Fapte despre sindromul Down în spaniolă: sindrom de factori Down
Ce este sindromul Down?
Sindromul Down este o afecțiune genetică care provoacă întârzieri în dezvoltarea fizică și intelectuală. Apare la 1 din 792 de nașteri vii. Persoanele cu sindrom Down au 47 de cromozomi în loc de 46 obișnuiți. Este cea mai frecventă tulburare cromozomială. Sindromul Down nu este legat de rasă, naționalitate, religie sau statut socioeconomic. Cel mai important fapt de știut despre indivizii cu sindrom Down este că seamănă mai mult cu alții decât sunt diferiți.
Diagnostic
Sindromul Down este de obicei identificat la naștere sau la scurt timp după aceea. Inițial, diagnosticul se bazează pe caracteristici fizice care sunt frecvent observate la copiii cu sindrom Down. Acestea includ tonus muscular scăzut, o singură cută pe palma mâinii, un profil facial ușor aplatizat și o înclinare ascendentă a ochilor. Diagnosticul trebuie confirmat printr-un studiu cromozomial (cariotip). Un cariotip oferă o afișare vizuală a cromozomilor grupați după mărimea, numărul și forma acestora. Cromozomii pot fi studiați prin examinarea celulelor sanguine sau tisulare.
Cauză
Sindromul Down este de obicei cauzat de o eroare în diviziunea celulară numită nedisjunctie. Nu se știe de ce se întâmplă acest lucru. Cu toate acestea, se știe că eroarea apare la concepție și nu are legătură cu nimic din ceea ce a făcut mama în timpul sarcinii. Se știe de ceva timp că incidența sindromului Down crește odată cu înaintarea vârstei materne. Cu toate acestea, 80% dintre copiii cu sindrom Down sunt născuți de femei sub 35 de ani.
Tipuri de sindrom Down
Există trei tipare cromozomiale care au ca rezultat sindromul Down:
- Trisomia 21 (nedisjunctie) este cauzată de o diviziune celulară defectuoasă care are ca rezultat copilul având trei cromozomi # 21 în loc de doi. Înainte sau la concepție, o pereche de cromozomi # 21 din ovul sau din spermă nu se separă corect. Cromozomul suplimentar este reprodus în fiecare celulă a corpului. Nouăzeci și cinci la sută din toate persoanele cu sindrom Down au trisomie 21.
- Translocarea reprezintă doar 3% până la 4% din toate cazurile. În translocație, o parte a cromozomului # 21 se rupe în timpul diviziunii celulare și se atașează la un alt cromozom. Prezența unei piese suplimentare din cromozomul 21 provoacă caracteristicile sindromului Down. Spre deosebire de Trisomia 21, care este rezultatul unei erori aleatorii în diviziunea celulară timpurie, translocația poate indica faptul că unul dintre părinți poartă material cromozomial care este aranjat într-un mod neobișnuit. Se poate căuta consiliere genetică pentru a afla mai multe informații atunci când apar aceste circumstanțe.
- Mozaicismul apare atunci când nedisjunctia cromozomului # 21 are loc într-una din diviziunile celulare inițiale după fertilizare. Când se întâmplă acest lucru, există un amestec de două tipuri de celule, unele conținând 46 de cromozomi și altele 47. Celulele cu 47 de cromozomi conțin un cromozom 21 suplimentar. Datorită tiparului „mozaic” al celulelor, se folosește termenul mozaicism. Acest tip de sindrom Down apare doar în unul până la două la sută din toate cazurile de sindrom Down.
Indiferent de tip de sindrom Down pe care îl poate avea o persoană, o parte critică a celui de-al 21-lea cromozom este prezentă în unele sau în toate celulele lor. Acest material genetic suplimentar modifică cursul dezvoltării și determină caracteristicile asociate sindromului.
Învățare & Dezvoltare
Este important să ne amintim că, în timp ce copiii și adulții cu sindrom Down suferă întârzieri de dezvoltare, aceștia au, de asemenea, multe talente și daruri și ar trebui oportunitatea și încurajarea de a le dezvolta.
Majoritatea copiilor cu sindrom Down au deficiențe ușoare până la moderate, dar este important să rețineți că seamănă mai mult cu ceilalți copii decât sunt diferiți. Serviciile de intervenție timpurie ar trebui furnizate în scurt timp după naștere. Aceste servicii ar trebui să includă p terapii fizice, de vorbire și de dezvoltare. Majoritatea copiilor frecventează școlile din cartier, unii la cursuri obișnuite, iar alții la cursuri de educație specială. Unii copii au nevoi mai semnificative și necesită un program mai specializat.
Unii absolvenți de liceu cu sindrom Down participă la învățământul postliceal. Mulți adulți cu sindrom Down sunt capabili să lucreze în comunitate, dar unii necesită un mediu mai structurat.
Probleme de sănătate
Mulți copii cu sindrom Down au complicații de sănătate dincolo de bolile obișnuite din copilărie. . Aproximativ 40% dintre copii au defecte cardiace congenitale. Este foarte important să se efectueze o ecocardiogramă la toți nou-născuții cu sindrom Down pentru a identifica orice probleme cardiace grave care ar putea fi prezente.Unele dintre afecțiunile cardiace necesită o intervenție chirurgicală, în timp ce altele necesită doar o monitorizare atentă. Copiii cu sindrom Down au o incidență mai mare de infecții, probleme respiratorii, de vedere și auz, precum și tiroidă și alte afecțiuni medicale. Cu toate acestea, cu îngrijiri medicale adecvate, majoritatea copiilor și adulților cu sindrom Down pot duce o viață sănătoasă. Speranța medie de viață a persoanelor cu sindrom Down este de 60 de ani, mulți trăind în anii șaizeci și șaptezeci.
Diagnostic prenatal
Două tipuri de proceduri sunt disponibile femeilor însărcinate: teste de screening și teste de diagnostic. Testele de screening estimează riscul ca bebelușul să aibă sindrom Down. Testele de diagnostic indică dacă bebelușul are sau nu sindromul Down.
Teste de screening
- Testele serice materne, cum ar fi ecranul triplu sau ecranul quad, măsoară cantitățile de diferite substanțe în sânge. Aceste teste se fac de obicei între 15 și 20 de săptămâni de gestație.
- Au fost dezvoltate teste non-invazive mai noi care caută material genetic de la bebeluș în sângele mamei. Acestea se pot face mai devreme în timpul sarcinii și sunt mai precise decât alte teste de screening, dar în prezent sunt recomandate numai pentru sarcinile cu „risc ridicat”.
- Sonogramele (ultrasunetele) sunt de obicei efectuate împreună cu alte screening-uri. Acestea pot prezenta câteva trăsături fizice care sunt utile în calcularea riscului de sindrom Down.
- Testele de screening nu confirmă cu exactitate diagnosticul sindromului Down. De fapt, apar frecvent falsuri pozitive și false negative.
Teste de diagnostic
Trei teste de diagnostic sunt disponibile în prezent:
- Eșantionarea Villusului Corionic (CVS) se efectuează între 10 și 12 săptămâni. test, o mică bucată din placentă (vilozitate corionică) va fi luată și analizată.
- Amniocenteza se efectuează între 14 și 20 de săptămâni. Se extrage o mică probă de lichid amniotic și se testează celulele din lichid. .
- Eșantionarea percutanată de sânge ombilical (PUBS) se efectuează după 18 săptămâni. Acest test examinează bloo d din cordonul ombilical.