Polioză și neurofibromatoză tip 1: două cazuri familiare și revizuirea literaturii

Rezumat

Doi frați au fost îndrumați la clinica noastră pentru reevaluarea neurofibromatozei tip 1 (NF1). Ambii frați au prezentat o particularitate care nu este atât de frecventă în NF1: polioza care acoperă neurofibroamele plexiforme pe scalp. Polioză care acoperă neurofibroamele plexiforme este rar raportată în literatura de specialitate. Particularitatea cazurilor noastre este familiaritatea și prezența poliozei în aceeași locație.

© 2017 S. Karger AG, Basel

Fapte stabilite

• Polioză pe scalp în neurofibromatoza de tip 1 este rară.

Novel Insights

• Raportăm două cazuri familiare de polioză care acoperă neurofibroamele plexiforme în aceeași locație la pacienții cu neurofibromatoză de tip 1.

Raport scurt

Doi frați s-au prezentat la clinica noastră pentru reevaluarea neurofibromatozei de tip 1 (NF1), care fusese diagnosticată, respectiv, la 1 și 6 ani. Cel mai în vârstă avea 40 de ani (cazul 1) și celălalt 34 de ani (cazul 2). Istoria familiei a dezvăluit că tatăl lor, unchiul patern și bunica lor paternă aveau NF1, dar nu a existat nicio istorie de polioză sau macule acromice. Raportăm constatările cutanate clinice ale celor doi frați și rezultatele altor cazuri descrise în literatura de specialitate din Tabelul 1. Simptomele sistemice ale cazurilor noastre sunt raportate în Tabelul 2.

Ambii frați au prezentat o particularitate care nu este atât de frecventă în NF1: polioza care acoperă neurofibroamele plexiforme pe scalp (Fig. 1). Neurofibroamele sunt proliferări benigne ale elementului neuronal al nervului periferic; se pot dezvolta din celulele Schwann sau fibroblaste. Neurofibroamele cutanate unice sau multiple sunt observate în mai mult de 95% din cazurile de NF1. Neurofibroamele plexiforme, care apar în 30% din cazuri, sunt neurofibroame multiple cu expansiune neuronală difuză de-a lungul nervului periferic.

Poliosis circumscripta este un patch localizat de păr alb într-un grup de foliculi de păr, cunoscut sub numele de „lacăt alb”, secundar implicării scalpului frontal central, dar poate implica orice zonă păroasă a corpului, inclusiv sprâncenele, genele și barba. Microscopic, polioză prezintă melanină și / sau melanocite scăzute sau absente în bulbii de păr ai foliculilor de păr afectați. Melanocitele epidermice nu sunt de obicei afectate, cu excepția cazului în care există vitiligo asociat.

La copii, polioza poate fi semnul prezentator a mai multor sindroame ereditare care ar trebui să alerteze medicul să caute alte manifestări cutanate. De fapt, poate apărea în mai multe sindroame genetice, inclusiv piebaldism, sindrom Waardenburg și scleroză tuberoasă.

literatura de specialitate. Din câte știm, au fost doar trei cazuri descris, în două dintre care neurofibroamele sunt izolate, în timp ce în al treilea caz, pacientul a fost afectat de NF1. În cele două cazuri familiare, pacienții au avut debut NF1 în primii ani de viață.

În cazurile noastre și în toate cazurile descrise în literatură, neurofibroamele au fost localizate pe scalp, în lateral regiunea temporo-parietală; au fost achiziționate în toate cazurile, inclusiv a noastră, cu excepția unui caz, în care nu este indicat. S-a emis ipoteza că, în astfel de cazuri, polioza se datorează probabil unui răspuns autoimun în care celulele T citotoxice pentru neurofibrom ar putea reacționa încrucișat cu melanocitele din jurul bulbului de păr, rezultând distrugerea acestora cu decolorarea albicioasă ulterioară a părului care înconjoară neurofibromul. .

Particularitatea cazurilor noastre este familiaritatea și prezența poliozei în aceeași locație. Sunt necesare mai multe studii pentru a explica relația exactă dintre polioză și neurofibroame.

Declarație de etică

Toți autorii confirmă că toate cercetările îndeplinesc orientările etice, inclusiv respectarea cerințelor legale ale țara de studiu. Consimțământul pacientului a fost obținut.

Declarație de divulgare

Toți autorii nu au conflict de interese.

Contactul autorului

Detalii despre articol / publicație

Drepturi de autor / Doze / Declinare de responsabilități

Drepturi de autor: Toate drepturile rezervate. Nicio parte a acestei publicații nu poate fi tradusă în alte limbi, reprodusă sau utilizată în orice formă sau prin orice mijloace, electronice sau mecanice, inclusiv fotocopiere, înregistrare, microcopiere sau prin orice sistem de stocare și recuperare a informațiilor, fără permisiunea în scris a editorului .
Doze de droguri: Autorii și editorul au depus toate eforturile pentru a se asigura că selecția și doza de droguri prevăzute în acest text sunt în concordanță cu recomandările și practica actuală la momentul publicării. Cu toate acestea, având în vedere cercetările în curs, modificările reglementărilor guvernamentale și fluxul constant de informații referitoare la terapia medicamentoasă și reacțiile la medicamente, cititorul este îndemnat să verifice prospectul fiecărui medicament pentru orice modificare a indicațiilor și dozajului și pentru avertismente suplimentare și precauții. Acest lucru este deosebit de important atunci când agentul recomandat este un medicament nou și / sau utilizat rar.
Declinare de responsabilitate: Declarațiile, opiniile și datele conținute în această publicație sunt numai cele ale autorilor și contribuitorilor individuali și nu ale editorilor și ale editorului. (s). Apariția de reclame sau / și referințe de produs în publicație nu reprezintă o garanție, aprobare sau aprobare a produselor sau serviciilor publicitate sau a eficacității, calității sau siguranței acestora. Editorul și editorul își declină responsabilitatea pentru orice prejudiciu adus persoanelor sau bunurilor rezultat din ideile, metodele, instrucțiunile sau produsele menționate în conținut sau în reclame.