Chronische granulomatöse Erkrankung (CGD) ist eine genetische Störung, bei der weiße Blutkörperchen, sogenannte Phagozyten, bestimmte Arten von Bakterien und Pilzen nicht abtöten können. Menschen mit CGD sind sehr anfällig für häufige und manchmal lebensbedrohliche bakterielle und Pilzinfektionen.
NIAIDs Forschung zu CGD zielt darauf ab, die Diagnose zu verbessern, neue Behandlungen und Präventionen zu erforschen und die genetische Beratung zu erleichtern. Menschen mit CGD kann an NIAID-unterstützter klinischer Forschung teilnehmen.
CGD ist eine primäre Immunschwächekrankheit (PIDD). Weitere Informationen zur PIDD-Forschung und Patientenversorgung bei NIAID finden Sie auf der NIAID PIDD-Website.
Ursachen
CGD wird durch Defekte in einem Enzym, der NADPH-Oxidase, verursacht, die Phagozyten benötigen, um bestimmte Bakterien und Pilze abzutöten. Mutationen in einem von fünf verschiedenen Genen können diese Defekte verursachen.
Symptome & Diagnose
Menschen mit CGD sind sehr anfällig für Infektionen, die durch bestimmte Bakterien und Pilze wie Staphylococcus aureus, Serratia marcescens, Burkholderia cepacia und Nocardia-Arten verursacht werden und Aspergillus-Arten. Diese Menschen können Abszesse (Furunkel) in ihrer Lunge entwickeln, li Ver, Milz, Knochen oder Haut; und Massen von Zellen, Granulome genannt, die den Darm oder die Harnwege verstopfen können. Bei einigen Menschen können Granulome eine entzündliche Darmerkrankung verursachen, die dem Morbus Crohn ähnelt. Darüber hinaus können bei Menschen mit CGD Herz- oder Nierenprobleme, Diabetes und Autoimmunerkrankungen auftreten. Dies hängt jedoch davon ab, welches Gen mutiert ist.
CGD wird durch spezielle Blutuntersuchungen diagnostiziert, die zeigen, wie gut Phagozyten Wasserstoffperoxid produzieren, ein Indikator dafür, dass sie richtig funktionieren.
Behandlung
Menschen mit CGD nehmen lebenslange Therapien mit Antibiotika und Antimykotika zur Vorbeugung von Infektionen. Injektionen mit Interferon Gamma, einem Protein, das die Aktivität von Phagozyten verbessert, können ebenfalls dazu beitragen, die Anzahl schwerer Infektionen zu verringern. Abszesse benötigen aggressive Pflege, einschließlich Operationen. Granulome können eine Steroidtherapie erfordern. Einige Menschen mit CGD wurden erfolgreich mit Knochenmarktransplantationen behandelt.
NIAID-Wissenschaftler untersuchen gentherapeutische Ansätze, um die zugrunde liegenden genetischen Defekte zu beheben, die CGD verursachen. Anfang 2017 beschrieben sie die Verwendung der CRISPR-Cas9-Geneditierungsstrategie, um das defekte Gen in Zellen zu korrigieren, die Patienten mit der X-chromosomalen Form der CGD entnommen wurden. Lesen Sie mehr über diesen Fortschritt.
NIAID unterstützt auch die Entwicklung von Antimykotika und anderen Therapien zur Eindämmung von Infektionen und zur Verbesserung der Ergebnisse für Menschen mit CGD.
Weitere Informationen zu CGD und Bewältigungsstrategien Lesen Sie für betroffene Familien dieses Informationsblatt für Jugendliche und junge Erwachsene.