Indicații pentru testare
Testarea de laborator pentru MCTD este adecvată pentru:
- Diagnosticarea persoanelor care prezintă reumatologie boală cu caracteristici de suprapunere
- Monitorizați pacienții cu un diagnostic stabilit de MCTD pentru prezența unor anticorpi noi care ar putea indica evoluția MCTD către o altă boală a țesutului conjunctiv
- Monitorizați pacienții cu MCTD pentru boală progresie, în special boala pulmonară
Criterii de diagnostic
Au fost propuse diferite criterii de diagnostic pentru MCTD; cu toate acestea, numai criteriile Alarcón-Segovia și criteriile Kasukawa au fost utilizate în mod regulat. Pentru a îndeplini criteriile Alarcón-Segovia, pacienții trebuie să aibă niveluri semnificativ crescute de anticorpi anti-Sm / RNP, în plus față de trei sau mai multe dintre următoarele semne și simptome: edem al mâinilor, sinovită, miozită, fenomen Raynaud și acroscleroză. Criteriile Kasukawa au fost utilizate mai ales la populațiile pediatrice și iau în considerare rezultatele suplimentare, cum ar fi implicarea pulmonară și esofagiană.
Testare de laborator
Diagnostic
Testare autoanticorpi
Anticorpi antinucleari
Prezența ANA este o caracteristică clasică de SARD-uri; prin urmare, testarea ANA este un test inițial util pentru suspectarea MCTD. Cu toate acestea, ANA-urile nu sunt specifice SARD-urilor și sunt observate și în infecții și tumori maligne și chiar la indivizi sănătoși. Din acest motiv, testarea ANA este utilizată cel mai bine la pacienții cu o mare probabilitate de MCTD sau de un alt SARD.
Testarea ANA utilizând testul IFA este considerată metoda standard de aur pentru detectarea acestor anticorpi. Rezultatele testului ANA IFA sunt raportate în general cu modele și titruri asociate. Rezultatele pozitive pentru ANA-uri care utilizează imunoanalize în fază solidă (de exemplu, analize imunosorbente legate de enzime, teste multiplex cu mărgele) au o utilitate limitată pentru diagnostic deoarece modelele ANA care pot avea asociații antigenice și de boală relevante pot fi observate numai prin teste IFA. În general, modelele ANA pot ajuta la ghidarea testelor de confirmare pentru autoanticorpi specifici sau pot sugera prezența unui anumit SARD în absența testelor de confirmare. Pentru informații cuprinzătoare despre modele și asociațiile lor clinice, consultați site-ul web Consensul internațional privind modelele ANA.
Anticorpi antigeni nucleari extractibili
Antigenii nucleari extractibili (ENA) includ mai mult de 100 de solubili diferiți antigene citoplasmatice și nucleare. Cele mai frecvent utilizate teste ENA includ teste pentru Smith, Sm / RNP (sau U1 RNP), SSA-52 (Ro52), SSA-60 (Ro60), SSB, Scl-70 (topoizomeraza 1) și Jo-1 anticorpi. Acestea sunt de obicei testele de primă linie după un rezultat ANA pozitiv. Astfel, panourile care testează ENA-uri specifice pot fi utile în evaluarea SARD-urilor.
Sm / RNP (U1 RNP) este un ENA asociat cu MCTD. Anticorpii anti-Sm / RNP sunt un semn distinctiv al MCTD și se găsesc la majoritatea pacienților cu boală. Prezența lor poate ajuta la distingerea MCTD de alte boli autoimune cu caracteristici clinice similare, cum ar fi LES, polimiozita și SSc. Toate criteriile clinice majore pentru MCTD necesită prezența anticorpilor anti-Sm / RNP. În plus, s-a raportat că nivelurile de anticorpi anti-Sm / RNP se corelează cu activitatea bolii.
Anticorpi specifici suplimentari asociați cu MCTD
Alte teste
Testele suplimentare de laborator pot include un CBC pentru a evalua pacienții pentru anemie ușoară, leucopenie și trombocitopenie, care sunt caracteristici comune în MCTD. De asemenea, acestea ar putea include un test de proteină C reactivă (CRP) pentru a detecta procesele inflamatorii. Dacă testarea CRP nu este disponibilă, se poate utiliza testarea vitezei de sedimentare a eritrocitelor (VSH), dar CRP este considerat a fi un test mai sensibil și specific pentru inflamația fazei acute.
Monitorizarea
Boala pulmonară
Pacienții cu MCTD ar trebui monitorizați pentru dezvoltarea bolii pulmonare, una dintre cele mai grave complicații ale MCTD. Boala pulmonară în MCTD poate lua diferite forme, de exemplu, boala pulmonară interstițială (ILD) sau hipertensiunea pulmonară. Detectarea timpurie poate încetini sau opri dezvoltarea fibrozei pulmonare și a complicațiilor asociate. Testele funcției pulmonare, cum ar fi capacitatea de difuzie pentru testele de monoxid de carbon (DLCO), pot fi utilizate pentru a evalua funcția pulmonară.
Există unele dovezi că nivelurile serice de peptidă natriuretică N-terminală pro-creier (NTproBNP) va fi crescută la pacienții cu MCTD care dezvoltă hipertensiune pulmonară; prin urmare, testarea NTproBNP poate fi utilă la pacienții cu MCTD care prezintă simptome care sugerează hipertensiune pulmonară.
Schimbare clinică
Caracteristicile clinice ale MCTD la un anumit pacient se pot modifica în timp, astfel încât MCTD să fie clasificată în cele din urmă ca un SARD diferit. Denumită „schimbare clinică”, această evoluție a bolii a fost raportată la până la 50% dintre pacienții cu MCTD în deceniul de după diagnostic.Unii anchetatori au raportat o asociere între anumiți anticorpi și trecerea clinică de la MCTD la alte SARD. Se recomandă monitorizarea pe termen lung a pacienților cu MCTD pentru a evalua evoluția bolii și posibila progresie către o altă boală a țesutului conjunctiv.