Neurofibromatoza tip 2 (NF2)

Ce este neurofibromatoza tip 2 (NF2)?

Neurofibromatoza tip 2 (NF2) ) este o tulburare genetică care implică modificări ale genei NF2. Această genă specială ajută la producerea merlinului (numit și schwannomin), o proteină care oprește formarea tumorilor. Gena este localizată pe cromozomul 22.

Principala trăsătură a NF2 este că tumorile necanceroase (benigne) cresc pe nervii creierului și coloanei vertebrale. În NF2, nervii auditivi, cei care implică auzul, sunt frecvent afectați. Prin urmare, auzul este afectat. Aceste tipuri de tumori cresc de-a lungul nervului auditiv care leagă creierul și urechea internă. Tumorile sunt numite schwanoame vestibulare sau neurome acustice.

Schwanoamele sunt tumori care sunt formate din celule Schwann. Foarte des, tumorile cresc pe nervii auditivi atât pe partea stângă, cât și pe partea dreaptă a creierului și sunt numite schwanoame vestibulare bilaterale. Aceste tipuri de tumori sunt principala caracteristică a NF2. Aceste tumori apar adesea înainte ca persoana să împlinească vârsta de 30 de ani.

Tumorile pot apărea și pe piele și pe alte părți ale sistemului nervos, precum creierul și măduva spinării.

Cine primește neurofibromatoza tip 2 (NF2)?

Diverse estimări ridică numărul persoanelor născute cu NF2 la nivel mondial la 1 din 25.000 la 1 din 40.000. Atât bărbații, cât și femelele sunt afectați în număr egal. Toate grupurile etnice sunt afectate. Poate fi moștenit, dar aproximativ jumătate dintre persoanele cu NF2 nu au antecedente familiale. Deoarece poate fi moștenit, principalul factor de risc este istoricul familial.

Copiii cu NF2 tind să aibă simptome legate de tumorile din creier și măduva spinării. Adulții diagnosticați cu NF2 sunt, de obicei, în vârsta cuprinsă între 18 și 24 de ani. Au tendința de a avea probleme din cauza tumorilor de pe nervii auditivi.

Care sunt simptomele neurofibromatozei de tip 2 (NF2)?

Simptomele timpurii ale NF2 includ:

• Probleme cu echilibrul (cum ar fi amețeli).
• Probleme cu auzul.
• Sunete în urechi, numite și tinitus.

Pentru tumorile care apar în afara nervilor auditivi, simptomele pot include:

• Slăbiciune la nivelul feței, brațelor sau picioarelor.
• Lentile înnorate în unul sau ambii ochi (cataractă), adesea la o vârstă fragedă.
• Creșterea lichidului pe creier.
• Cefalee.

Obțineți informații utile, utile și relevante despre sănătate + wellness

enews