RAPORT DE CAZ

O femeie cu mâna dreaptă în vârstă de 41 de ani, cu diagnostic de sindrom de persoană rigidă, a fost admisă la spital ca urgență la 2 ianuarie 2004, cu spasme extensoare prelungite și dureroase care afectează gâtul și spatele, brațele și picioarele. Ea a fost legată la pat de mai multe luni din cauza acestei afecțiuni și era pe deplin dependentă de îngrijitori. Medicația ei obișnuită consta din baclofen 40 mg de trei ori pe zi, dantrolen sodic de trei ori pe zi, un plasture de fentanil 25 mg de două ori pe săptămână și diazepam parenteral suplimentar, până la 80 mg pe zi, și diamorfină, până la 25 mg pe zi, pentru a-i controla severitatea. , spasme dureroase.

Tonul a fost semnificativ crescut în toate grupele musculare, predominant în mușchii axiali și proximați ai membrelor unde a existat rigiditate. Ea a avut un „răspuns de tresărire” care a dus la spasme dureroase ale extensorului (fig 1A). În trecut, a experimentat episoade similare care necesită admiterea recurentă în ultimii trei ani.

Pacientul fusese diagnosticat cu sindrom de persoană rigidă în august 2001. Semnele clinice inițiale includeau spasme dureroase ale mușchilor spinării și se deformează picioarele la mers cu apariția distoniei. Potențialele spontane ale unităților motorii involuntare au fost demonstrate pe EMG (vezi fig. 1A) în care forma și amploarea unităților motorii individuale erau normale, excluzând un proces miopatic sau denervare. Ea a avut un ser pozitiv anti-GAD (tabelul 1) care a susținut diagnosticul. Când a fost reexaminat în 2003, LCR a fost pozitiv pentru anticorpii anti-GAD, dar negativ pentru benzile oligoclonale (a se vedea tabelul 1).

Istoricul medical trecut a inclus o histerectomie și o salpingo-ooforectomie bilaterală pentru tulburarea disforică premenstruală și leucopenia secundară anticorpilor antigranulocitari IgM. Anticorpii celulelor parietale, antimitocondriale, mușchii antisooth, anti-dsDNA, anti-ENA, anticorpii citoplasmici antineutrofili și antiendomiziali și factorul reumatoid și anticorpii antinucleari au fost negative. Nu a fumat tutun și nu a băut alcool. Istoricul familiei sale a fost remarcabil doar pentru boala cardiacă ischemică din partea mamei.

Diferenți agenți antispastici au fost testați de-a lungul anilor după diagnostic, inclusiv tizanidină, piracetam, fenobarbital și toxina botulinică locală (Botox; Allergen Ltd, Crenex, High Wycombe, Bucks) injecții. Doar diazepamul, baclofenul și dantrolenul au fost tolerate și au oferit beneficii subiective.

Au fost încercate diferite tratamente de modificare a bolii. A primit șapte cure de imunoglobulină intravenoasă din noiembrie 2001 până în mai 2003; a existat o oarecare îmbunătățire funcțională în urma celor două cursuri inițiale, dar nu ulterior. Tratamentul cu plasmafereză a fost luat în considerare, dar nu a putut fi implementat din cauza convingerii religioase (pacientul este Martor al lui Iehova).

Ciclofosfamida a fost introdusă în mai 2002 cu unele beneficii, dar a trebuit să fie retrasă din cauza neutropeniei severe. Micofenolatul de mofetil a fost început în mai 2003 la o doză de 500 mg de două ori pe zi și a fost inițial eficient, dar ulterior a trebuit să fie crescut la 1 g de două ori pe zi, apoi la 1,5 g de două ori pe zi în noiembrie 2003 din cauza reapariției simptomelor. A fost întreruptă în decembrie 2003, deoarece doza nu mai controlează boala. Apoi i s-au administrat o dată pe săptămână perfuzii de hidrocortizon intratecal (500 mg) timp de patru săptămâni, în încercarea de a suprima orice clonă intratecală de celule producătoare de anticorpi. Acest tratament a produs beneficii de scurtă durată și a permis pacientului să se întoarcă acasă de Crăciun, înainte de readmisie în ianuarie, când simptomele ei s-au deteriorat. Rituximab este un anticorp monoclonal chimeric anti-CD20 șoarece uman care epuizează în mod specific limfocitele B mature prin legarea ireversibilă și distrugerea acestora prin apoptoză, citotoxicitate mediată de celule dependente de anticorpi (ADCC) și liza mediată de complement.La cincisprezece zile după perfuzie, rigiditatea a început să se rezolve și pacientul a putut să se ridice și să se dușeze pentru prima dată în mai mult de doi ani. Figura 1B ilustrează normalizarea EMG vastului lateral drept în urma acestui tratament. LCR a fost reexaminat în ziua externării, la 17 zile după tratamentul cu rituximab și nu au fost detectabili anticorpi anti-GAD. La o lună după externare, ea a fost stabilă și simptomele au fost ușor gestionate de doze mici de benzodiazepine orale și analgezie. aceeași doză la intervale săptămânale și micofenolat de mofetil a fost reintrodus la o doză de 1 g de două ori pe zi. Starea ei s-a îmbunătățit din nou după 14 zile și a fost externată la sfârșitul cursului, moment în care a putut să stea și să meargă cu ajutor, să stea și să facă duș.