Limfohistiocitoza hemofagocitară (HLH) este o boală rară care apare de obicei la sugari și copii mici. Poate apărea și la adulți. Copiii moștenesc de obicei boala. La adulți, multe afecțiuni diferite, inclusiv infecții și cancer, pot provoca HLH.
Dacă aveți HLH, sistemul de apărare al corpului, numit sistemul imunitar, nu funcționează normal. Anumite celule albe din sânge – histiocite și limfocite – atacă celulele celulelor sanguine. Aceste celule sanguine anormale se colectează în splina și ficatul, cauzând mărirea acestor organe.
Ce cauzează HLH?
HLH este o boală rară, iar furnizorii de asistență medicală încă învață despre cauzele acesteia. Există 2 tipuri de HLH: familial și dobândit. HLH familial reprezintă aproximativ 25% din cazuri, iar familiile transmit boala. Dacă ambii părinți sunt purtători genetici de HLH, un copil are 25% șanse să aibă boala, 25% șanse să nu aibă boală și o șansă de 50% de a fi purtător. O serie de afecțiuni cauzează HLH dobândit. Acestea includ:
-
Infecții virale, în special virusul Epstein-Barr
-
Alte infecții
-
Un sistem imunitar slab sau bolnav
-
Cancer
Care sunt simptomele HLH?
F vreodată și mărirea splinei sunt cele mai frecvente simptome ale HLH. Există multe alte simptome posibile, inclusiv:
-
Mărirea ficatului
-
Ganglionii limfatici umflați
-
Erupții cutanate
-
Icter (culoarea galbenă a pielii și ochilor)
-
Probleme pulmonare, inclusiv tuse și dificultăți de respirație
-
Probleme digestive, inclusiv dureri de stomac, vărsături și diaree
-
Probleme ale sistemului nervos, inclusiv cefalee, probleme la mers, tulburări vizuale și slăbiciune
Copiii mici și bebelușii pot prezenta simptome suplimentare, cum ar fi iritabilitatea și „eșecul de a prospera”. Aceasta înseamnă că nu cresc și se dezvoltă normal.
Cum este diagnosticat HLH?
Furnizorul dvs. de asistență medicală bazează un diagnostic de HLH pe simptomele dvs., pe rezultatele examenului fizic și pe mai multe teste de laborator. . O febră prelungită este un simptom care apare frecvent. Un ficat sau splină mărită (situată în partea stângă sus a abdomenului) sunt constatări fizice cheie. Furnizorul dvs. de asistență medicală efectuează teste de sânge pentru a căuta:
-
Niveluri scăzute de celule albe din sânge numite celule ucigașe naturale (aceste celule sunt importante pentru un sistem imunitar sănătos)
-
Niveluri scăzute de celule albe din sânge, celule roșii din sânge și celule de coagulare numite trombocite
-
Niveluri ridicate de trigliceride (grăsimi din sânge)
-
Niveluri scăzute de fibrinogen (o proteină importantă pentru coagulare)
-
Niveluri ridicate de feritină (o proteină care stochează fierul)
-
Niveluri ridicate ale unei substanțe numite CD25 care crește în sânge atunci când sistemul imunitar este stimulat
Un alt test important, un biopsia măduvei osoase, necesită prelevarea unui eșantion de măduvă osoasă (centrul osului, unde se formează celulele sanguine) și examinarea acesteia la microscop. Alte teste pot include teste genetice și hemoculturi, care sunt probe de sânge, pentru a căuta infecția în sângele dvs.
Cum se tratează HLH?
Tratamentul HLH depinde de cauză, vârsta când începe boala și cât de gravă este boala. Forma dobândită de HLH poate fi clarificată atunci când furnizorul dvs. de asistență medicală identifică cauza și tratează boala. HLH de tip familial este de obicei fatal dacă nu este tratat. Tratamentul pentru HLH familial sau persistent poate include:
-
Chimioterapie (medicamente pentru cancer)
-
Imunoterapie (medicamente care vă afectează sistemul imunitar) )
-
Steroizi (medicamente care luptă împotriva inflamației)
-
Medicamente antibiotice
-
Medicamente antivirale
Dacă tratamentele medicamentoase nu funcționează, furnizorii dvs. de asistență medicală pot efectua un transplant de celule stem. În această procedură, celulele sănătoase ale măduvei osoase de la un donator înlocuiesc celulele de măduvă osoasă bolnave. Transplantul de celule stem poate vindeca HLH în majoritatea cazurilor.
Nu există nicio modalitate de a preveni HLH, dar pe măsură ce furnizorii de asistență medicală continuă să afle mai multe despre aceasta, tratamentul se îmbunătățește. Majoritatea copiilor tratați cu succes continuă să ducă o viață normală.
Furnizorii de servicii medicale nu efectuează în mod regulat teste genetice pentru HLH la nou-născuți, deoarece boala este foarte rară. Dacă un furnizor de asistență medicală diagnostichează HLH la fratele sau sora unui nou-născut, șansa ca nou-născutul să aibă boala este de 25%. Experții recomandă testarea genetică pentru acești sugari.