Patienten mit sechs oder mehr Cafe-au-lait-Makula oder mit anderen Befunden, die auf NF1 hindeuten, sollten eine ophthalmologische Basisbewertung mit Spaltlampenuntersuchung erhalten. Kinder mit 6 oder mehr Cafe-au-lait-Makulaen und keinen anderen Befunden sollten jährlich bis zum Alter von mindestens 10 Jahren oder bis eine andere Diagnose vorliegt, eine körperliche Untersuchung und eine ophthalmologische Untersuchung durchführen.
Gentests sind verfügbar für viele der Syndrome, die mit mehreren Cafe-au-lait-Makula assoziiert sind und für die klinische Bestätigung eines Verdachts auf Diagnose oder wenn ein vorgeburtlicher Test gewünscht wird, in Betracht gezogen werden könnten. Molekulare NF1-Tests können eine frühere Diagnose von NF1 bei einem kleinen Kind ermöglichen, das sechs oder mehr Cafe-au-lait-Makulae, keine Familienanamnese von NF1 und keine anderen Untersuchungsergebnisse aufweist. Die Empfindlichkeit dieses Tests beträgt 95%. Wenn der NF1-Test negativ ist, sollte der SPRED-1-Test in Betracht gezogen werden.
Ungewöhnliche klinische Szenarien, die beim Patientenmanagement berücksichtigt werden müssen
Mehrere in einer Körperregion lokalisierte Cafe-au-lait-Makulaen legen ein segmentales NF1 nahe. Diese Makulae werden häufig über einen Bereich der Hyperpigmentierung gelegt, der scharf von der umgebenden Haut abgegrenzt ist. Sommersprossen und Neurofibrome können in der Region auftreten. Schwerwiegendere Komplikationen von NF1 fehlen im Allgemeinen.
Segmentales NF1 ist auf eine somatische oder postzygotische Mutation im NF1-Gen zurückzuführen. Das Risiko der Übertragung von ausgewachsenem NF1 auf Nachkommen ist gering, wurde jedoch berichtet. Eine NF1-Mutation wird im Blut nicht identifiziert, kann jedoch anhand der Hautbiopsie einer Cafe-au-lait-Makula nachgewiesen werden.
Mehrere Cafe-au-lait-Makula und Sommersprossen der Achselhöhle oder Leiste wurden früher in Betracht gezogen pathognomonisch für NF1 sein. Es ist jetzt bekannt, dass das Legius-Syndrom dieselben Pigmentmerkmale aufweisen kann. Die schwerwiegenderen tumorigenen Manifestationen scheinen bei Patienten mit Legius-Syndrom nicht aufzutreten. Das Erkennen dieser Störung kann wichtige prognostische und überwachende Auswirkungen auf die Patienten haben. Es wird geschätzt, dass 1 bis 2% der Patienten, die die NIH-Diagnosekriterien erfüllen, die ausschließlich durch Pigmentbefunde erfüllt werden, tatsächlich ein Legius-Syndrom haben.
Was ist der Beweis?
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