Miopatia (Română)

Definiție

Miopatia se referă la o tulburare clinică a mușchilor scheletici. Anomaliile structurii și metabolismului celulelor musculare duc la diferite modele de slăbiciune și disfuncție. În unele cazuri, patologia se extinde pentru a implica fibre musculare cardiace, rezultând o cardiomiopatie hipertrofică sau dilatată.

Înapoi sus

Fiziopatologie

Întreruperea structurii integritatea și procesele metabolice ale celulelor musculare pot rezulta din anomalii genetice, toxine, inflamații, infecții și dezechilibre hormonale și electrolitice.

Înapoi sus

Clasificare

Miopatiile pot fi împărțite în două categorii principale: moștenite și dobândite. Evoluția temporală, tiparul de slăbiciune musculară și absența sau prezența unui istoric familial de miopatie ajută la distincția dintre cele două tipuri. O vârstă fragedă de debut cu o durată relativ mai lungă a bolii sugerează o miopatie moștenită, iar o prezentare bruscă sau subacută la o vârstă mai târziu este mai consistentă cu o miopatie dobândită. Miopatiile moștenite pot fi subclasificate în continuare ca distrofii musculare, miopatii congenitale, miopatii mitocondriale și miopatii metabolice. Miopatiile dobândite pot fi subclasificate ca miopatii inflamatorii, miopatii toxice și miopatii asociate cu afecțiuni sistemice. Cele mai frecvent observate miopatii moștenite și dobândite sunt listate în caseta 1.

Înapoi sus

Caracteristici clinice

Miopatiile se caracterizează prin simptome motorii în absența oricărei implicări senzoriale. Majoritatea miopatiilor se manifestă cu slăbiciune care implică mușchii proximali. În mod obișnuit, mușchii centurii pelvine sunt implicați înainte și mult mai sever decât mușchii centurii umărului. Unele miopatii sunt asociate cu distribuții atipice ale slăbiciunii, cum ar fi miozita corpului de incluziune, o miopatie inflamatorie observată de obicei la bărbații în vârstă care se manifestă cu slăbiciune în flexorii degetelor și în cvadriceps. Tabelul 1 prezintă tiparele de distribuție ale tulburărilor musculare specifice.

Crampele, mialgiile și oboseala de efort sunt alte simptome frecvente care prezintă. Mulți pacienți se plâng de dificultăți în ridicarea de pe un scaun, urcarea scărilor, schimbarea unui bec sau spălarea și pieptănarea părului. În miopatiile metabolice asociate cu rabdomioliza (definită ca creșterea creatin kinazei de 10 ori valoarea normală), pacienții pot raporta urină de culoare ceai sau întunecată, mai ales după exerciții intense. Rabdomioliza poate fi observată și cu etiologii infecțioase, alcool și expuneri toxice.

La examenul fizic, mulți pacienți cu miopatie, în special cei cu miopatii dobândite, demonstrează slăbiciune musculară simetrică într-un gradient proximal spre distal. Senzația este intactă, iar reflexele profunde ale tendonului sunt păstrate, cu excepția cazului în care există o slăbiciune severă. În distrofiile musculare, care tind să se manifeste în copilărie sau adolescență, dispneea, anomaliile cardiace, contracturile, aripile scapulare, hipertrofia gambei și deformările scheletice pot fi prezente pe lângă slăbiciunea lent progresivă. Compromisul respirator este o caracteristică comună a miopatiei bolii critice, miopatiei amiloide, a bolilor pulmonare interstițiale asociate cu dermatomiozita, deficit de acid maltază și, foarte rar, un subtip de distrofie musculară a brâului membrului (LGMD 2I). Miopatiile cu alte manifestări extramusculare sunt enumerate în Tabelul 1. Unii pacienți au de fapt o examinare normală, cum ar fi cei cu miopatii metabolice, în care simptomele sunt prezente temporar numai după efort fizic.

Înapoi la început

Diagnostic

Istoricul clinic este esențial în identificarea prezenței o miopatie și restrângerea diagnosticului diferențial. În special, pacientul ar trebui să fie chestionat cu privire la antecedentele de medicamente și medicamente recreative (în special alcoolul), expunerile chimice, intoleranța la efort, dezvoltarea copilăriei și istoricul familial al bolilor musculare sau al întârzierii motorului în dezvoltare.

Test de laborator

Testarea serologică, care poate indica leziuni musculare, include creșteri ale creatin fosfokinazei (CPK), aldolazei, lactatului dehidrogenazei (LDH) și ale enzimelor funcției hepatice. Un panou de screening cu teste de laborator poate fi, de asemenea, obținut pentru a exclude cauzele mai frecvente ale miopatiei, care sunt enumerate în caseta 2. În cazurile suspectate de miopatie inflamatorie primară, se pot lua în considerare autoanticorpi specifici pentru a determina prognosticul și a exclude condițiile asociate. . De exemplu, prezența anticorpului anti-Jo în dermatomiozită prezice o boală pulmonară interstițială suprapusă. În plus, acești pacienți ar trebui, de asemenea, evaluați pentru o boală autoimună sistemică subiacentă, cu un panou autoimun extins și niveluri de enzime de conversie a angiotensinei (ECA). În miopatiile care sunt însoțite de polineuropatie, afectare renală și o cardiomiopatie restrictivă, ar trebui luate în considerare studii de electroforeză de imunofixare în ser și urină pentru a exclude posibilitatea bolii amiloide. Testarea genetică este disponibilă pentru unele miopatii moștenite. Acestea sunt enumerate în Tabelul 2.

Testul ischemic pentru antebraț

Un test tradițional utilizat în evaluarea unei suspiciuni de miopatie metabolică este testul ischemic pentru antebraț. Aceasta se realizează prin obținerea nivelului seric inițial de amoniac și lactat prelevat din antebraț. Pacientul exercită apoi brațul timp de 1 minut, după care se măsoară nivelurile repetate de lactat și amoniac din sânge. Aceasta se repetă la mai multe intervale (1, 2, 5 și 10 minute). În mușchiul normal, ischemia rezultată determină o creștere de 3 până la 5 ori a nivelului de lactat. În schimb, pacienții cu tulburări de depozitare a glicogenului nu demonstrează nicio modificare a nivelului de lactat după exercițiu. rol important în confirmarea prezenței, duratei și severității unei miopatii. Studiul poate dezvălui, de asemenea, descoperiri speciale, cum ar fi potențialele miotone. Acesta este echivalentul electric al miotoniei clinice, care se manifestă ca relaxare afectată a mușchilor după contracție forțată; de exemplu, pacienții nu pot elibera obiecte din prindere. Potențialele miotonice au sunetul caracteristic al unei bombe de scufundare pe EMG și pot ajuta la indicarea diagnosticului de distrofie miotonică atunci când se găsesc în mușchii corespunzători.

Deși este integrant în evaluarea miopatiei, EMG poate fi normal în miopatii ușoare, miopatii steroizi și o serie de miopatii metabolice. Prin urmare, este important să ne amintim că un EMG normal nu exclude prezența unei miopatii.

Biopsia musculară

Examinarea histopatologică a mușchilor poate fi utilă pentru determinarea tipului specific de mușchi boală, în special la pacienții cu suspiciune de miopatie inflamatorie sau infecțioasă. Selectarea mușchiului optim pentru biopsie este foarte importantă, deoarece factori precum slăbiciunea severă și artefactele tehnice pot împiedica un diagnostic histologic precis.Mușchiul ideal care ar trebui prelevat este unul care este implicat clinic, dar care încă este antigravitațional în forță, deoarece slăbiciunea mai severă poate duce la constatări inutile și nespecifice ale fibrozei. De asemenea, evitați mușchii care au fost examinați de un EMG, deoarece porțiunea acului studiului electric ar fi putut provoca daune locale, ceea ce poate duce la descoperiri false. Site-urile comune de biopsie includ mușchii biceps și deltoizi în extremitatea superioară și mușchii cvadriceps și gastrocnemius în extremitatea inferioară.

Înapoi sus

Tratament

Moștenit Miopatii

Pentru majoritatea pacienților cu miopatie congenitală sau distrofie musculară, tratamentul este în mare măsură de susținere, cu terapie fizică, terapie ocupațională, managementul contracturilor, nutriție și consiliere genetică. La pacienții cu distrofie musculară Duchenne, sa demonstrat că tratamentul cu prednison în doză de 0,75 mg / kg / zi îmbunătățește forța și volumul muscular și încetinește progresia naturală a bolii. Pacienții trebuie, de asemenea, monitorizați în timp pentru complicații legate de cifoscolioză sau afectarea mușchilor cardiaci, respiratori sau bulbari. La pacienții cu miopatie mitocondrială, studii mici au arătat un anumit beneficiu cu creatina monohidrat (5-10 g / zi), dar nu s-a observat niciun beneficiu consecvent cu înlocuirea coenzimei Q10. În cele din urmă, consilierea genetică ar trebui oferită tuturor pacienților cu miopatie moștenită și membrilor familiei lor.

Miopatii dobândite

Miopatiile care rezultă din boli sistemice sunt tratate cel mai bine prin corectarea endocrinului sau electrolitului de bază anomalie. La pacienții cu rabdomioliză indusă de medicamente sau toxine, retragerea agentului ofensator este esențială. Controlul infecției subiacente este important pentru miopatiile bacteriene, parazitare sau legate de spirochete, precum și pentru miozita inflamatorie postinfecțioasă. În miozita legată de HIV, tratamentul cu combinația de terapie antiretrivirală extrem de activă (TARGA) și steroizi poate fi benefic.

La pacienții cu miopatii inflamatorii sau cei care au legătură cu bolile autoimune subiacente, o serie de medicamentele pot fi utilizate pentru tratament. Steroizii orali și intravenoși sunt utilizați cel mai frecvent, cu rezultate favorabile în majoritatea cazurilor. Se folosesc adesea regimuri de prednison zilnic în doză de 1,5 mg / kg pe zi sau metilprednisolon intravenos de 500 până la 1000 mg timp de 3 până la 5 zile. Imunoglobulina intravenoasă (IVIg), metotrexatul, azatioprina și ciclofosfamida pot fi de asemenea utile. Din păcate, miozita corpului de incluziune, deși clasificată ca miopatie inflamatorie, este de obicei refractară la tratamentul imunosupresor și continuă să progreseze, cu disfagie proeminentă și slăbiciune mai generalizată în timp.

Rabdomioliză

Pentru pacienții care prezintă rabdomioliză, tratamentul vizează prevenirea insuficienței renale în contextul acut. Hidratarea viguroasă, cu o monitorizare atentă a funcției rinichilor și a electroliților sunt esențiale. La pacienții cu miopatie metabolică subiacentă, educația despre urmarea unui program de exerciții fizice mai moderat și evitarea exercițiilor intense și a postului este necesară în prevenirea episoadelor recurente. Măsurile care s-au sugerat a fi utile includ încărcarea zaharozei înainte de efort în anumite tulburări de depozitare a glicogenului și o dietă cu conținut scăzut de grăsimi și conținut ridicat de carbohidrați la pacienții cu tulburări de stocare a lipidelor. h3> Considerații speciale

Miopatia statinică

Incidența simptomelor musculare la pacienții care iau statine a variat de la 5% la 18% în studii ample și se raportează că este severă la 0,1%. Deoarece statinele sunt unul dintre cele mai frecvent prescrise medicamente la nivel mondial, aceste procente reprezintă un număr semnificativ de pacienți afectați. Simptomele pot varia de la crampe ușoare până la mialgii mai severe, durere și slăbiciune. Rabdomioza a fost, de asemenea, raportată în cazuri rare. Mecanismul exact prin care statinele provoacă miopatie este necunoscut, dar au fost postulate disfuncții mitocondriale și scăderea nivelului coenyzmei Q10. Factorii de risc specifici pentru dezvoltarea miopatiei statinice includ doze mai mari, cadru corporal mai mic, boli hepatice și renale, diabet, hipotiroidism și factori genetici care afectează metabolismul statinelor. Utilizarea alcoolului sau a drogurilor care interferează cu metabolismul statinelor, cum ar fi gemfibrozil, antibiotice macrolide, antifungice și inhibitori ai proteazei HIV, sunt, de asemenea, factori de risc remarcați.

Tratamentul depinde de simptomele pacientului și de nivelurile CPK. Dacă CPK este mai mic de cinci ori normal, reasigurarea va fi suficientă. Dacă nivelurile de CPK sunt între 5 și 10 ori normale și pacientul este asimptomatic sau poate tolera simptomele, atunci statina poate fi continuată. Cu toate acestea, dacă simptomele sunt intolerabile, atunci statina trebuie întreruptă până când CPK se normalizează. Dacă CPK este de peste 10 ori normal, statina trebuie întreruptă până când nivelurile revin la normal.În aceste cazuri, odată ce CPK este din nou normal, fie aceeași statină poate fi reintrodusă la o doză mai mică sau în doze alternative, sau un alt tip de statină, cum ar fi fluvastatina sau pravastatina (care au fost asociate cu o incidență mai mică a malgii datorită proprietăților lor farmacologice) pot fi încercate. Dar dacă CPK depășește vreodată de 50 de ori normal sau dacă se dezvoltă insuficiența renală, ar trebui luate în considerare strategii alternative de scădere a lipidelor, cum ar fi afereza lipoproteinelor cu densitate mică (LDL) sau orezul de drojdie roșie. Adăugarea coenzimei Q10 la o doză de 200 mg / zi poate fi, de asemenea, utilă în reducerea dezvoltării mialgiilor induse de statină.

De asemenea, s-a demonstrat că statinele provoacă o miopatie inflamatorie prin modificarea sistemului imunitar. Acest tip de miozită nu se rezolvă numai prin întreruperea statinei și necesită tratamente imunosupresoare.

Miopatie pentru boli critice

Pacienții cu sejururi prelungite în unitatea de terapie intensivă (UCI) sunt expuși riscului de dezvoltare miopatia bolii critice, care de obicei are ca rezultat o cvadripareză flască și este adesea însoțită de polineuropatia bolii critice. Deoarece acesta este un diagnostic recent creat; nu se cunosc informații despre incidența sa exactă. O serie de studii au arătat că prevalența este egală cu polineuropatia bolilor critice, care afectează până la 58% dintre pacienții cu stații prelungite în terapie intensivă și aproape 80% dintre pacienții cu insuficiență multiorgană sau șoc septic. Se crede că miopatia bolii critice este rezultatul unui efect hipercatabolic asupra mușchiului sau membranei musculare. De asemenea, a fost asociat cu utilizarea steroizilor cu doze mari în mediul ICU. Pentru pacienții cu miopatie de boală critică, optimizarea nutriției și inițierea terapiei fizice intensive pe o perioadă de câteva luni s-au dovedit a fi benefice.

Hipertermie malignă

Hipertermia malignă este o reacție severă reacție la agenți anestezici și agenți de blocare a mușchilor depolarizatori care se manifestă ca rigiditate musculară, febră, necroză musculară, mioglobinurie, acidoză metabolică, insuficiență renală și aritmii cardiace. A fost puternic asociată cu boala centrală, o miopatie moștenită care apare din mutațiile genei receptorului ryanodinei. Deși este o miopatie congenitală, boala centrală se poate manifesta în copilărie și la maturitate. Tratamentul agresiv cu oxigen, măsurile intensive de răcire a corpului, hidratarea, gestionarea hiperkaliemiei și dantrolenul pot salva viața. Pacienții cu boală centrală cunoscută și membrii familiei lor ar trebui avertizați asupra riscului potențial de hipertermie malignă preoperator.

Înapoi sus

Rezumat

• Miopatia se referă la disfuncția mușchilor scheletici și cardiaci din diverse etiologii moștenite, metabolice, inflamatorii, infecțioase sau toxice.
• Pacienții prezintă în mod obișnuit slăbiciune musculară proximală a picioarelor mai mult decât brațele, fără implicare senzorială.
• Vârsta prezentării, durata bolii și distribuția slăbiciunii sunt utile în determinarea clasificării și etiologiei miopatiei.
• Testarea serologică, electromiografia, biopsia musculară și testarea genetică sunt instrumente utile în identificarea prezența miopatiei și determinarea etiologiei.
• Managementul susține în mare măsură o miopatie moștenită. În miopatiile dobândite, tratamentul este îndreptat către cauza principală.
• Tratamentul miopatiilor cu statine depinde de nivelurile creatinei fosfokinazei și de gradul simptomelor musculare. Luați în considerare dozele mai mici atunci când inițiați terapia cu statine.

Înapoi sus

Lecturi sugerate

• Ballantyne CM, Corsini A, Davidson MH, et al: Risc pentru miopatie cu terapia cu statine la pacienții cu risc crescut. Arch Intern Med 2003; 163 (5): 553-564.
• Jacobson TA: Către prescrierea statinelor „fără durere”: algoritm clinic pentru diagnosticul și gestionarea mialgiei. Mayo Clin Proc 2008; 83: 687-700.
• Limaye VS, Blumbergs P, Roberts-Thomson PJ: Miopatii inflamatorii idiopatice. Intern Med J 2009; 39 (3): 179–190.
• Manzur AY, Muntoni F: Diagnostic și noi tratamente în distrofiile musculare. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009; 80 (7): 706-714.
• Pãivã H, Thelen KM, Van Coster R și colab.: Statine în doză mare și metabolismul mușchilor scheletici la om: un studiu randomizat, controlat proces. Clin Pharmacol Ther 2005; 78 (1): 60-68.
• Soni M, Amato AA: Complicații miopatice ale bolii medicale. Semin Neurol 2009; 29 (2): 163-180.
• van Adel BA, Tarnopolsky MA: Miopatii metabolice: actualizare 2009. J Clin Neuromuscul Dis 2009; 10 (3): 97-121.
• Venero CV, Thompson PD: Gestionarea miopatiei statinice. Endocrinol Metab Clin North Am 2009; 38 (1): 121-136.

Înapoi sus