Cele mai bune dovezi disponibile sugerează că un focar intracardiac echogen izolat la fătul unei femei altfel cu risc scăzut nu conferă un risc crescut de aneuploidie fetală. Deși unele studii au raportat că numărul sau localizarea focarelor ecogene afectează riscul de aneuploidie fetală (risc mai mare cu afectare biventriculară sau ventriculară dreaptă), consensul general este că nu s-a dovedit că acești factori contează. Atunci când un focar intracardiac ecogen este identificat la un făt al doilea trimestru normal, un test ADN normal fără celule poate fi foarte liniștitor și poate elimina necesitatea testării invazive.
Amniocenteza este un test pentru a verifica un copil ” cromozomii. O cantitate mică de lichid amniotic, care conține unele celule fetale, este îndepărtată și testată. Amniocenteza este foarte precisă; totuși, există un risc de avort spontan care apare la 0,5-1% dintre femeile care au amniocenteză. Rezultatele durează aproximativ două săptămâni. Un rezultat normal de amniocenteză înseamnă că FEI nu este semnificativ și nu ar exista alte îngrijorări în legătură cu acesta. Aceasta se face de obicei între 15 și 20 de săptămâni de sarcină (în timpul celui de-al doilea trimestru).