Ce este retinita pigmentară?
Este o patologie ereditară caracterizată prin degenerare precoce și celule retiniene progresive, în principal fotoreceptorii: tije (vedere nocturnă) și conuri (percepția culorilor și a detaliilor), care transformă lumina în semnale care sunt transmise creierului.
Retinita pigmentară Este inclusă în grupul de boli considerate ” rară „sau minoritară – afectează aproximativ 1 din 3.000 de persoane – deși este cea mai frecventă distrofie ereditară a retinei.
De ce apare?
Retinita pigmentară este o boală genetică ale retinei.
În prezent, există mai mult de 100 de gene implicate și au fost identificate peste 2.000 de mutații. Cu toate acestea, acestea explică doar o parte din cazurile de retinită pigmentară și, în jur de 25-30% dintre familiile afectate care sunt Efectuează un diagnostic genetic, cauza moleculară nu poate fi identificată. Aceasta înseamnă că există încă noi gene și mutații care trebuie asociate cu boala, o provocare către care este orientată cercetarea și pentru care Fundația IMO are în prezent 2 proiecte în laborator.
Moștenirea retinozei pigmentară
Genetica este complexă în această distrofie retiniană, deoarece poate fi transmisă prin diferite tipare de moștenire:
- Dominant: afectează în toate generațiile familiei.
- Recesiv: sări peste generații. Există afecțiuni într-o generație și, în celelalte, membri purtători.
- Legat de cromozomul X: afecțiuni numai purtători masculi și feminini.
Cum poate fi prevenită?
Deoarece este de origine genetică, apariția retinitei pigmentare nu poate fi evitată. Cu toate acestea, detectarea ei devreme face posibilă anticiparea bolii și efectuarea unei bune urmăriri oftalmologice a pacienților pentru a controla posibilele probleme asociate (de exemplu, alte modificări ale retinei sau cataractei).
a diagnosticului clinic, A avea un diagnostic genetic care determină cauza moleculară a patologiei este util pentru a identifica tiparul de moștenire și a indica probabilitatea transmiterii acesteia. În plus, permite alertarea membrilor familiei care sunt purtători și membri afectuoși care nu au dezvoltat-o încă, dar care o pot manifesta în viitor.
În familiile cu antecedente de boală, există posibilitatea de a face un diagnostic genetic preimplantator pentru, prin fertilizarea in vitro, să transfere embrioni fără mutații în uterul mamei. Pe de altă parte, diagnosticul genetic prenatal, dintr-un eșantion de lichid amniotic obținut în timpul sarcinii, face posibilă detectarea prezenței mutației responsabile de retinita pigmentară înainte de naștere.