Descrizione della condizione
Lagenesia renale è il nome dato a una condizione che è presente alla nascita che è unassenza di uno o entrambi i reni. I reni si sviluppano tra la 5a e la 12a settimana di vita fetale e entro la 13a settimana normalmente producono urina. Quando le cellule renali embrionali non riescono a svilupparsi, il risultato è chiamato agenesia renale. Viene spesso rilevato allecografia fetale perché ci sarà una mancanza di liquido amniotico (chiamato oligoidramnios).
Quando entrambi i reni sono assenti questa condizione non è compatibile con la vita. Il 40% dei bambini con agenesia renale bilaterale nascerà morto e, se nato vivo, il bambino vivrà solo poche ore. I bambini con agenesia renale bilaterale avranno una serie di caratteristiche uniche: pelle secca e sciolta, occhi spalancati, pieghe prominenti allangolo interno di ciascun occhio, naso affilato e orecchie grandi e basse con mancanza di cartilagine dellorecchio. Tipicamente avranno polmoni sottosviluppati, vescica urinaria assente, atresia anale, atresia esofagea e genitali insoliti. La mancanza di liquido amniotico causa alcuni dei problemi (polmoni non sviluppati, naso affilato, piedi bastonati) e altri problemi si verificano perché i reni e le strutture colpite si formano nello stesso momento della vita fetale (come orecchie, genitali, esofago) .
I bambini con agenesia renale unilaterale (assenza di un rene) possono non avere altri sintomi. Lagenesia renale unilaterale è più comune con il ritardo della crescita intrauterina (scarsa crescita durante la gravidanza) e spesso provoca un parto prematuro. È anche più comune quando una madre sta trasportando più di un bambino (gestazioni multiple, come gemelli o terzine). I bambini con agenesia renale unilaterale generalmente vivono una vita normale senza effetti sullo sviluppo. In effetti, molte volte il rene solitario viene rilevato solo incidentalmente quando i raggi X vengono eseguiti per altri scopi. Il rene rimanente si ingrandirà per svolgere la funzione normalmente svolta da due reni.
Lagenesia renale bilaterale si verifica in 1 su 4500 nati vivi e di solito si riscontra nei maschi. Lagenesia renale unilaterale si verifica in 1 su 1000-2000 nati vivi. Di solito non cè una storia familiare di agenesia renale, ma nel 20-36% dei casi cè una causa genetica. Il nostro programma ha monitorato lagenesia / ipoplasia renale tra i nati vivi in contee selezionate dal 2005 e si sta gradualmente espandendo in tutto lo stato.
- Utilizzando i dati dalle nascite ai residenti della contea di Hennepin e Ramsey tra il 2012-2016, abbiamo scoperto che 5,2 bambini sono nati con agenesia / ipoplasia renale ogni 10.000 nati.
- Utilizzando questi dati, stimiamo che ogni anno in Minnesota nascano circa 35 bambini con agenesia / ipoplasia renale.
Leducazione e il supporto dei genitori sono essenziali e locali, regionali e le organizzazioni nazionali possono essere molto utili.
Organizzazioni specifiche per condizioni
- National Kidney Foundation
- Complex Child
- Sito web sulla sindrome di Potter Link
- NIH / National Institute of Diabetes, Digestive & Kidney Diseases