Boala de urină cu sirop de arțar

Ce este boala de urină cu sirop de arțar (MSUD)?

Boala de urină cu sirop de arțar (MSUD) este un pericol pentru viață tulburare metabolică. Tulburările metabolice sunt condiții în care corpul dumneavoastră nu poate funcționa normal, deoarece nu poate converti alimentele în mod adecvat în energie pentru a vă menține corpul sănătos.

Proteinele sunt necesare organismului pentru a funcționa normal. Proteinele sunt formate din 20 de tipuri diferite de aminoacizi. Proteinele trebuie descompuse (metabolizate), astfel încât să poată fi absorbite și utilizate de organism. Persoanele cu MSUD nu au enzimele necesare (fie nu au deloc enzimele specifice, au enzimele specifice, dar nu funcționează, fie nu au suficientă enzimă specifică) pentru a descompune trei amino acizi – leucina, izoleucina și valina.

Deoarece persoanele cu MSUD nu pot descompune acești trei aminoacizi, acești aminoacizi se acumulează în organism, devin toxici pentru organism și provoacă probleme grave de sănătate. Fără management medical, boala urinei cu sirop de arțar poate duce la o gamă largă de dizabilități intelectuale și fizice și la moarte.

Care sunt tipurile de boală a urinei cu sirop de arțar (MSUD)?

patru tipuri principale de MSUD sunt:

• Clasic: boala clasică a urinei cu sirop de arțar este cel mai sever tip de MSUD. Este, de asemenea, cel mai frecvent. Simptomele se dezvoltă de obicei în primele trei zile de la naștere.
• Intermediar: acest tip de MSUD este mai puțin sever decât MSUD clasic. Simptomele apar de obicei la copiii cu vârsta cuprinsă între 5 luni și 7 ani.
• Intermitent: copiii cu MSUD intermitent se dezvoltă așa cum era de așteptat până când o infecție sau o perioadă de stres determină apariția simptomelor. Persoanele cu MSUD intermitent pot tolera, de obicei, niveluri mai ridicate ale celor trei aminoacizi decât persoanele cu MSUD clasic.
• Thiamine-responsive: Acest tip de MSUD răspunde la tratament folosind doze mari de vitamina B1 (tiamină), împreună cu o dieta restricționată. În timpul tratamentului, persoanele cu MSUD care răspund la tiamină au o toleranță mai mare pentru cei trei aminoacizi.

Cât de frecventă este boala de urină cu sirop de arțar (MSUD)?

MSUD este foarte rar. Apare la aproximativ 1 din fiecare 185.000 de nașteri din întreaga lume. Apare mai des la populațiile cu un mic grup de gene sau când verii și alte rude apropiate au copii împreună. Aproximativ 2.000 de persoane din Statele Unite locuiesc cu MSUD. Afectează în mod egal bărbații și femelele.

Cine este afectat de boala de urină cu sirop de arțar (MSUD)?

MSUD poate afecta pe oricine, dar persoanele ale căror părinți sunt strâns înrudite sunt mult mai susceptibile aveți boala metabolică. Din acest motiv, MSUD apare frecvent în rândul menonitilor din Statele Unite, unde membrii comunității se căsătoresc adesea între ei. MSUD apare la 1 din fiecare 380 de nașteri din populația menonită.

Cum fac oamenii să se îmbolnăvească de urina cu sirop de arțar (MSUD)?

MSUD este moștenit (transmis) prin familii. Un copil se naște cu MSUD atunci când ambii părinți sunt purtători de trei mutații genice specifice (modificări) și copilul lor moștenește copii ale acestor gene modificate – o copie de la fiecare părinte. Aceste mutații au ca rezultat o activitate redusă sau nulă a enzimelor necesare pentru descompunerea a trei aminoacizi specifici care se află în alimentele bogate în proteine. Acești trei aminoacizi specifici sunt leucina, izoleucina și valina. Fără enzimele necesare, cei trei aminoacizi se acumulează și la fel se produc și produsele lor secundare toxice (numite cetoacizi). Acest lucru duce la probleme grave de sănătate observate în MSUD.

MSUD apare mai des în comunitățile cu variații genetice reduse (cum ar fi comunitatea menonită din Statele Unite). Aceste grupuri au o concentrație mai mare de oameni care sunt purtători ai genei mutante.

Care sunt simptomele bolii de urină cu sirop de arțar (MSUD)?

Simptomele MSUD clasice apar la nou-născuți în termen de 48 de ore de la naștere. La copiii mai mari, semnele MSUD intermediare, intermitente și cu receptie la tiamină se dezvoltă de obicei înainte de vârsta de șapte ani. Toate cele patru tipuri de MSUD prezintă simptome, inclusiv:

• Urină, transpirație sau ceară care miroase a sirop de arțar sau zahăr ars. (Această tulburare și-a luat numele de la acest simptom comun.) Este posibil să nu fie întotdeauna prezentă la toate tipurile.
• Hrănire slabă, vărsături, pierderea poftei de mâncare, iritabilitate.
• Lent / lent / oboseală și slăbiciune.
• Modificări ale tonusului muscular – tonus muscular slab, tensiune musculară / tensiune
• Mișcări musculare anormale, spasme care determină o arcuire înapoi a capului, gâtului și coloanei vertebrale.
• Întârziere în dezvoltare.
• Convulsii, convulsii, insuficiență respiratorie și coma (pe măsură ce starea progresează).

Obțineți informații utile, utile și relevante despre sănătate + wellness

enews