Nei casi di TTTS, oltre ai volumi anormali di liquido amniotico, i gemelli sono spesso anche di dimensioni diverse, con una significativa discordanza nel peso fetale stimato. Il sangue del ricevente può diventare denso e difficile da pompare nel corpo. Il gemello ricevente, dovendo pompare lo spesso volume extra di sangue, può sviluppare insufficienza cardiaca, gonfiore generalizzato dei tessuti molli (“idrope”) e, in alcuni casi, morte fetale. Il gemello donatore è a rischio di sviluppare insufficienza renale e altri organi a causa di un flusso sanguigno inadeguato. A causa dei vasi sanguigni che collegano le circolazioni dei due feti attraverso la placenta condivisa, se un gemello muore, laltro è esposto a un rischio significativo di morte o danni agli organi vitali. Se laltro gemello sopravvive, cè un rischio fino al 40% di qualche forma di lesione cerebrale. Sfortunatamente, senza trattamento, circa il 70-80% dei gemelli affetti da TTTS morirà. I sopravvissuti potrebbero riportare lesioni al cervello, al cuore e / o ai reni.
Sindrome materno specchio
Nei casi con gonfiore estremo del tessuto fetale, o “idrope”, la donna incinta può essere a rischio di sindrome materna “specchio”, il termine usato per descrivere il processo in la cui condizione della madre imita quella del feto malato uno stato cardiovascolare ad alto flusso e volume elevato, la madre può sviluppare sintomi simili alla pre-eclampsia – che possono includere vomito, ipertensione, gonfiore del corpo generalizzato (più del solito), eccesso di proteine nelle urine (proteinuria), e pericoloso accumulo di liquido nei polmoni (edema polmonare). Sebbene questo sia un evento raro, è imperativo che la donna incinta venga seguita attentamente. La gestione deve includere unassistenza ostetrica / prenatale ottimale continua con sorveglianza per tali condizioni materne, mentre si presta attenzione alla complicata gravidanza gemellare.
Quanto sono gravi le condizioni del mio feto?
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La gravità della sindrome da trasfusione gemello-gemello (TTTS) si basa in parte sullo stadio della gravidanza in cui la condizione diventa evidente (prima si presenta, più è grave). Inoltre, il grado di squilibrio di liquidi tra i gemelli è importante per valutare o mettere in scena il problema. La vera TTTS si verifica quando gli ultrasuoni dimostrano che un gemello di una coppia monocoriale ha una tasca più profonda di liquido amniotico nel suo sacco inferiore a 2 cm (il donatore), mentre allo stesso tempo, la tasca più profonda del liquido amniotico misura più di 8 cm nel sacco dellaltro gemello (il ricevente).
Una vescica che rimane vuota nel gemello donatore è un segno preoccupante, che indica uno stadio più avanzato della TTTS. La situazione peggiora ulteriormente quando, oltre a volumi di fluido discrepanti anormali, gli ultrasuoni mostrano schemi di flusso sanguigno anormali nei vasi del cordone ombelicale di uno o di entrambi i gemelli. Infine, levidenza di insufficienza cardiaca e gonfiore dei tessuti (idrope) in entrambi i gemelli, di solito il ricevente, è unindicazione di uno stadio avanzato molto grave.
Il dott. Ruben Quintero ha sviluppato il sistema di stadiazione ampiamente utilizzato per TTTS (vedi sotto). Molti pazienti in cui si sospetta la TTTS, a seguito di ulteriori indagini, possono essere trovati gemelli con volumi di fluido discrepanti ma non soddisfano la definizione per lo stadio I. TTTS. Tuttavia, tutti i pazienti portatori di gemelli MC con volumi di liquido amniotico e / o peso fetale significativamente diversi devono essere valutati e seguiti con molta attenzione per eventuali cambiamenti, poiché la vera TTTS può svilupparsi e peggiorare rapidamente.
Ecocardiogramma fetale
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Per valutare ulteriormente la gravità della TTTS, lecocardiografia fetale viene spesso eseguita presso il nostro istituto. Gli ecocardiogrammi fetali sono studi ecografici del cuore specializzati e mirati, eseguiti da cardiologi pediatrici con una speciale esperienza in questo settore.
I primi cambiamenti dellinsufficienza cardiaca sono solitamente visti per primi nel gemello ricevente, poiché il suo cuore deve lavorare difficile pompare il sangue in eccesso. Questi esami possono rivelare un aumento delle dimensioni di alcune camere cardiache e cambiamenti nel flusso attraverso le valvole cardiache (ad esempio, rigurgito tricuspide). Se lo stress e il sovraccarico del ricevente continuano senza essere trattati, i cambiamenti progressivi possono includere una diminuzione della funzione delle camere cardiache e il possibile sviluppo di restringimento di una delle valvole cardiache (stenosi polmonare).
Flusso sanguigno dellarteria ombelicale
Infine, utilizzando le informazioni sia dellecocardiogramma che dellecografia ostetrica, cerchiamo modelli di flusso sanguigno nellarteria ombelicale e nella vena e in altri vasi sanguigni fetali principali. Il sangue nellarteria ombelicale (UA) normalmente scorre via dal feto e verso la placenta, nel tentativo di ottenere ossigeno fresco e nutrienti dalla circolazione materna. Se una condizione placentare peggiora, diventa più difficile per il sangue fluire verso e allinterno della placenta.Ad ogni battito cardiaco, il feto spinge il sangue verso la placenta (la fase della sistole) attraverso larteria ombelicale e normalmente quel battito è abbastanza forte perché il sangue continui a fluire in avanti, verso la placenta, anche quando il cuore si riempie di nuovo per il suo successivo battito (la fase diastolica).
In alcuni casi, con il progredire della TTTS, il flusso in avanti nellarteria ombelicale del donatore può diminuire tra i battiti cardiaci. Se la condizione peggiora, potrebbe non esserci flusso o addirittura inversione della direzione del flusso durante il riempimento (fase diastolica) del cuore fetale.
Tutti i risultati dellecocardiogramma e dellesame ecografico sono presi in considerazione per determinare il gravità della TTTS per ogni singola gravidanza.
Quali scelte di trattamento ho e il laser è lunica opzione?
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Perché da gemello a gemello La sindrome trasfusionale (TTTS) è una malattia progressiva, il trattamento precoce può prevenire complicazioni, compreso il travaglio pretermine e la rottura prematura delle membrane a causa di un eccesso di liquido (polidramnios). Il trattamento per la TTTS dipende dalla gravità della condizione e dallo stadio attuale della gravidanza.
Intervento laser fetoscopico
Tutti i pazienti con TTTS di stadio II, III o IV e alcuni pazienti con stadio I: dovrei conoscere e considerare lintervento sul feto. Nella maggior parte dei casi, la terapia appropriata e ottimale sarà lintervento laser fetoscopico. Il nostro centro è stato uno dei primi al mondo ad eseguire il laser fetoscopico per il trattamento della TTTS. I tassi di sopravvivenza per almeno un gemello sono superiori all85% e per entrambi i gemelli è di circa il 60% nel nostro centro.
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La procedura laser fetale viene eseguita introducendo un sottile portata in fibra ottica attraverso la parete addominale della madre, attraverso la parete dellutero e nella cavità amniotica del gemello ricevente. Esaminando direttamente i vasi sanguigni sulla superficie placentare, le connessioni vascolari anomale tra i gemelli possono essere trovate ed eliminate dirigendo un raggio laser su di loro. Solo quei vasi che vanno da un gemello allaltro vengono coagulati dal raggio laser. I normali vasi sanguigni che aiutano a nutrire ciascun gemello vengono lasciati intatti.
Un esame ecografico dettagliato prima della procedura dimostra i siti in cui i cordoni ombelicali si attaccano alla placenta condivisa e possono aiutare a localizzare connessioni inter-gemellari anormali, rendendo più facile e veloce lidentificazione con il fetoscopio. Dopo che la procedura laser è stata completata, viene eseguita unamnioreduzione (rimozione del liquido amniotico in eccesso), per diminuire la possibilità di un travaglio precoce e contribuire a rendere la gravidanza più confortevole.
E lamnioreduzione?
Molte famiglie chiedono se lamnioriduzione sia una potenziale opzione di trattamento per la TTTS. Alcuni dei nostri colleghi europei più esperti hanno tentato di affrontare la questione se il laser o lamnioriduzione fosse la migliore terapia per la TTTS. In uno studio prospettico randomizzato, hanno trovato il 76% di sopravvivenza di almeno un feto e il 36% di entrambi i gemelli con il laser, rispetto al 51% di sopravvivenza di almeno un feto e al 26% di entrambi i gemelli con amnioriduzione. Per molti ricercatori ed esperti in questo campo, questo studio ha dimostrato che il laser era la terapia preferita per la TTTS.
Nel nostro centro, tuttavia, abbiamo trovato un gruppo di pazienti con TTTS precoce che rispondono bene allamnioreduzione, una terapia meno invasiva. In una piccola percentuale di gravidanze che sviluppano TTTS, è possibile trovare una connessione da arteria ad arteria (A-A) tra i gemelli sulla superficie della placenta utilizzando gli ultrasuoni. Le coppie gemellari in cui queste connessioni sono dimostrate dagli ultrasuoni, hanno dimostrato di avere risultati complessivamente migliori e, nella nostra esperienza, una sopravvivenza superiore all80% di entrambi i gemelli dopo essere stati trattati con amnioriduzione. Pertanto, sebbene il laser sia la terapia appropriata per la stragrande maggioranza dei pazienti con TTTS, occasionalmente offriamo amnioreduzione ai pazienti con TTTS che soddisfano i criteri per questa terapia.
Con il nostro team multidisciplinare di radiologi e chirurghi esperti il Fetal Il centro di trattamento è qualificato in modo univoco per valutare quale trattamento è migliore per te. Per saperne di più, contatta il nostro centro.
Gruppi di supporto & Altre risorse
- San Francisco Parents of Multiples Club – una rete di genitori e genitori in attesa di multipli che fornisce ai suoi membri e alle loro famiglie amicizia, sostegno e informazioni sulla genitorialità di gemelli, terzine e quadrupli.
- La Fetal Hope Foundation – fornisce supporto e informazioni ai genitori, fondi ricerca e aumenta la consapevolezza su TTTS, sequenza TRAP, sindrome della banda amniotica e ostruzione del tratto urinario.
- Fondazione TTTS – esclusivamente dedicata a fornire supporto educativo, emotivo e finanziario immediato e salvavita a famiglie, professionisti medici e altri caregiver prima, durante e dopo una diagnosi di sindrome da trasfusione da gemello a gemello.
- Nascite multiple: offre informazioni di sostegno allistruzione prenatale e al lutto per i genitori con due gemelli.
- March of Dimes – Ricercatori, volontari, educatori, operatori e sostenitori che lavorano insieme per combattere le possibilità
- Ricerca sui difetti alla nascita per i bambini – un servizio di rete per genitori che collega le famiglie che hanno bambini con gli stessi difetti alla nascita
- Kids Health – informazioni sanitarie approvate dai medici sui bambini prima della nascita attraverso ladolescenza
- CDC – Difetti alla nascita – Dipartimento di Salute & Servizi umani, Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie
- NIH – Office of Malattie Rare – Istituto Nazionale of Health – Office of Rare Diseases
- North American Fetal Therapy Network – NAFTNet (North American Fetal Therapy Network) è unassociazione volontaria di centri medici negli Stati Uniti e in Canada con esperienza consolidata in chirurgia fetale e altri forme di assistenza multidisciplinare per disturbi complessi del feto.