Risikofaktoren für Achondroplasie
Der genetische Defekt kann vom Elternteil auf das Kind übertragen werden. In etwa 80 Prozent der Fälle resultiert die Achondroplasie jedoch aus einer spontanen Mutation (einem plötzlichen genetischen Defekt), die im sich entwickelnden Embryo auftritt.
Achondroplasiesymptome
Die folgenden sind am häufigsten Symptome einer Achondroplasie; Jedes Kind kann die Erkrankung jedoch anders erleben:
- Verkürzte Arme und Beine, wobei die Oberarme und Oberschenkel stärker betroffen sind als die Unterarme und Unterschenkel.
- Große Kopfgröße mit eine hervorstehende Stirn und eine abgeflachte Nasenbrücke
- Überfüllte oder falsch ausgerichtete Zähne
- Gebogene untere Wirbelsäule, ein Zustand, der auch als Lordose (oder Rückschwung) bezeichnet wird und zu Kyphose oder zur Entwicklung führen kann eines kleinen Buckels in der Nähe der Schultern, der normalerweise nach dem Gehen des Kindes verschwindet.
- Kleine Wirbelkanäle, die im Jugendalter zu einer Kompression des Rückenmarks führen können.
- Gebogene Unterschenkel
- Kurze Füße, die kurz und breit sind
- Zusätzlicher Abstand zwischen Mittel- und Ringfinger (auch Dreizackhand genannt)
- Schlechter Muskeltonus und lockere Gelenke
- Häufige Mittelohrentzündungen, die zu Hörverlust führen können
- Verzögerte Entwicklungsmeilensteine – beispielsweise kann das Gehen im Alter zwischen 18 und 24 Monaten statt etwa 12 Monaten erfolgen
Die Symptome einer Achondroplasie können anderen Problemen oder Erkrankungen ähneln. Konsultieren Sie immer einen Arzt für eine Diagnose.
Achondroplasie-Diagnose
Achondroplasie kann vor der Geburt durch fetalen Ultraschall oder nach der Geburt durch vollständige Anamnese und körperliche Untersuchung diagnostiziert werden.
DNA-Tests sind jetzt vor der Geburt verfügbar, um fetale Ultraschallbefunde für Eltern zu bestätigen, bei denen ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit Achondroplasie besteht.
Neurologische Probleme bei Achondroplasie
Neurologische Beeinträchtigungen werden durch verursacht Kompression entsteht, wenn Kinder schneller wachsen als ihre Knochen. Ein angehaltenes Knochenwachstum an der Schädelbasis und der Wirbelsäule kann dazu führen, dass das Rückenmark und der Hirnstamm komprimiert werden.
Dies kann wichtige Strukturen des Nervensystems wie den Hirnstamm, das Rückenmark und die Wurzeln des Spinalnervs komprimieren und Cerebrospinalflüssigkeit (CSF) Räume. Letztendlich kann dies zu neurologischen Defiziten führen, einschließlich:
zervikomedulläre Myelopathie
Kompression am Foramen magnum – dem knöchernen Loch an der Schädelbasis, durch das der Hirnstamm und das Rückenmark austreten Der Schädel – kann dazu führen, dass der Hirnstamm eines Kindes „knickt“, was zu Folgendem führt:
- Sehr lebhafte Reflexe
- Taubheit
- Schwäche
- Erhöhte Reizbarkeit
- Schlechte Fütterung
- Schwierigkeiten beim Gehen
- Verlust der Darm- und Blasenkontrolle
- Schlafapnoe (Perioden während des Schlafes, wenn die Kind hört auf zu atmen)
Eine Hirnstammkompression kann letztendlich zum Tod führen, wenn sie nicht behandelt wird. Daher sollten Eltern und Ärzte von Kindern mit Achondroplasie auf diese Symptome achten.
Wenn In jedem Fall sollte Ihr Kind von einem pädiatrischen Neurologen, pädiatrischen Neurochirurgen oder pädiatrischen Orthopäden untersucht werden, der möglicherweise MRT-Untersuchungen von Kopf, Hals oder Wirbelsäule Ihres Kindes empfiehlt.
Hydrocephalus
Wenn die Verengung ne Wenn die Basis der Wirbelsäule verhindert, dass der Liquor frei um den Hirnstamm oder in den Schädel hinein und aus ihm heraus fließt, sammelt sich der Liquor in Ventrikeln (Räumen im Gehirn). Der resultierende Zustand ist Hydrozephalus. Bei Babys ist das offensichtlichste Symptom des Hydrozephalus ein sich schnell vergrößernder Kopfumfang. Zusätzliche Symptome sind:
- Kopfschmerzen
- Reizbarkeit
- Lethargie
- Erbrechen
Da ein vergrößerter Kopf bei Kindern mit Achondroplasie normal ist, können Kinderärzte anhand einer speziellen Tabelle zum Wachstum des Kopfumfangs zwischen normalem Wachstum und möglichem Hydrozephalus unterscheiden.
Rückenmarkmyelopathie
Manchmal die Wirbel von Kinder mit Achondroplasie wachsen nicht genug, um ausreichend Platz für Nerven zu haben, die aus dem Rückenmark austreten und in das Rückenmark eintreten, um in die knöcherne Wirbelsäule hinein und aus dieser heraus zu gelangen.
Wenn nur eine einzige Nervenwurzel komprimiert wird, können bei Kindern Schmerzen auftreten , Taubheit oder Schwäche in einem bestimmten Arm oder Bein. Sie scheinen es vorzuziehen, sehr früh als Baby eine Hand gegenüber der anderen zu verwenden oder über Schmerzen im Rücken oder im betroffenen Arm zu klagen.
In schwereren Fällen kann das gesamte Rückenmark komprimiert werden, was zu Schwäche und Taubheit führt im gesamten Körper unterhalb der Rückenmarkklemme sowie ein Verlust der Darm- und Blasenkontrolle.
Achondroplasiebehandlung
Säuglinge sollten in den ersten zwei Lebensjahren engmaschig überwacht werden Anschließend werden alle ein bis zwei Jahre Komplikationen untersucht.
Bei der Versorgung von Kindern mit Achondroplasie werden die Ärzte regelmäßig Röntgenaufnahmen machen, um die Position der Wirbelsäule und der unteren Extremitäten zu überwachen.MRT-Untersuchungen des Gehirns und der Wirbelsäule helfen Ärzten dabei, die Entwicklung einer Stenose der Wirbelsäule zu erkennen. Gelegentlich werden CT-Untersuchungen angeordnet, um die Wirbel in der Wirbelsäule sichtbar zu machen.
Die Behandlung der Stenose der Wirbelsäule kann Dekompression und Fusion umfassen. Die Behandlung einer Fehlausrichtung der unteren Extremitäten kann eine Operation zur Korrektur der Gliedmaßen umfassen.
Wenn eine gefährlich komprimierte Region des Foramen magnum oder der Wirbelsäule gefunden wird, kann ein Chirurg Knochen und Bänder aus dem Problembereich entfernen, um mehr Platz zu schaffen für die Strukturen des Gehirns und der Wirbelsäule.
Die strukturelle Integrität des Halses und der Wirbelsäule wird bei diesen Verfahren nicht beeinträchtigt, und die Patienten tendieren dazu, sehr gut abzuschneiden. Da Kinder weiter wachsen, benötigen sie möglicherweise zusätzliche Dekompressionen. Die chirurgische Dekompression ist am erfolgreichsten, wenn sie schnell durchgeführt wird, da Kompressionsprobleme unbehandelt über Monate oder Jahre hinweg dauerhaft werden können.
Ein Kind mit Achondroplasie, das einen Hydrozephalus entwickelt hat, benötigt möglicherweise einen ventrikuloperitonealen Shunt. In diesem Fall kann ein pädiatrischer Neurochirurg die Ansammlung von Liquor in den Gehirnventrikeln des Kindes lindern, indem er einen langen, dünnen Schlauch unter die Haut legt. Ein Ende befindet sich im Ventrikel und das andere im Bauchraum, so dass der Liquor mit kontrollierter Geschwindigkeit aus dem Kopf des Kindes fließen kann, wo er schnell und sicher in den Blutkreislauf aufgenommen werden kann.
Sofortige Identifizierung und Moderne medizinische Interventionen für Kinder mit Achondroplasie können ihre Chance auf ein ganzes und glückliches Leben optimieren.