälle. (Für weitere Informationen zu diesen Arten von Anfällen wählen Sie „Epilepsie“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Andere Symptome, die früh im Leben auftreten können, sind Ernährungsprobleme und Verzögerungen beim Aufrichten des Kopfes. Das Sitzen, Stehen und Gehen kann ebenfalls verzögert sein. Eine Beeinträchtigung der geistigen und körperlichen Entwicklung und / oder eine Ansammlung von Flüssigkeit im Schädel (Hydrozephalus) sind ebenfalls symptomatisch für den früh einsetzenden Typ dieser Störung. (Für weitere Informationen wählen Sie „Hydrozephalus“ ”Als Ihr Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Nicht fortschreitende geistige Behinderung, beeinträchtigte Hand-Auge-Koordination und visuelle oder auditive (Hör-) Gedächtnisstörungen können durch neurologische Tests bei Patienten mit ACC diagnostiziert werden.
In einigen milden Fällen treten Symptome möglicherweise erst nach vielen Jahren auf. Ältere Patienten werden normalerweise bei Tests auf Symptome wie Krampfanfälle, monotone oder sich wiederholende Sprache oder Kopfschmerzen diagnostiziert. In milden Fällen kann es aufgrund fehlender offensichtlicher Symptome während der Kindheit übersehen werden.
Einige Patienten haben möglicherweise tief sitzende Augen und eine hervorstehende Stirn. Ein ungewöhnlich kleiner Kopf (Mikrozephalie) oder manchmal ein ungewöhnlich großer Kopf (Makrozephalie) kann vorhanden sein. Hautflecken vor den Ohren (Hautmarkierungen vor der Ohrmuschel), ein oder mehrere gebogene Finger (Camptodaktylie) und verzögertes Wachstum wurden auch mit einigen Fällen der Entstehung von Corpus Callosum in Verbindung gebracht. In anderen Fällen weit aufgerissene Augen (Telecanthus), eine kleine Nase mit umgedrehten (antevertierten) Nasenlöchern, ungewöhnlich geformten Ohren, übermäßiger Nackenhaut, kurzen Händen, vermindertem Muskeltonus (Hypotonie), Anomalien des Kehlkopfes, Herzfehlern und Symptomen von Möglicherweise liegt ein Pierre-Robin-Syndrom vor. (Für weitere Informationen wählen Sie „Pierre-Robin“ als Ihren Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Das Aicardi-Syndrom, von dem angenommen wird, dass es als X-chromosomale dominante Störung vererbt wird, besteht aus der Entstehung von Corpus Callosum. kindliche Krämpfe und abnorme Augenstruktur. Diese Störung ist eine äußerst seltene angeborene Störung, bei der häufige Anfälle, auffällige Abnormalitäten des Mittelmantels (Aderhaut) und der Netzhautschichten des Auges sowie das Fehlen der die beiden Gehirnhälften (Corpus callosum) verbindenden Struktur auftreten ), begleiten schwere geistige Behinderung. Nur Frauen sind betroffen. (Für weitere Informationen zu dieser Störung wählen Sie „Aicardi“ als Ihren Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Das 1972 identifizierte Andermann-Syndrom ist Eine genetische Störung, die durch eine Kombination aus Genese des Corpus Callosum, geistiger Behinderung und fortschreitenden Störungen des sensomotorischen Nervensystems (Neuropathie) gekennzeichnet ist. Alle bekannten Fälle dieser Störung stammen aus dem Charlevois County und dem Gebiet Saguenay-Lac St. Jean in Quebec, Kanada. Das Gen, das diese seltene Form von ACC verursacht, wurde kürzlich identifiziert und es sind derzeit Tests für dieses Gen (SLC12A6) verfügbar.
XLAG (X-verknüpfte Lissenzephalie mit mehrdeutigen Genitalien ist eine seltene genetische Störung, bei der Männer klein und glatt sind Gehirn (Lissenzephalie), kleiner Penis, schwere geistige Behinderung und schwer zu behandelnde Epilepsie. Dies wird durch Mutationen im ARX-Gen verursacht. Bei Frauen können dieselben Mutationen allein ACC verursachen, während weniger schwere Mutationen bei Männern geistige Behinderung verursachen können Störung ist auch klinisch verfügbar.