Polipoză adenomatoasă familială (FAP) este un sindrom de cancer colorectal dominant autosomal, cauzat de o mutație a liniei germinale în gena polipozei colen adenomatoase (APC), pe cromozom 5q21. Se caracterizează prin sute de polipi colorectali adenomatoși, cu o progresie aproape inevitabilă către cancerul colorectal la o vârstă medie de 35 până la 40 de ani. Caracteristicile asociate includ polipii tractului gastro-intestinal superior, hipertrofia congenitală a epiteliului pigmentar retinal, tumorile desmoide și alte tumori maligne extracolonice. Sindromul Gardner este mai mult o subdiviziune istorică a FAP, caracterizată prin osteoame, anomalii dentare, chisturi epidermice și tumori ale țesuturilor moi. Alte variante specificate includ sindromul Turcot (asociat cu tumori maligne ale sistemului nervos central) și boala desmoidă ereditară. Au fost observate mai multe corelații genotip-fenotip. FAP atenuat este o entitate distinctă fenotipic, prezentând mai puțin de 100 de adenoame. Adenoamele colorectale multiple pot fi, de asemenea, cauzate de mutații ale genei omologului MutY uman (MYH), într-o stare autosomală recesivă denumită polipoză asociată MYH (MAP). Screeningul endoscopic al probanților și rudelor FAP este recomandat încă de la vârsta de 10-12 ani, cu scopul de a reduce apariția cancerului colorectal. Colectomia rămâne tratamentul profilactic optim, în timp ce alegerea procedurii (subtotal vs proctocolectomie) este încă controversată. Împreună cu identificarea unor agenți chemopreventivi mai buni, optimizarea screeningului cancerelor extracolonice și aplicarea unei noi tehnologii radiologice și endoscopice la diagnosticul și gestionarea caracteristicilor extracolonice sunt provocările majore pentru viitor.