În sens larg, termenul „genotip” se referă la structura genetică a unui organism; cu alte cuvinte, descrie setul complet de gene al unui organism. în sens mai îngust, termenul poate fi folosit pentru a se referi la alelele sau formele variante ale unei gene, care sunt purtate de un organism. Oamenii sunt organisme diploide, ceea ce înseamnă că au două alele la fiecare poziție genetică sau locus, cu onealelele moștenite de la Fiecare părinte. Fiecare pereche de alele reprezintă genotipul unei gene specifice. De exemplu, la plantele de mazăre dulce, gena pentru culoarea florilor are două alele. O alelă codifică florile purpurii și este reprezentată de litera mare F, în timp ce al doilea cod pentru alb flori și este reprezentată de litera minusculă f. O populație variată de plante de mazăre dulce ar putea, prin urmare, să prezinte trei genotipuri posibile la acest locus: FF, Ff sau ff. Genotipul fiecărei plante contribuie la fenotipul său, care, în acest caz, este exterior aspectul său flori. Un anumit genotip este descris ca homozigot dacă prezintă două alele identice și ca heterozigot dacă cele două alele diferă. Procesul de determinare a unui genotip se numește genotipare.