Urinsjukdom i lönnsirap

Vad är urinsjukdom i lönnsirap (MSUD)?

Urinsjukdom i lönnsirap (MSUD) är en livshotande metabolisk störning. Metaboliska störningar är tillstånd där din kropp inte kan fungera normalt eftersom den inte kan omvandla mat ordentligt till energi för att hålla din kropp frisk.

Protein behövs av kroppen för att fungera normalt. Proteiner består av 20 olika typer av aminosyror. Proteiner måste brytas ned (metaboliseras) så att de kan absorberas och användas av kroppen. Människor med MSUD har inte de nödvändiga enzymerna (har antingen inte de specifika enzymerna alls, har de specifika enzymerna men de fungerar inte eller har inte tillräckligt med det specifika enzymet) för att bryta ner tre specifika amino syror – leucin, isoleucin och valin.

Eftersom människor med MSUD inte kan bryta ner dessa tre aminosyror, byggs dessa aminosyror upp i kroppen, blir giftiga för kroppen och orsakar allvarliga hälsoproblem. Utan medicinsk behandling kan urinsjukdom i lönnsirap leda till ett stort antal intellektuella och fysiska funktionsnedsättningar och dödsfall.

Vilka är de typer av urinsjukdom med lönnsirap (MSUD)?

fyra huvudtyper av MSUD är:

• Klassisk: Klassisk lönnsirap urinsjukdom är den allvarligaste typen av MSUD. Det är också det vanligaste. Symtom utvecklas vanligtvis inom de första tre dagarna av födseln.
• Medel: Denna typ av MSUD är mindre allvarlig än klassisk MSUD. Symtom uppträder vanligtvis hos barn mellan 5 månader och 7 år.
• Intermittent: Barn med intermittent MSUD utvecklas som förväntat tills en infektion eller stressperiod orsakar symtom. Personer med intermittent MSUD tål vanligtvis högre nivåer av de tre aminosyrorna än personer med klassisk MSUD.
• Tiamin-respons: Denna typ av MSUD svarar på behandling med höga doser vitamin B1 (tiamin) tillsammans med en begränsad diet. Vid behandling har personer med tiaminresponsiv MSUD högre tolerans för de tre aminosyrorna.

Hur vanligt är lönnsirap urinsjukdom (MSUD)?

MSUD är mycket sällsynt. Det förekommer i ungefär 1 av varje 185 000 födda över hela världen. Det förekommer oftare i populationer med en liten genpool eller när kusiner och andra nära släktingar har barn tillsammans. Cirka 2000 personer i USA lever med MSUD. Det drabbar män och kvinnor lika.

Vem påverkas av urinsjukdom med lönnsirap (MSUD)?

MSUD kan drabba vem som helst, men personer vars föräldrar är nära besläktade är mycket mer benägna att har den metabola sjukdomen. Av denna anledning förekommer MSUD ofta bland mennoniter i USA, där medlemmar i samhället ofta gifter sig med varandra. MSUD förekommer i 1 av 380 födda i mennoniten.

Hur får människor lönnsirap urinsjukdom (MSUD)?

MSUD ärvs (vidarebefordras) genom familjer. Ett barn föds med MSUD när båda föräldrarna är bärare av tre specifika genmutationer (förändringar) och deras barn ärver kopior av dessa förändrade gener – en kopia från varje förälder. Dessa mutationer resulterar i liten eller ingen aktivitet av enzymer som behövs för att bryta ner tre specifika aminosyror som finns i proteinrika livsmedel. Dessa tre specifika aminosyror är leucin, isoleucin och valin. Utan de nödvändiga enzymerna byggs de tre aminosyrorna upp och deras giftiga biprodukter (kallade ketoacider) gör det också. Detta leder till de allvarliga hälsoproblemen som ses i MSUD.

MSUD förekommer oftare i samhällen som har liten genetisk variation (såsom mennoniten i USA). Dessa grupper har en högre koncentration av människor som är bärare av den muterade genen.

Vilka är symtomen på lönnsirap urinsjukdom (MSUD)?

Symtom på klassisk MSUD uppträder hos nyfödda inom 48 timmar efter födseln. Hos äldre barn utvecklas vanligtvis tecken på mellanliggande, intermittent och tiaminkänslig MSUD före sju års ålder. Alla fyra typer av MSUD har symtom inklusive:

• Urin, svett eller öronvax som luktar lönnsirap eller bränt socker. (Denna sjukdom har fått sitt namn från detta vanliga symptom.) Det kanske inte alltid förekommer i alla typer.
• Dålig utfodring, kräkningar, aptitlöshet, irritabilitet.
• Trög / långsam / trötthet och svaghet.
• Förändringar i muskeltonus – dålig muskeltonus, muskeltäthet / spänning
• Onormala muskelrörelser, spasmer som orsakar en bakåtböjning av huvud, nacke och ryggrad.
• Utvecklingsfördröjning.
• Kramper, kramper, andningssvikt och koma (när tillståndet fortskrider).

Få användbar, användbar och relevant hälso- och hälsoinformation

förnyar