O mutație Framehift este un tip particular de mutație care implică fie inserarea, fie ștergerea unor baze suplimentare de ADN. Acum, ceea ce este important aici este numărul trei. Numărul de baze care sunt fie adăugate, fie scăzute nu poate fi divizibil cu trei. Și asta este important, deoarece celula citește o genă în grupuri de trei baze. Fiecare grup de trei baze corespunde unuia dintre cei 20 de aminoacizi diferiți care sunt folosiți de corpul dumneavoastră pentru a produce proteine. Și rețineți că organismul dvs. are multe de proteine; totul, de la materialul care alcătuiește pielea ta, la materialul care alcătuiește părul tău, până la sucurile digestive care te ajută să digere acel prânz delicios pe care tocmai l-ai avut. Dacă o mutație perturbă unul dintre aceste cadre de citire, astfel încât este pus în aplicare un aminoacid greșit, apoi întreaga secvență de ADN care urmează mutației va fi întreruptă sau citită incorect. Foarte des, ceea ce vedem este o terminație prematură. În loc ca proteina codificată să aibă o anumită dimensiune, va sfârși fiind mult mai scurt și nu va putea îndeplini rolul care i-a fost stabilit.
Elaine A. Ostrander, Ph.D.