La sindrome di Klippel-Feil (KFS) è una condizione ossea congenita in cui almeno 2 vertebre nel rachide cervicale rimangono fuse e immobili. A seconda di quante vertebre rimangono fuse e / o della posizione delle fusioni congenite, i sintomi del dolore al collo possono variare da lievi a gravi con la possibilità di molte altre anomalie associate in altre aree del corpo.
Salva La sindrome di Klippel-Feil (KFS) è una condizione ossea congenita in cui almeno 2 vertebre cervicali rimangono fuse e immobili . Alcuni segni comuni possono includere un collo visibilmente corto e lattaccatura dei capelli bassa dietro la testa.
3 Segni classici di KFS
Nella maggior parte dei casi, le persone con KFS hanno almeno 1 dei seguenti 3 segni:
- Collo visibilmente corto
- Attaccatura dei capelli bassa dietro la testa
- Mobilità del collo ridotta
Meno di Il 50% delle persone con KFS ha tutti e 3 questi segni classici.1
Il corso di KFS
La sindrome di Klippel-Feil è presente dalla nascita e dura per tutta la vita. Secondo alcune stime, circa 1 persona su 40.000 ha KFS.1
KFS non viene sempre notato alla nascita o anche durante linfanzia. Se il caso è lieve o accompagnato da altre condizioni che richiedono cure mediche più immediate, la KFS può passare anni o decenni prima che venga diagnosticata.
In generale, il rachide cervicale è più mobile più vicino al cranio. Se solo 2 vertebre sono fuse congenitamente più in basso nellarea meno mobile del rachide cervicale, come dove sarebbero normalmente C6 e C7, potrebbero non esserci segni evidenti della sindrome di Klippel-Feil.
Se invece la KFS si presenta con 1 o più fusioni congenite vicino al cranio, i segni ei sintomi tendono ad essere più gravi con una mobilità del collo ancora minore, il che può causare più stress sulle articolazioni, muscoli e altri tessuti molli vicini. Il livello C2-C3, che è vicino alla parte superiore del rachide cervicale, è la fusione congenita più comune trovata con KFS.2
Vedi tutto sui segmenti di movimento spinale C2-C5
KFS tende a causare più sintomi man mano che il corpo continua a crescere e invecchiare. Ad esempio, losteoartrite si sviluppa tipicamente intorno alle fusioni congenite, portando a speroni ossei che crescono e potenzialmente comprimono una radice nervosa vicina e / o il midollo spinale.
Attualmente non esiste una cura per la KFS, quindi i trattamenti si concentrano sulla gestione i sintomi e offrendo supporto.
Cause KFS
La sindrome di Klippel-Feil inizia tra la terza e lottava settimana di sviluppo nellutero, che è il periodo di tempo in cui la colonna vertebrale inizia normalmente per svilupparsi e dividere in segmenti. Durante questa fase, KFS può verificarsi quando alcune vertebre del rachide cervicale non riescono a dividersi in segmenti separati.
Gli esatti meccanismi di ciò che causa KFS sono ancora allo studio. In generale, ci sono due modi in cui si verifica KFS:
- Sporadico. Più comunemente, KFS si verifica senza alcuna storia familiare o componente genetica nota.
- Mutazione genetica. A volte una o più mutazioni genetiche possono essere coinvolte nello sviluppo di KFS. Ad esempio, le mutazioni nei geni GDF3, GDF6 e / o MEOX1 sono state tutte collegate a KFS. Questi geni sono tutti coinvolti nello sviluppo osseo, ma non è noto come queste mutazioni causino specificamente la non divisione delle vertebre cervicali.
A volte KFS si sviluppa come una caratteristica secondaria di unaltra condizione, come Wildervanck sindrome o sindrome alcolica fetale.
Classificazioni KFS
La sindrome di Klippel-Feil fu segnalata per la prima volta da Maurice Klippel e Andrew Feil nel 1912. Il sistema di classificazione originale per KFS descritto da Feil coinvolgeva:
- Tipo I. Ampia fusione della maggior parte o di tutto il rachide cervicale.
- Tipo II. Fusione o solo 1 o 2 vertebre nel rachide cervicale.
- Tipo III. La fusione esiste in una parte della colonna vertebrale toracica e / o lombare, oltre al KFS di tipo I o di tipo II.
Negli anni successivi sono state sviluppate anche altre classificazioni, come le classificazioni tenendo conto delle diverse mutazioni geniche.3
Quando la sindrome di Klippel-Feil è grave
Alcuni casi di KFS possono diventare gravi e potenzialmente pericolosi per la vita in diversi modi:
- Mielopatia cervicale. Se il midollo spinale inizia a comprimersi, ad esempio a causa di escrescenze ossee o gravi deformità spinali, potrebbero verificarsi problemi di coordinazione e ridotto controllo sulle funzioni corporee.
- Fragilità spinale. Una grave instabilità e / o debolezza del rachide cervicale, come un osso fragile o un foro che espone il midollo spinale, rende il collo più suscettibile a gravi lesioni. Ad esempio, un incidente relativamente minore che causa alla maggior parte delle persone un dolore temporaneo, come una collisione sportiva, potrebbe invece provocare una rottura del collo (e forse una paralisi o addirittura la morte).4
Inoltre, a volte KFS è accompagnato da altre gravi anomalie, come problemi cardiaci e / o polmonari. Alcuni di questi disturbi associati possono potenzialmente diventare pericolosi per la vita e devono essere monitorati con regolari visite mediche.