Pacienții cu șase sau mai multe macule cafe-au-lait sau cu alte constatări sugestive de NF1 ar trebui să aibă o evaluare oftalmologică inițială cu examinare cu lampă cu fantă. Copiii cu 6 sau mai multe macule cafe-au-lait și fără alte descoperiri ar trebui urmate anual cu examinare fizică și evaluare oftalmologică până cel puțin la vârsta de 10 ani sau până când un alt diagnostic devine evident.
Sunt disponibile teste genetice pentru multe dintre sindroamele asociate cu multiple macule cafe-au-lait și ar putea fi luate în considerare pentru confirmarea clinică a unui diagnostic suspect sau atunci când se dorește testarea prenatală. Testarea moleculară a NF1 poate permite un diagnostic mai timpuriu al NF1 la un copil mic care prezintă șase sau mai multe macule cafe-au-lait, fără antecedente familiale de NF1 și fără alte descoperiri la examen. Sensibilitatea acestui test este de 95%. Dacă testarea NF1 este negativă, ar trebui luată în considerare testarea SPRED-1.
Scenarii clinice neobișnuite de luat în considerare în gestionarea pacientului
Mai multe macule cafe-au-lait localizate într-o regiune corporală sugerează NF1 segmentar. Aceste macule sunt adesea suprapuse peste o zonă de hiperpigmentare care este delimitată brusc de pielea din jur. În regiune pot apărea pistrui și neurofibroame. Complicațiile mai grave ale NF1 sunt în general absente.
NF1 segmentar se datorează unei mutații somatice sau postzigotice în gena NF1. Riscul de transmitere completă a NF1 descendenților este redus, dar a fost raportat. O mutație NF1 nu va fi identificată în sânge, dar poate fi detectată din biopsia cutanată a unei macule cafe-au-lait.
Au fost crezute odată mai multe macule cafe-au-lait și pistrui ale axilei sau inghinei. a fi patognomonic pentru NF1. Acum se știe că sindromul Legius se poate prezenta cu aceleași trăsături pigmentare. Manifestările tumorigene mai grave nu par să apară la pacienții cu sindrom Legius. Recunoașterea acestei tulburări poate avea implicații prognostice și de monitorizare importante pentru pacienți. Se estimează că 1-2% dintre pacienții care îndeplinesc criteriile de diagnostic NIH îndeplinite exclusiv de rezultatele pigmentare vor avea de fapt sindromul Legius.
Care este dovada?
Shah, KN. „Semnificația diagnostică și clinică a cafe-au-lait”. Pediatr Clin N Am. vol. 57. 2010. pp. 1131-53. (O revizuire bine referențiată și aprofundată a maculelor cafe-au-lait și sindroamelor asociate. Sunt furnizate tabele care rezumă diagnosticul diferențial și sindroamele asociate.)
Nunley, KS, Gao, F, Albers, AC, Bayliss, SJ, Gutmann, DH. „Valoarea predictivă a maculelor cafe-au-lait la consultarea inițială în diagnosticul neurofibromatozei de tip 1”. Arch Dermatol. Vol. 145. 2009. pp. 883-7. (Un studiu retrospectiv care examinează 110 copii referiți la evaluarea cafelei) Macule au-lait. Acest studiu a constatat că 77% dintre copiii cu 6 sau mai multe macule au îndeplinit în cele din urmă criteriile de diagnostic pentru NF1 și această probabilitate a crescut odată cu creșterea numărului și a morfologiei tipice a maculelor cafe-au-lait.)
Korf, BR. „Rezultatul diagnosticului la copiii cu mai multe cafe-au-lait”. Pediatrie. Vol. 90. 1992. pp. 924-7. (Un studiu prospectiv care a urmărit clinic 41 de copii care prezintă șase sau mai multe cafe-au -lait macules. Șaptezeci și trei la sută au continuat să îndeplinească criteriile de diagnostic ale NF1.)
De Schepper, S, Bouncneau, J, Lambert, J, Messiaen, L, Naeyaert, JM. „Celula pigmentară- manifestări conexe în neurofibromatoza tip 1: un „. Pigment Cell Res. vol. 18. 2004. pp. 13-24. (O revizuire amănunțită a etiologiei cunoscute și d fiziopatologia maculelor cafe-au-lait la pacienții cu NF1.)
De Schepper, S, Maertens, O, Callens, T, Naeyaert, JM, Lambert, J, Messiaen, L. „Mutație somatică analiza în spoturile NF1 cafe-au-lait relevă două accesări NF1 în „. J Invest Dermatol. vol. 128. 2008. pp. 1050-53. (Primul raport care a arătat macule cafe-au-lait în NF1 este cauzat de pierderea ambelor alele NF1.)
(Denayer, E, Chmara, M, Brems, H, Maat Kievit, A, van Bever, Y. „Sindromul Legius în paisprezece”. Hum Mutat. Vol. 32. 2011. pp. E1985-1998. (O revizuire a trăsăturilor clinice și genetice a 30 de indivizi cu sindrom Legius sau asemănător NF1.)
Muram-Zborovski, TM, Stevenson, DA, Viskochil, DH, Dries, DC, Wilson, AR, Mao, R. „Mutații SPRED1 într-o neurofibromatoză”. J Child Neurol. vol. 25. 2010. pp. 1203-9. (Un studiu prospectiv care a constatat că 1,3% dintre pacienți s-au referit la o clinică NF care îndeplineau criteriile de diagnostic NIH pentru mutațiile SPRF1 din portul NF1. Această probabilitate crește odată cu vârsta dacă sunt absente descoperirile NF1 nepigmentare.)
Carpo, BG, Grevelink, JM, Grevelink, SV. „Tratamentul cu laser al leziunilor pigmentate în”. Semin Cutan Med Surg. Vol. 18. 1999. pp. 233-43. (O revizuire a tratamentelor cu laser pentru leziunile pigmentate, inclusiv cafeneaua -au-lait macules.)
Nakayama, J, Kiryu, H, Urabe, K, Matsuo, S, Shibata, S.„Analogii vitaminei D3 îmbunătățesc petele cafe-au-lait la pacienții cu boala von Recklinghausen: experimentală și clinică”. Eur J Dermatol. Vol. 9. 1999. pp. 202-5. (Acest raport de caz a descris doi pacienți cu macule cafe-au-lait care au fost tratate cu tacalcitol topic. Macule cafe-au-lait au apărut mai ușoare după 6 luni de terapie.)
Copyright © 2017, 2013 Support Support in Medicine, LLC. Toate drepturile rezervat.
Niciun sponsor sau agent de publicitate nu a participat, nu a aprobat sau a plătit pentru conținutul furnizat de Support pentru decizii în Medicine LLC. Conținutul licențiat este proprietatea DSM și este protejat de drepturile de autor.