La fibrosi cistica (FC), una malattia genetica cronica e progressiva, è causata da una mutazione nel gene CFTR (CF Transmembrane Conductance Regulator). È caratterizzato da muco denso e appiccicoso negli organi che possono includere polmoni, pancreas, fegato, intestino, seni e organi riproduttivi, influenzando la loro capacità di funzionare come previsto.
Laccumulo di muco nei polmoni e nelle vie aeree, in particolare, può rendere difficile la respirazione e anche più probabili infezioni batteriche.
I sintomi di La FC e la loro gravità variano a seconda del tipo di mutazione CFTR che è alla base della malattia, nonché delletà del paziente, della presenza di infezioni secondarie e di altre comorbidità o condizioni. Sebbene la FC non abbia una cura, i trattamenti possono aiutare a migliorare la qualità di vita e laspettativa di vita di un paziente.
Aspettativa di vita della FC
Secondo i dati del registro dei pazienti della Cystic Fibrosis Foundation 2017, i pazienti negli Stati Uniti nati tra il 2013 e il 2017 possono aspettarsi di vivere fino alla metà dei 40 anni. Ma questa stima, che pone laspettativa di vita di un paziente di questo tipo a 44 anni o più, non tiene conto dei potenziali benefici dei trattamenti per la FC che continuano ad entrare nel mercato.
Laspettativa di vita per i pazienti CF in Canada e nel Regno Unito è simile, con pazienti che vivono ben oltre i 40 anni e oltre. I progressi nella ricerca sulle malattie hanno contribuito al costante aumento dellaspettativa di vita mediana e i bambini nati in questi paesi con FC oggi hanno una prognosi completamente diversa da quelli nati 30 o più anni fa.
Secondo il non a scopo di lucro Cystic Fibrosis Worldwide, i pazienti nei paesi in via di sviluppo continuano ad avere aspettative di vita molto più basse, con una probabile causa della mancanza di accesso a terapie avanzate. Ad esempio, questo gruppo ombrello per le associazioni di pazienti in 67 paesi stima che i pazienti con FC in India ed El Salvador muoiono tipicamente durante ladolescenza. Un elenco di associazioni di pazienti (per paese) con CFWW può essere trovato qui.
Nuovi e potenziali trattamenti
Le opzioni di trattamento per la FC sono notevolmente migliorate negli ultimi decenni. Oltre ai farmaci che forniscono sollievo sintomatico ai pazienti e aiutano a eliminare le infezioni, sono disponibili terapie che affrontano le cause alla base della FC.
I modulatori CFTR sono un esempio. La proteina CFTR canalizza i movimenti dei sali dentro e fuori le cellule. Questo aiuta nel movimento controllato dellacqua nei tessuti e negli organi, che è necessario per mantenere la normale viscosità del muco che riveste gli organi. Nella FC, i difetti della proteina CFTR ostacolano questo normale flusso di sale e acqua, portando alla formazione e allaccumulo di muco denso e appiccicoso. I modulatori CFTR aiutano a correggere tali difetti.
Esistono tre tipi di modulatori CFTR, ognuno dei quali affronta un problema diverso che causa il malfunzionamento della proteina CFTR. I correttori aiutano la proteina CFTR ad assumere la forma corretta per funzionare come dovrebbe. Potenziatori come Kalydeco (ivacaftor) migliorano il flusso di sale e acqua attraverso le membrane. Gli amplificatori aiutano aumentando la concentrazione della proteina CFTR sulle membrane cellulari.
Sono stati sviluppati anche trattamenti combinati con due tipi di modulatori CFTR. Orkambi (lumacaftor / ivacaftor) è una combinazione di un amplificatore e un potenziatore. Symdeko (tezacaftor / ivacaftor) combina gli effetti di un correttore e di un potenziatore. Vertex Pharmaceuticals sta guidando lo sviluppo di questo gruppo di terapie e di altri potenziali trattamenti.
Sono in fase di sviluppo numerosi trattamenti sperimentali che possono anche migliorare la qualità e laspettativa di vita delle persone con FC . Questi includono trattamenti sia singoli che combinati con modulatori CFTR, enzimi per sciogliere il muco e migliorare la funzione degli organi e antibiotici inalatori per una migliore consegna ai polmoni.
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