Gene werden auf spezifische Weise von unseren leiblichen Eltern vererbt. Eines der Grundmuster der Vererbung unserer Gene heißt autosomal rezessive Vererbung.
Was ist autosomal rezessive Vererbung?
Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass sich das Gen auf einem der Autosomen befindet (Chromosomenpaare 1 bis 22). Dies bedeutet, dass Männer und Frauen gleichermaßen betroffen sind. „Rezessiv“ bedeutet, dass zwei Kopien des Gens erforderlich sind, um das Merkmal zu erhalten, eine von der Mutter und eine vom Vater. Eine Person, die nur ein rezessives Gen hat, soll ein „Träger“ für das Merkmal oder die Krankheit sein, aber sie hat keine gesundheitlichen Probleme, wenn sie eine Kopie des Gens „trägt“. Die meisten Menschen wissen nicht, dass sie ein rezessives Gen für eine Krankheit tragen, bis sie ein Kind mit der Krankheit haben. Sobald Eltern ein Kind mit einem rezessiven Merkmal oder einer rezessiven Krankheit bekommen haben, besteht bei jeder weiteren Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von eins zu vier oder 25 Prozent, dass ein anderes Kind mit demselben Merkmal oder derselben Störung geboren wird. Dies bedeutet, dass ein anderes Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von drei von vier oder 75 Prozent nicht das Merkmal oder die Krankheit hat:
Die Geburt von a Ein Kind mit einer rezessiven Erkrankung ist für eine Familie oft eine völlige Überraschung, da in den meisten Fällen keine rezessive Erkrankung in der Familienanamnese vorliegt. Auf diese Weise treten viele autosomal rezessive Zustände auf. Wie oben erwähnt, ist sich eine Person, die eine Kopie eines autosomal rezessiven Gens „trägt“, normalerweise nicht bewusst, dass sie das Gen trägt, da sie keine Anzeichen der Krankheit oder des Zustands zeigt. Es wird geschätzt, dass alle Menschen etwa 20 rezessive Gene tragen, die genetisch bedingte Krankheiten oder Zustände verursachen. Normalerweise weiß eine Person nicht, dass sie ein rezessives Gen trägt, es sei denn, sie hat die Krankheit in ihrer Familie oder sie hat ein betroffenes Kind.
Was sind autosomal rezessive Störungen?
Mutationen (oder Veränderungen in der DNA, die für ein Gen kodiert) sind im Laufe der Zeit in verschiedenen Teilen der Welt aufgetreten. Jeder kann praktisch jede Art von rezessivem Gen tragen; Es kann jedoch bestimmte ethnische Gruppen geben, die aufgrund des Ursprungs der Mutation eher bestimmte rezessive Gene tragen. Zum Beispiel ist das Gen, das die Tay-Sachs-Krankheit verursacht, am häufigsten bei Personen aschkenasischer jüdischer Abstammung anzutreffen (da angenommen wird, dass die Mutation aus diesem Gebiet Osteuropas stammt), kann aber auch bei Personen gesehen werden, die nicht aschkenasisch sind.
Was sind einige der verschiedenen Arten von autosomal rezessiven Störungen?
Beispiele für autosomal rezessive Störungen sind Mukoviszidose, Sichelzellenanämie und Tay-Sachs-Krankheit.
Mukoviszidose (CF)
Mukoviszidose ist eine der häufigsten vererbten Einzelgenstörungen bei Kaukasiern. Ungefähr eines von 2500 kaukasischen Babys wird mit CF geboren und ungefähr eines von 25 Kaukasiern nordeuropäischer Abstammung trägt das Gen für CF. Menschen mit CF scheiden abnormale Körperflüssigkeiten aus, einschließlich ungewöhnlichem Schweiß und einem dicken Schleim, der den Körper daran hindert, die Lunge richtig zu reinigen. Der Schleim unterbricht die Funktion lebenswichtiger Organe und führt zu chronischen Infektionen. Klassische CF betrifft auch die Bauchspeicheldrüse und bewirkt eine verminderte Aufnahme essentieller Nährstoffe. Die Lebenserwartung hat sich verbessert, aber letztendlich tritt der Tod am häufigsten durch Atemversagen auf. Andere Menschen mit CF-Varianten haben möglicherweise nur Lungenbeteiligung, Sinusitis oder Unfruchtbarkeit.
Sichelzellenanämie (SC)
Sichelzellenanämie ist eine der häufigsten vererbten Einzelgenstörungen bei Afroamerikanern. Ungefähr eines von 600 afroamerikanischen Babys wird mit SC geboren, und ungefähr jedes zwölfte afroamerikanische Baby trägt das Gen für SC. Sichelzellenkrankheit betrifft die roten Blutkörperchen oder das Hämoglobin und ihre Fähigkeit, Sauerstoff zu transportieren. Normale Hämoglobinzellen sind glatt, rund und flexibel wie der Buchstabe „O“, sodass sie sich leicht durch die Gefäße in unserem Körper bewegen können. Sichelzellen-Hämoglobin-Zellen sind steif und klebrig und bilden die Form einer Sichel oder den Buchstaben „C“, wenn sie ihren Sauerstoff verlieren. Diese Sichelzellen neigen dazu, sich zu sammeln und können sich nicht leicht durch die Blutgefäße bewegen. Der Cluster verursacht eine Blockade und stoppt die Bewegung von gesundem, normalem sauerstofftragendem Blut. Diese Blockade verursacht die schmerzhaften und schädlichen Komplikationen der Sichelzellenkrankheit.
Sichelzellen leben nur etwa 15 Tage, während normale Hämoglobinzellen bis zu 120 Tage leben können. Auch Sichelzellen können aufgrund ihrer Form und Steifheit von der Milz zerstört werden. Die Milz ist ein Organ, das hilft, das Blut von Infektionen zu filtern. Sichelzellen bleiben in diesem Filter „stecken“ und sterben ab. Aufgrund der verringerten Anzahl von Hämoglobinzellen, die im Körper zirkulieren, ist eine Person mit Sichelzellen chronisch anämisch. Die Milz wird auch durch die Sichelzellen geschädigt, die gesunde sauerstofftragende Zellen blockieren.Nach wiederholten Blockaden ist die Milz sehr klein und funktioniert nicht richtig. Ohne eine funktionierende Milz sind diese Personen einem höheren Infektionsrisiko ausgesetzt. Säuglinge und Kleinkinder sind einem Risiko für lebensbedrohliche Infektionen ausgesetzt. Die Behandlung umfasst eine sofortige Notfallversorgung bei Fieber und Infektionen, geeignete Impfungen, Penicillin und die Behandlung von Anämie.
Tay-Sachs-Krankheit
Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine tödliche Störung bei Kindern (normalerweise im Alter von 5 Jahren), die eine fortschreitende Degeneration des Zentralnervensystems verursacht. Es wird durch das Fehlen eines Enzyms namens Hexosaminidase A (oder Hex A) verursacht. Ohne Hex A baut sich eine Fettsubstanz auf den Nervenzellen im Körper auf, insbesondere im Gehirn. Der Prozess beginnt früh in der Schwangerschaft, wenn sich das Baby entwickelt, ist jedoch erst einige Monate nach der Geburt erkennbar. Bis heute gibt es keine Heilung für Tay Sachs. Dr. Tay und Dr. Sachs, die diesen Zustand ursprünglich beschrieben hatten, stellten fest, dass die meisten Tay Sachs-Babys normalerweise osteuropäischer jüdischer Herkunft waren. Ungefähr eine von 30 Personen aschkenasischer jüdischer Abstammung trägt das Tay Sachs-Gen.