Faceți sondajul (Română)

Ce este ihtioza arlequinului?

Ihtioza arlequinului este o formă rară și severă de ihtioză care are ca rezultat plăci dure, îngroșate, asemănătoare armurii întregul corp de la naștere. Ihtioza arlequin este, de asemenea, numită ihtioză de tip arlequin și fătul arlequin.

Rețineți că sindromul arlequin se referă la o afecțiune diferită caracterizată prin pierderea sudorimii asimetrice, progresive și segmentare (cunoscută și sub numele de anhidroză segmentară izolată progresivă), și transpirației unilaterale și înroșirii pe piept, gât și față.

Schimbarea arlequinului descrie eritemul unilateral care fluctuează rapid la nou-născuți.

Fătul arlequin

Cine primește ihtioza arlequin?

Ihtioza arlequin este rară și ambele sexe sunt afectate în număr egal. Afectează aproximativ unul din 300.000 de nou-născuți.

Nu există o predilecție rasială cunoscută pentru ihtioza arlequinului. Incidența mai mare poate fi întâlnită în culturile în care consanguinitatea părintească este comună.

Ce cauzează ihtioza arlequin?

Moștenirea ihtiozei arlequin este autosomală recesivă. Se datorează mutațiilor genei ABCA 12 (caseta care se leagă la ATP sub-familia A membru 12) gena. Se crede că gena ABCA12 codifică o proteină transportoare implicată în transportul lipidelor epidermice peste membranele celulare și este esențială pentru dezvoltarea normală a pielii.

Unele mutații din gena ABCA12 împiedică celula să producă orice proteină ABCA12. Alte mutații duc la producerea unei versiuni anormal de mici a proteinei care nu poate transporta corect lipidele. O pierdere a proteinei ABCA12 funcționale perturbă dezvoltarea normală a epidermei, rezultând solzi duri și groși caracteristici pentru ictioză arlequin.

Care sunt caracteristicile clinice ale ictiozei arlequin?

caracteristicile clinice ale ihtiozei arlequinului sunt descrise mai jos.

Caracteristici cutanate

• Modificările pielii sunt prezente la naștere.
• Pielea pacientului este îngroșată sever cu plăci mari și strălucitoare de scară hiperkeratotică.
• Fisuri eritematoase profunde separă solzii.

Față

• ectropionul sever care afectează pleoapele pacientului lasă conjunctivele și corneea la risc de desicare, infecție și traume.
• Nasul poate fi slab dezvoltat, pacientul prezentând hipoplazie nazală, alei nazale erodate și nare obstrucționate.
• Urechile pot fi slab dezvoltate, aplatizate sau absente.
• Pliurile retroauriculare și pinele urechilor pot fi mici sau absente, iar canalul auditiv extern poate fi obstrucționat de scară.
• Tracțiunea buzelor provoacă eclabiu.

Extremități

• Membrele pacientului sunt învelite în piele groasă, hiperkeratotică.
• Pot apărea hipoplazie și degetele și degetele de la picioare în plus.

Disregulare termică

• Pielea îngroșată a pacientului previne funcționarea normală a glandei sudoripare și pierderea de căldură.
• Pierderea excesivă de lichid duce la deshidratare.
• Creșterea temperaturii corpului poate provoca atac de căldură.

Care sunt complicațiile ihtioza arlequinului?

• Anomaliile cutanate asociate cu ihtioza arlequinului perturbă bariera normală a pielii.
• Imunitatea slabă a pacientului la infecții poate pune viața în pericol.
• Pielea groasă și hiperkeratotică poate provoca contracturi (scurtarea musculară) și constricția membrelor (inclusiv degetele și degetele de la picioare). ) ducând la umflare, necroză și autoamputație.
• Respirația pacientului este, de asemenea, restricționată. Pielea rigidă împiedică expansiunea peretelui toracic, ducând la hipoventilație și insuficiență respiratorie.

Cum este diagnosticată ihtioza arlequinului?

Diagnosticul de ihtioză arlequin se bazează pe examinarea fizică a pacientului și pe investigațiile genetice de laborator.

Testarea genetică pentru pierderea mutației funcționale în gena ABCA12 este cel mai specific test de diagnostic pentru ihtioza arlequinului.

• Mutațiile genei pot provoca un transport deficitar al lipidelor în piele și versiuni micșorate ale proteinelor responsabile de dezvoltarea pielii.
• Mutațiile mai puțin severe au ca rezultat o membrană de colodion și o prezentare congenitală eritrodermică ihtiosiformă.

Biopsia pielii poate dezvălui celulele hiperkeratotice ale histologiei.

este diagnosticul diferențial pentru ihtioza arlequinului?

Diagnosticul diferențial pentru ihtioza arlequinului include celelalte forme de ihtioză moștenită; acestea fiind:

• Ichtyosis vulgaris (95% din cazurile de ihtioză), cauzată de o mutație a genei care codifică proteina filaggrin (gena FLG)
• X recesiv- ihtioză legată, cauzată de o mutație a enzimei steroid sulfatază (STS)
• Ihtioze congenitale recesive autosomale, lamelare, eritrodermie congenitală ihtiosiformă și sindrom Netherton
• Ihtioze keratinopatice (cauzate de o mutație a unei gene a cheratinei).

Sindromul Sjögren-Larsson

• Sindromul Sjögren-Larsson este cauzat de o eroare înnăscută a metabolismului, care duce la deficiența unui enzimă, aldehidă dehidrogenază grasă (FALDH), care este necesară pentru a produce uleiuri și grăsimi normale în organism.
• Caracteristicile sale clinice includ ihtioză, paralizie cerebrală și insuficiență intelectuală.

Boala Gaucher

Boala Gaucher este o eroare înnăscută autozomală recesivă în glucozilceramidază, care se poate prezenta ca un copil colodion cu dezvoltare și ne probleme urologice.

Tricotiodistrofia

Tricotiodistrofia se caracterizează prin fotosensibilitate, ihtioză, păr fragil, întârziere în dezvoltare și / sau statură scurtă.

Condrodisplazie punctată legată de X (Sindromul Conradi – Hünermann – Happle)

• Condrodisplazia punctată legată de X este cauzată de un defect al biosintezei colesterolului datorat unei mutații a genei care codifică proteina care leagă emopamilul (EBP).
• Condrodisplazia legată de X duce la letalitatea gestațională timpurie la bărbați.
• Condrodisplazia legată de X duce la cicatrici cicatriciale, alopecie, ihtioză parțială / difuză care se poate rezolva în atrofodermă și hiperpigmentare, calcifiere punctată în cartilaj epifizar (placa cartilajului la capătul oaselor lungi), scurtarea asimetrică a membrelor rizomelice (proximale), cataractă și surditate la femele.

Care este tratamentul pentru ihtioza arlequinului?

Nu există un remediu pentru ihtioza arlequinului, iar tratamentul este centrat a rotund protejând pielea și prevenind infecția.

După naștere, stratul exterior de piele gros asemănător unei plăci se desparte și se decojeste, lăsând straturile interioare vulnerabile ale dermului expuse. Majoritatea sugarilor arlequin vor avea nevoie de îngrijire individuală în primele câteva săptămâni de viață. Tratamentul cu antibiotice poate fi, de asemenea, necesar pentru a preveni sau trata infecțiile în acest timp.

Emolienții de înmuiere, în special cei care conțin uree, acid salicilic sau alfa hidroxi acizi, sunt deosebit de eficienți atunci când se aplică după scăldat în timp ce pielea este încă umedă . Aceste produse funcționează pentru a menține pielea hidratată și flexibilă, prevenind în același timp crăparea și fisurarea care poate duce la infecția bacteriană secundară.

Sa demonstrat că tratamentul sistemic timpuriu cu retinoizi orali (de exemplu, acitretină sau izotretinoină) se vindecă fisurile pielii, înmoaie sau rezolvă solzi asemănători plăcii și îmbunătățesc supraviețuirea generală.

Care este rezultatul pentru ihtioza arlequinului? câteva zile de viață. Odată cu progresele în îngrijirea neonatală, rata de supraviețuire s-a îmbunătățit, cifrele la nivel mondial apropiindu-se de 50%.

Copiii care supraviețuiesc perioadei neonatale evoluează de obicei către un fenotip mai puțin sever de ictioză, dar continuă să dezvolte solzi asemănători peștilor și au retenție de material ceros, îngălbenit în zonele seboreice, creștere generalizată slabă a părului și alopecie cicatrizantă . Supraviețuitorii arhechinilor de ictioză pot continua să sufere de dereglare a temperaturii, au contracturi ale cifrelor, artralgii, eșecul de a prospera, hipotiroidism și statură scurtă.