Fibroza chistică (CF), o boală genetică cronică și progresivă, este cauzată de o mutație a genei regulatorului conductanței transmembranare CF (CFTR). Se caracterizează prin mucus gros și lipicios în organele care pot include plămânii, pancreasul, ficatul, intestinele, sinusurile și organele de reproducere, afectând capacitatea lor de a lucra conform intenției.
Acumularea de mucus în plămâni și căile respiratorii, în special, poate face respirația dificilă și, de asemenea, infecțiile bacteriene sunt mai probabile.
Simptomele CF și severitatea lor variază în funcție de tipul mutației CFTR care stă la baza bolii, precum și de vârsta pacientului, de prezența infecțiilor secundare și de alte comorbidități sau afecțiuni. Deși CF nu are tratament, tratamentele pot contribui la îmbunătățirea calității vieții și a speranței de viață a pacientului.
Speranța de viață a CF
Conform datelor din registrul pacienților din 2017 Fundația pentru fibroză chistică, pacienții din SUA născuți între 2013 și 2017 se pot aștepta să trăiască până la mijlocul anilor 40. Dar această estimare, plasând speranța de viață a unui astfel de pacient la 44 de ani sau mai mult, nu ia în considerare beneficiile potențiale ale tratamentelor cu CF care continuă să intre pe piață.
Speranța de viață pentru pacienții cu FC din Canada și Marea Britanie este similară, pacienții trăind până la 40 de ani și peste. Progresele în cercetarea bolilor au contribuit la creșterea constantă a speranței medii de viață, iar copiii născuți în aceste țări cu CF au astăzi un prognostic complet diferit de cei născuți acum 30 sau mai mulți ani.
-organizația de profit Fibroza chistică la nivel mondial, pacienții din țările în curs de dezvoltare continuă să aibă speranțe de viață mult mai scăzute, lipsa accesului la terapii avansate fiind una dintre cauzele probabile. De exemplu, acest grup umbrelă pentru asociațiile de pacienți din 67 de țări estimează că pacienții cu FC din India și El Salvador mor de obicei în adolescență. O listă a asociațiilor de pacienți (în funcție de țară) cu CFWW poate fi găsită aici.
Tratamente noi și potențiale
Opțiunile de tratament pentru CF s-au îmbunătățit mult în ultimele decenii. În plus față de medicamentele care asigură ameliorarea simptomatică a pacienților și ajută la eliminarea infecțiilor, sunt disponibile terapii care abordează cauzele care stau la baza infecției cu cancer.
Modulatorii CFTR sunt un exemplu. Proteina CFTR canalizează mișcările sărurilor în și din celule. Acest lucru ajută la mișcarea controlată a apei în țesuturi și organe, care este necesară pentru a menține vâscozitatea normală a mucusului care acoperă organele. În CF, defectele proteinei CFTR împiedică acest flux normal de sare și apă, ducând la formarea și acumularea de mucus gros și lipicios. Modulatorii CFTR ajută la corectarea acestor defecte.
Există trei tipuri de modulatori CFTR, fiecare abordând o problemă diferită care determină defectarea proteinei CFTR. Corectorii ajută proteina CFTR să își asume forma corectă pentru a funcționa așa cum ar trebui. Potențiatori precum Kalydeco (ivacaftor) îmbunătățesc fluxul de sare și apă prin membrane. Amplificatoarele ajută prin creșterea concentrației de proteină CFTR pe membranele celulare.
Au fost de asemenea dezvoltate tratamente combinate cu două tipuri de modulatori CFTR. Orkambi (lumacaftor / ivacaftor) este o combinație între un amplificator și un potențiator. Symdeko (tezacaftor / ivacaftor) combină efectele unui corector și al unui potențiator. Vertex Pharmaceuticals conduce dezvoltarea acestui grup de terapii și a altor tratamente potențiale.
Se dezvoltă o serie de tratamente experimentale care pot îmbunătăți, de asemenea, calitatea vieții și speranța de viață pentru persoanele cu CF . Acestea includ atât tratamente unice, cât și tratamente combinate cu modulatori CFTR, enzime pentru slăbirea mucusului și îmbunătățirea funcției organelor și antibiotice inhalate pentru o livrare îmbunătățită la plămâni.
***
Fibroza chistică News Today este strict un site de știri și informații despre boală. Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfatul medical, diagnosticul sau tratamentul profesional. Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor de sănătate calificat cu orice întrebări pe care le aveți cu privire la o afecțiune.Nu ignorați niciodată sfatul medicului profesionist sau întârziați să-l căutați din cauza a ceea ce ați citit pe acest site web.
- Detalii despre autor
