I geni vengono ereditati dai nostri genitori biologici in modi specifici. Uno dei modelli di base dellereditarietà dei nostri geni è chiamato ereditarietà autosomica recessiva.
Che cosè lereditarietà autosomica recessiva?
Lereditarietà autosomica recessiva significa che il gene si trova su uno degli autosomi (coppie di cromosomi da 1 a 22). Ciò significa che maschi e femmine sono ugualmente colpiti. “Recessivo” significa che per avere il tratto sono necessarie due copie del gene, una ereditata dalla madre e una dal padre. Si dice che una persona che ha un solo gene recessivo sia un “portatore” del tratto o della malattia, ma non ha alcun problema di salute dal “portare” una copia del gene. La maggior parte delle persone non sa di avere un gene recessivo per una malattia fino a quando non ha un figlio con la malattia. Una volta che i genitori hanno avuto un figlio con un tratto o una malattia recessiva, cè una probabilità su quattro, o il 25%, con ogni gravidanza successiva, che un altro bambino nasca con lo stesso tratto o disturbo. Ciò significa che esiste una probabilità del tre su quattro, ovvero il 75%, che un altro bambino non abbia il tratto o la malattia:
La nascita di un un bambino con una condizione recessiva è spesso una sorpresa totale per una famiglia, poiché nella maggior parte dei casi non esiste una precedente storia familiare di una condizione recessiva. Molte condizioni autosomiche recessive si verificano in questo modo. Come accennato in precedenza, una persona che “porta” una copia di un gene autosomico recessivo di solito non è consapevole di essere portatrice del gene, perché non mostra alcun segno della malattia o condizione. Si stima che tutte le persone portino circa 20 geni recessivi che causano malattie o condizioni genetiche. Di solito una persona non sa di portare un gene recessivo a meno che non abbia la malattia nella sua famiglia o se abbia avuto un figlio affetto.
Cosa sono i disturbi autosomici recessivi?
Mutazioni (o cambiamenti nel DNA che codifica per un gene) si sono verificate nel tempo in diverse parti del mondo. Chiunque può trasportare virtualmente qualsiasi tipo di gene recessivo; tuttavia, potrebbero esserci alcuni gruppi etnici più propensi a trasportare determinati geni recessivi, a causa dellorigine della mutazione. Ad esempio, il gene che causa la malattia di Tay Sachs si trova più comunemente nelle persone di discendenza ebrea ashkenazita (perché si pensa che la mutazione abbia avuto origine in questarea dellEuropa orientale), ma può essere visto anche in persone che non sono ashkenazite.
Quali sono alcuni dei diversi tipi di disturbi autosomici recessivi?
Esempi di disturbi autosomici recessivi includono fibrosi cistica, anemia falciforme e malattia di Tay Sachs.
Fibrosi cistica (CF)
La fibrosi cistica è una delle più comuni malattie ereditarie di un singolo gene nei caucasici. Circa uno su 2500 bambini caucasici nasce con FC e circa uno su 25 caucasici di discendenza nordeuropea porta il gene per la FC. Le persone con FC secernono fluidi corporei anormali, tra cui sudore insolito e un muco denso che impedisce al corpo di pulire adeguatamente i polmoni. Il muco interrompe la funzione degli organi vitali e porta a infezioni croniche. La FC classica coinvolge anche il pancreas e causa un ridotto assorbimento dei nutrienti essenziali. Laspettativa di vita è migliorata, ma alla fine la morte si verifica più spesso per insufficienza respiratoria. Altre persone con varianti di FC possono avere solo coinvolgimento polmonare, sinusite o infertilità.
Anemia falciforme (SC)
Lanemia falciforme è una delle più comuni malattie ereditarie di un singolo gene negli afroamericani. Circa un bambino afroamericano su 600 nasce con SC e circa un afroamericano su 12 porta il gene per SC. Lanemia falciforme coinvolge i globuli rossi, o emoglobina, e la loro capacità di trasportare ossigeno. Le normali cellule di emoglobina sono lisce, rotonde e flessibili, come la lettera “O”, quindi possono muoversi facilmente attraverso i vasi del nostro corpo. Le cellule di emoglobina falciforme sono rigide e appiccicose e si formano a forma di falce, o la lettera “C” quando perdono ossigeno. Queste cellule falciformi tendono a raggrupparsi insieme e non possono muoversi facilmente attraverso i vasi sanguigni. Il cluster provoca un blocco e interrompe il movimento di ossigeno sano e normale che trasporta il sangue. Questo blocco è ciò che causa le complicazioni dolorose e dannose dellanemia falciforme.
Le cellule falciformi vivono solo per circa 15 giorni, mentre le normali cellule di emoglobina possono vivere fino a 120 giorni. Inoltre, le cellule falciformi rischiano di essere distrutte dalla milza a causa della loro forma e rigidità. La milza è un organo che aiuta a filtrare il sangue delle infezioni. Le cellule falciformi rimangono “bloccate” in questo filtro e muoiono. A causa del numero ridotto di cellule di emoglobina che circolano nel corpo, una persona con anemia falciforme è cronicamente anemica. La milza subisce anche danni dalle cellule falciformi che bloccano le cellule sane che trasportano lossigeno.Dopo ripetuti blocchi, la milza è molto piccola e non funziona correttamente. Senza una milza funzionante, questi individui sono più a rischio di infezioni. Neonati e bambini piccoli sono a rischio di infezioni potenzialmente letali. Il trattamento comprende cure urgenti per febbri e infezioni, vaccinazioni appropriate, penicillina e gestione dellanemia.
Malattia di Tay Sachs
La malattia di Tay Sachs è una malattia fatale nei bambini (di solito entro i 5 anni) che provoca una progressiva degenerazione del sistema nervoso centrale. È causato dallassenza di un enzima chiamato esosaminidasi A (o esadecimale A). Senza lesagono A, una sostanza grassa si accumula sulle cellule nervose del corpo, in particolare il cervello. Il processo inizia allinizio della gravidanza quando il bambino si sta sviluppando, ma non è evidente fino a diversi mesi dopo la nascita. Ad oggi, non esiste una cura per Tay Sachs. Il dottor Tay e il dottor Sachs, che originariamente descrissero questa condizione, notarono che la maggior parte dei bambini Tay Sachs erano di solito di origine ebraica dellEuropa orientale. Circa una persona su 30 di discendenza ebraica ashkenazita porta il gene Tay Sachs.