Fattori di rischio per lacondroplasia
Il difetto genetico può essere trasmesso da genitore a figlio. Tuttavia, in circa l80% dei casi, lacondroplasia deriva da una mutazione spontanea (un difetto genetico improvviso) che si verifica nellembrione in via di sviluppo.
Sintomi di acondroplasia
I seguenti sono i più comuni sintomi di acondroplasia; tuttavia, ogni bambino può sperimentare la condizione in modo diverso:
- Braccia e gambe accorciate, con la parte superiore delle braccia e le cosce più colpite rispetto agli avambracci e alla parte inferiore delle gambe
- Testa grande con una fronte prominente e un ponte nasale appiattito
- Denti affollati o disallineati
- Colonna vertebrale inferiore curva, una condizione chiamata anche lordosi (o ondeggiamento) che può portare a cifosi o allo sviluppo di una piccola gobba vicino alle spalle che di solito scompare dopo che il bambino inizia a camminare
- Piccoli canali vertebrali che possono portare alla compressione del midollo spinale nelladolescenza
- Gamba inferiore piegata
- Piedi piatti corti e larghi
- Spazio extra tra il medio e lanulare (chiamato anche mano tridente)
- Scarso tono muscolare e articolazioni sciolte
- Frequenti infezioni dellorecchio medio che possono portare alla perdita delludito
- Pietre miliari dello sviluppo ritardate – ad esempio, la deambulazione può verificarsi tra i 18 ei 24 mesi di età invece di circa 12 mesi
I sintomi dellacondroplasia possono assomigliare ad altri problemi o condizioni mediche. Consultare sempre un medico per una diagnosi.
Diagnosi di acondroplasia
Lacondroplasia può essere diagnosticata prima della nascita mediante ecografia fetale o dopo la nascita mediante anamnesi completa ed esame obiettivo.
Il test del DNA è ora disponibile prima della nascita per confermare i risultati ecografici fetali per i genitori che sono a maggior rischio di avere un figlio con acondroplasia.
Problemi neurologici nellacondroplasia
La compromissione neurologica è causata da compressione creata quando i bambini crescono più velocemente delle loro ossa. Larresto della crescita ossea alla base del cranio e della colonna vertebrale può causare la compressione del midollo spinale e del tronco cerebrale.
Ciò può comprimere le strutture chiave del sistema nervoso, come il tronco cerebrale, il midollo spinale, le radici dei nervi spinali e spazi del liquido cerebrospinale (CSF). Alla fine, questo può portare a deficit neurologici, tra cui:
Mielopatia cervicomidollare
Compressione al forame magno – il foro osseo alla base del cranio attraverso il quale escono il tronco cerebrale e il midollo spinale il cranio – può far “piegare” il tronco cerebrale di un bambino, provocando:
- Riflessi molto vivaci
- Intorpidimento
- Debolezza
- Aumento dellirritabilità
- Scarsa alimentazione
- Difficoltà a camminare
- Perdita di controllo dellintestino e della vescica
- Apnea notturna (periodi durante il sonno in cui il bambino smette di respirare)
La compressione del tronco cerebrale può portare alla morte se non viene trattata, quindi i genitori e i medici dei bambini con acondroplasia dovrebbero prestare attenzione a questi sintomi.
Se Se si verifica una di queste condizioni, tuo figlio dovrebbe essere visitato da un neurologo pediatrico, neurochirurgo pediatrico o ortopedico pediatrico, che potrebbe consigliare scansioni MRI della testa, del collo o della colonna vertebrale del tuo bambino.
Idrocefalo
Quando il restringimento ne Se la base della colonna vertebrale impedisce al CSF di fluire liberamente attorno al tronco cerebrale o dentro e fuori dal cranio, il CSF si raccoglie nei ventricoli (spazi nel cervello). La condizione risultante è lidrocefalo. Nei bambini, il sintomo più evidente dellidrocefalo è una circonferenza della testa che si allarga rapidamente. Ulteriori sintomi includono:
- Mal di testa
- Irritabilità
- Letargia
- Vomito
Poiché una testa ingrossata è normale nei bambini con acondroplasia, i pediatri possono utilizzare uno speciale grafico di crescita della circonferenza della testa per distinguere tra crescita normale e possibile idrocefalo.
Mielopatia del midollo spinale
A volte le vertebre di i bambini con acondroplasia non crescono abbastanza da lasciare spazio sufficiente per i nervi che escono e entrano nel midollo spinale per passare dentro e fuori dalla colonna vertebrale ossea.
Se viene compressa solo una singola radice nervosa, i bambini possono provare dolore , intorpidimento o debolezza in un braccio o una gamba specifici. Potrebbe sembrare che preferiscano usare una mano sullaltra molto presto, o lamentano dolore alla schiena o al braccio colpito.
Nei casi più gravi, lintero midollo spinale può essere compresso, causando debolezza e intorpidimento in tutto il corpo sotto la presa del midollo spinale, così come una perdita di controllo dellintestino e della vescica.
Trattamento contro lacondroplasia
I neonati devono essere monitorati attentamente per i primi due anni di vita e seguiti poi ogni uno o due anni, da valutare per le complicanze.
Nel fornire assistenza ai bambini con acondroplasia, i medici eseguiranno periodicamente radiografie per monitorare la posizione della colonna vertebrale e degli arti inferiori.Le scansioni MRI del cervello e della colonna vertebrale aiutano i medici a individuare lo sviluppo della stenosi spinale e, occasionalmente, le scansioni TC sono richieste per visualizzare le vertebre nella colonna vertebrale.
Il trattamento per la stenosi spinale potrebbe includere decompressione e fusione. Il trattamento per il disallineamento degli arti inferiori potrebbe includere un intervento chirurgico per correggere gli arti.
Se viene rilevata una regione pericolosamente compressa del forame magno o della colonna vertebrale, un chirurgo può rimuovere ossa e legamenti dallarea problematica per creare più spazio per le strutture del cervello e della colonna vertebrale.
Lintegrità strutturale del collo e della colonna vertebrale non è compromessa in queste procedure e i pazienti tendono a fare molto bene. Poiché i bambini continuano a crescere, potrebbero richiedere ulteriori decompressioni. La decompressione chirurgica ha più successo se eseguita rapidamente, poiché i problemi di compressione possono diventare permanenti per mesi o anni se non trattati.
Un bambino con acondroplasia che ha sviluppato lidrocefalo può richiedere uno shunt ventricolo-peritoneale. In questo caso, un neurochirurgo pediatrico può alleviare laccumulo di CSF nei ventricoli cerebrali del bambino posizionando un tubo lungo e sottile sotto la pelle. Unestremità è posizionata nel ventricolo e laltra nelladdome, consentendo al CSF di fluire a un ritmo controllato fuori dalla testa del bambino dove può essere assorbito rapidamente e in sicurezza nel flusso sanguigno.
Identificazione rapida e i moderni interventi medici per i bambini con acondroplasia possono ottimizzare le loro possibilità di una vita intera e felice.