Boala granulomatoasă cronică (CGD) este o tulburare genetică în care celulele albe din sânge numite fagocite nu sunt capabile să omoare anumite tipuri de bacterii și ciuperci. Persoanele cu CGD sunt extrem de sensibile la infecții bacteriene și fungice frecvente și uneori care pun viața în pericol.
Cercetările efectuate de NIAID privind CGD vizează îmbunătățirea diagnosticului, explorarea de noi tratamente și preveniri și facilitarea consilierii genetice. pot participa la cercetări clinice susținute de NIAID.
CGD este o boală primară cu deficit imunitar (PIDD). Pentru mai multe informații despre cercetarea PIDD și îngrijirea pacienților la NIAID, accesați site-ul NIAID PIDD.
Cauze
CGD este cauzată de defecte ale unei enzime, NADPH oxidaza, că fagocitele trebuie să distrugă anumite bacterii și ciuperci. Mutațiile uneia dintre cele cinci gene diferite pot provoca aceste defecte.
Simptome & Diagnostic
Persoanele cu CGD sunt extrem de sensibile la infecții cauzate de anumite bacterii și ciuperci, cum ar fi Staphylococcus aureus, Serratia marcescens, Burkholderia cepacia, specii Nocardia , și specii Aspergillus. Acești oameni pot dezvolta abcese (fierbe) în plămâni, li ver, splină, oase sau piele; și mase de celule, numite granuloame, care pot obstrucționa intestinul sau tractul urinar. La unii oameni, granuloamele pot provoca o boală inflamatorie intestinală similară bolii Crohn. În plus, la persoanele cu CGD pot apărea probleme cardiace sau renale, diabet și boli autoimune, dar aceasta variază în funcție de gena care este mutată.
CGD este diagnosticat prin teste speciale de sânge care arată cât de bine produc fagocitele apa oxigenată, un indicator al faptului că acestea funcționează corect.
Tratament
Persoanele cu CGD iau regimuri pe tot parcursul vieții de antibiotice și antifungice pentru prevenirea infecțiilor. Injecțiile cu interferon gamma, o proteină care îmbunătățește activitatea fagocitelor, pot ajuta, de asemenea, la reducerea numărului de infecții severe. Abcesele au nevoie de îngrijiri agresive care pot include intervenții chirurgicale. Granuloamele pot necesita terapie cu steroizi. Unele persoane cu CGD au fost tratate cu succes cu transplant de măduvă osoasă.
Oamenii de știință NIAID explorează abordări de terapie genetică pentru a aborda defectele genetice care stau la baza CGD. La începutul anului 2017, aceștia au descris utilizarea strategiei de editare a genei CRISPR-Cas9 pentru a corecta gena defectă în celulele luate de la pacienții cu forma legată de X a CGD. Citiți mai multe despre acest avans.
NIAID susține, de asemenea, dezvoltarea de medicamente antifungice și alte terapii pentru a reduce infecțiile și pentru a îmbunătăți rezultatele pentru persoanele cu CGD.
Pentru mai multe informații despre CGD și strategiile de coping pentru familiile afectate, citiți această foaie informativă pentru adolescenți și tineri.