Lagenesia del corpo calloso (ACC) può inizialmente diventare evidente attraverso linsorgenza di crisi epilettiche durante le prime settimane di vita o entro i primi due anni. Tuttavia, non tutte le persone con ACC hanno crisi epilettiche. (Per ulteriori informazioni su questi tipi di crisi, scegli “epilessia” come termine di ricerca nel database delle malattie rare).
Altri sintomi che possono iniziare presto nella vita sono problemi di alimentazione e ritardi nel tenere la testa eretta. Anche stare seduti, in piedi e camminare possono subire ritardi. Anche la compromissione dello sviluppo mentale e fisico e / o un accumulo di liquido nel cranio (idrocefalo) sono sintomatici del tipo di insorgenza precoce di questo disturbo. (Per ulteriori informazioni, scegliere “idrocefalo “Come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)
Ritardo mentale non progressivo, ridotta coordinazione occhio-mano e compromissione della memoria visiva o uditiva (uditiva) possono essere diagnosticati mediante test neurologici su pazienti con ACC.
In alcuni casi lievi, i sintomi potrebbero non comparire per molti anni. I pazienti più anziani vengono solitamente diagnosticati durante i test per sintomi come convulsioni, linguaggio monotono o ripetitivo o mal di testa. Nei casi lievi può essere trascurato a causa della mancanza di sintomi evidenti durante linfanzia.
Alcuni pazienti possono avere occhi infossati e fronte prominente. Può essere presente una testa insolitamente piccola (microcefalia) o talvolta una testa insolitamente grande (macrocefalia). Ad alcuni casi di agenesia del corpo calloso sono stati associati anche segni di pelle davanti alle orecchie (etichette pre-auricolari della pelle), una o più dita piegate (camptodattilia) e una crescita ritardata. In altri casi occhi spalancati (telecanto), naso piccolo con narici rivolte verso lalto (anteverse), orecchie dalla forma anomala, pelle del collo eccessiva, mani corte, tono muscolare ridotto (ipotonia), anomalie della laringe, difetti cardiaci e sintomi di Può essere presente la sindrome di Pierre-Robin. (Per ulteriori informazioni, scegli “Pierre-Robin” come termine di ricerca nel database delle malattie rare).
La sindrome di Aicardi, che si pensa sia ereditata come disturbo dominante legato allX, è costituita da agenesia del corpo calloso, spasmi infantili e struttura oculare anormale. Questo disturbo è un disturbo congenito estremamente raro in cui convulsioni frequenti, anomalie evidenti del mantello medio dellocchio (coroide) e degli strati retinici e lassenza della struttura che collega i due emisferi cerebrali (il corpo calloso ), accompagnano un grave ritardo mentale. Solo le donne sono affette. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegli “Aicardi” come termine di ricerca nel database delle malattie rare).
La sindrome di Andermann, identificata nel 1972, è una malattia genetica caratterizzata da una combinazione di agenesia del corpo calloso, ritardo mentale e disturbi progressivi del sistema nervoso sensomotorio (neuropatia). Tutti i casi noti di questo disturbo provengono dalla contea di Charlevois e dallarea di Saguenay-Lac St. Jean del Quebec, Canada. Il gene che causa questa rara forma di ACC è stato recentemente identificato ed è attualmente disponibile il test per questo gene (SLC12A6).
XLAG (la lissencefalia legata allX con genitali ambigui è una malattia genetica rara in cui i maschi hanno piccole e lisce cervello (lissencefalia), pene piccolo, ritardo mentale grave ed epilessia intrattabile. Ciò è causato da mutazioni nel gene ARX. Nelle femmine, queste stesse mutazioni possono causare solo ACC, mentre mutazioni meno gravi nei maschi possono causare ritardo mentale. Test per questo il disturbo è anche clinicamente disponibile.