În cazurile de TTTS, pe lângă volumele anormale de lichid amniotic, gemenii sunt adesea discrepanți și ca dimensiune, cu discordanță semnificativă în greutatea fetală estimată. Sângele destinatarului poate deveni gros și dificil de pompat în jurul corpului. Gemenele primitoare, care trebuie să pompeze volumul suplimentar gros de sânge, pot dezvolta insuficiență cardiacă, umflături generalizate ale țesuturilor moi („hidrops”) și, în unele cazuri, moarte fetală. Gemenele donator sunt expuse riscului de a dezvolta insuficiență renală și alte organe din cauza fluxului sanguin inadecvat. Din cauza vaselor de sânge care leagă circulația celor doi fetiți de-a lungul placentei comune, dacă un gemeni moare, celălalt gemeni se confruntă cu un risc semnificativ de deces sau de deteriorare a organelor vitale. Dacă celălalt gemeni supraviețuiește, există un risc de până la 40% de apariție a unei forme de leziuni cerebrale. Din păcate, fără tratament, aproximativ 70-80% dintre gemenii cu TTTS vor muri. Supraviețuitorii pot avea leziuni la nivelul creierului, inimii și / sau rinichilor.
Sindromul oglinzii materne
În cazurile cu umflare extremă a țesutului fetal sau „hidrops”, femeia gravidă poate fi expusă riscului de sindrom „oglindă” matern, termenul folosit pentru a descrie procesul din pe care starea mamei o imită pe cea a fătului bolnav.Din cauza o stare cardiovasculară cu flux mare și volum mare, mama poate dezvolta simptome similare pre-eclampsiei – care pot include vărsături, hipertensiune, umflături generalizate ale corpului (mai mult decât de obicei), proteine excesive în urină (proteinurie), și acumularea periculoasă de lichid în plămâni (edem pulmonar). Deși aceasta este o situație rară, este imperativ ca femeia însărcinată să fie urmărită cu atenție. Managementul trebuie să includă o îngrijire obstetrică / prenatală optimă continuă cu supraveghere pentru astfel de afecțiuni materne, în timp ce se acordă atenție sarcinii gemene complicate.
Cât de gravă este starea fătului meu?
vizionați videoclipul
Severitatea sindromului de transfuzie Twin-to-Twin (TTTS) se bazează parțial pe stadiul sarcinii în care starea devine evidentă (cu cât apare mai devreme, cu atât este mai gravă). În plus, gradul de dezechilibru fluid între gemeni este important în gradarea sau înscenarea problemei. Adevăratul TTTS apare atunci când un geamăn dintr-o pereche monocorionică este arătat prin ultrasunete că are un sac mai adânc de lichid amniotic în sacul său mai mic de 2 cm (donatorul), în timp ce, în același timp, cel mai adânc buzunar de lichid amniotic măsoară mai mult de 8 cm în sacul celuilalt gemeni (destinatarul).
O vezică urinară care rămâne goală în gemenele donator este un semn preocupant, indicând un stadiu mai avansat al TTTS. Situația se înrăutățește și mai mult atunci când, pe lângă volumele anormale de lichide discrepante, modelele anormale ale fluxului sanguin sunt prezentate prin ultrasunete în vasele cordonului ombilical ale uneia sau ale ambelor gemeni. În cele din urmă, dovezile insuficienței cardiace și ale umflăturii țesuturilor (hidrops) la oricare dintre gemeni, de obicei la destinatar, sunt o indicație a unui stadiu foarte grav, avansat.
Dr. Ruben Quintero a dezvoltat sistemul de stadializare utilizat pe scară largă pentru TTTS (vezi mai jos). Mulți pacienți la care se suspectează TTTS pot, după investigații suplimentare, să aibă gemeni cu volume de lichide discrepante, dar nu îndeplinesc definiția pentru TTTS în stadiul I. Totuși, toți pacienții care poartă gemeni MC cu volume semnificativ inegale de lichid amniotic și / sau greutăți fetale ar trebui evaluați și urmăriți cu mare atenție pentru modificări, deoarece TTTS adevărat se poate dezvolta și se poate agrava rapid.
Ecocardiograma fetală
vizionați videoclipul
Pentru a evalua în continuare severitatea TTTS, ecocardiografia fetală este adesea efectuată la instituția noastră. Ecocardiogramele fetale sunt studii cu ultrasunete specializate, orientate asupra inimii, efectuate de cardiologi pediatrici cu expertiză specială în acest domeniu.
Modificările timpurii ale insuficienței cardiace sunt de obicei observate mai întâi la gemenii primitori, deoarece inima trebuie să funcționeze greu de pompat sângele în plus. Aceste examene pot dezvălui dimensiuni crescute ale unora dintre camerele inimii și modificări ale fluxului pe supapele inimii (de exemplu, insuficiență tricuspidă). Dacă stresul și supraîncărcarea asupra beneficiarului continuă netratate, modificările progresive pot include funcția scăzută a camerelor inimii și posibila dezvoltare a îngustării uneia dintre valvele cardiace (stenoza pulmonară).
Fluxul sanguin al arterei ombilicale
În cele din urmă, folosind informații atât din ecocardiogramă, cât și din examenul ecografic obstetric, căutăm modele de flux sanguin în artera și vena ombilicale și în alte vase de sânge fetale majore. Sângele din artera ombilicală (UA) curge în mod normal departe de făt și către placentă, în încercarea de a obține oxigen proaspăt și substanțe nutritive din circulația mamei. Dacă o afecțiune placentară se agravează, sângele devine mai greu să curgă către și în interiorul placentei.Cu fiecare bătăi de inimă, fătul împinge sângele spre placentă (faza sistolică) prin artera ombilicală și, în mod normal, bătăile sunt suficient de puternice pentru ca sângele să curgă înainte, către placentă, chiar și atunci când inima se umple pentru următoarea sa bătăi (faza diastolei).
În unele cazuri, pe măsură ce TTTS progresează, fluxul înainte în artera ombilicală a donatorului se poate diminua între bătăile inimii. Dacă starea se agravează, este posibil să nu existe nici un flux sau chiar inversarea direcției de curgere în timpul reumplerii (faza diastolică) a inimii fetale.
Toate rezultatele examenului ecocardiografic și ecografic sunt luate în considerare la determinarea severitatea TTTS pentru fiecare sarcină individuală.
Ce opțiuni de tratament am și laserul este singura opțiune?
vizionați videoclipul
Deoarece Twin-to-Twin Sindromul transfuzional (TTTS) este o tulburare progresivă, tratamentul precoce poate preveni complicațiile, inclusiv travaliul prematur și ruperea prematură a membranelor din cauza lichidului excesiv (polihidramnios). Tratamentul pentru TTTS depinde de gravitatea afecțiunii și de stadiul actual al sarcinii.
Intervenție cu laser fetoscopic
Toți pacienții cu TTTS în stadiul II, III sau IV – și unii pacienți cu etapa I – ar trebui să afle și să ia în considerare intervenția fetală. În majoritatea cazurilor, terapia adecvată și optimă va fi intervenția fetoscopică cu laser. Centrul nostru a fost unul dintre primii din lume care a efectuat laser fetoscopic pentru tratarea TTTS. Ratele de supraviețuire pentru cel puțin un gemeni sunt mai mari de 85%, iar pentru ambii gemeni este de aproximativ 60% în centrul nostru.
vizionați videoclipul
Procedura cu laser fetal se realizează prin introducerea unui subțire sfera fibro-optică prin peretele abdominal al mamei, prin peretele uterului și în cavitatea amniotică a geamănului primitor. Prin examinarea directă a vaselor de sânge de pe suprafața placentară, conexiunile vasculare anormale dintre gemeni pot fi găsite și eliminate prin direcționarea unui fascicul laser către ele. Doar acele vase care merg de la un gemeni la altul sunt coagulate de raza laser. Vasele de sânge normale care ajută la hrănirea fiecărui gemeni sunt lăsate intacte.
O examinare cu ultrasunete detaliată înainte de procedură demonstrează locurile în care cordoanele ombilicale se atașează la placenta comună și pot ajuta la localizarea conexiunilor inter-gemene anormale, făcându-l mai rapid și mai ușor de identificat cu fetoscopul. După finalizarea procedurii cu laser, se efectuează o amnioreducție (eliminarea lichidului amniotic suplimentar), pentru a reduce șansa travaliului timpuriu și pentru a face sarcina mai confortabilă.
Dar amnioreducția?
Multe familii întreabă dacă amnioreducția este o opțiune potențială de tratament pentru TTTS. Unii dintre cei mai experți colegi europeni au încercat să abordeze întrebarea dacă laserul sau aminioreducția a fost cea mai bună terapie pentru TTTS. Într-un studiu prospectiv randomizat, au constatat o supraviețuire de 76% a cel puțin unui făt și o supraviețuire de 36% a ambilor gemeni cu laser, comparativ cu supraviețuirea a 51% a cel puțin unui făt și supraviețuirea a 26% a ambilor gemeni cu amnioreducție. Pentru mulți cercetători și experți în acest domeniu, acest studiu a arătat că laserul a fost terapia preferată pentru TTTS.
Cu toate acestea, în centrul nostru am găsit un grup de pacienți cu TTTS timpuriu care răspund bine la amnioreducție, o terapie mai puțin invazivă. Într-un procent mic de sarcini care dezvoltă TTTS, o conexiune arteră-arteră (A-A) între gemeni de pe suprafața placentei poate fi găsită folosind ultrasunete. Perechile de gemeni la care aceste conexiuni sunt dovedite prin ultrasunete s-au dovedit a avea rezultate mai bune în general și, în experiența noastră, peste 80% supraviețuirea ambilor gemeni după ce au fost tratați cu amnioreducție. Astfel, deși laserul este terapia adecvată pentru marea majoritate a pacienților cu TTTS, oferim ocazional aminioreducție pacienților cu TTTS care îndeplinesc criteriile pentru această terapie.
Cu echipa noastră multidisciplinară de radiologi și chirurgi experți Fetal Centrul de tratament este calificat unic pentru a evalua ce tratament este cel mai potrivit pentru dumneavoastră. Pentru a afla mai multe despre cele mai bune, vă rugăm să contactați centrul nostru.
Grupuri de asistență & Alte resurse
- San Francisco Parents of Multiples Club – o rețea de părinți și viitori părinți multipli care oferă membrilor săi și familiilor lor prietenie, sprijin și informații despre gemeni, triplete și quad-uri pentru părinți.
- Fundația Fetal Hope – oferă sprijin și informații părinților, fondurilor cercetează și crește gradul de conștientizare cu privire la TTTS, secvența TRAP, sindromul benzii amniotice și obstrucția tractului urinar.
- Fundația TTTS – dedicată exclusiv oferirii de sprijin educațional, emoțional și financiar imediat și salvator familiilor, profesioniștilor din domeniul medical și alți îngrijitori înainte, în timpul și după un diagnostic de sindrom de transfuzie de la doi la doi.
- Nașteri multiple – oferă educație prenatală și informații de sprijin pentru doliu pentru părinții cu gemeni.
- March of Dimes – Cercetători, voluntari, educatori, angajați și avocați care lucrează împreună pentru a oferi tuturor copiilor șansa de luptă
- Cercetarea defectelor de naștere pentru copii – un serviciu de rețea pentru părinți care conectează familiile care au copii cu aceleași defecte de naștere
- Sănătatea copiilor – informații de sănătate aprobate de medic despre copii dinainte de naștere prin adolescență
- CDC – Defecte congenitale – Departamentul de sănătate & Servicii umane, centre pentru controlul și prevenirea bolilor
- NIH – Biroul de Boli rare – Inst. Națională of Health – Office of Rare Diseases
- Rețeaua de terapie fetală din America de Nord – NAFTNet (Rețeaua de terapie fetală din America de Nord) este o asociație voluntară de centre medicale din Statele Unite și Canada cu expertiză stabilită în chirurgia fetală și alte forme de îngrijire multidisciplinară pentru tulburări complexe ale fătului.