Ageneza corpului calos (ACC) poate deveni evidentă prin apariția crizelor epileptice în primele săptămâni de viață sau în primii doi ani. Cu toate acestea, nu toate persoanele cu ACC au convulsii. (Pentru mai multe informații despre aceste tipuri de convulsii, alegeți „epilepsie” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare).
Alte simptome care pot începe devreme în viață sunt problemele de hrănire și întârzierile în menținerea capului ridicat. Ședința, statul în picioare și mersul pe jos pot fi, de asemenea, întârziate. Afectarea dezvoltării mentale și fizice și / sau o acumulare de lichid în craniu (hidrocefalie) sunt, de asemenea, simptomatice ale tipului de debut precoce al acestei tulburări. (Pentru mai multe informații, alegeți „hidrocefalie ”Ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)
Întârzierea mentală neprogresivă, coordonarea mână-ochi afectată și afectarea memoriei vizuale sau auditive (auditive) pot fi diagnosticate prin testarea neurologică a pacienților cu ACC.
În unele cazuri ușoare, este posibil ca simptomele să nu apară timp de mulți ani. Pacienții mai în vârstă sunt de obicei diagnosticați în timpul testelor pentru simptome precum convulsii, vorbire monotonă sau repetitivă sau dureri de cap. În cazuri ușoare, poate fi trecut cu vederea din cauza lipsei de simptome evidente în timpul copilăriei.
Unii pacienți pot avea ochi adânci și o frunte proeminentă. Poate fi prezent un cap anormal de mic (microcefalie) sau uneori un cap neobișnuit de mare (macrocefalie). Etichetele de piele din fața urechilor (etichete de piele pre-auriculare), unul sau mai multe degete îndoite (camptodactilia) și creșterea întârziată au fost, de asemenea, asociate cu unele cazuri de agenezie a corpului calos. În alte cazuri, ochii larg deschiși (telecanthus), un nas mic cu nări răsucite (antevertite), urechi de formă anormală, piele excesivă a gâtului, mâini scurte, tonus muscular redus (hipotonie), anomalii ale laringelui, defecte cardiace și simptome de Sindromul Pierre-Robin poate fi prezent. (Pentru mai multe informații, alegeți „Pierre-Robin” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare).
Sindromul Aicardi, considerat a fi moștenit ca o tulburare dominantă legată de X, constă din agenezia corpului calos, spasmele infantile și structura anormală a ochilor. Această tulburare este o tulburare congenitală extrem de rară în care crize frecvente, anomalii izbitoare ale stratului mijlociu (coroida) și straturilor retiniene ale ochiului și absența structurii care leagă cele două emisfere cerebrale (corpul calos) ), însoțește întârzierea mintală severă. Doar femeile sunt afectate. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Aicardi” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare).
Sindromul Andermann, identificat în 1972, este o tulburare genetică caracterizată printr-o combinație de agenezie a corpului calos, retard mental și tulburări progresive ale sistemului nervos senzorimotor (neuropatie). Toate cazurile cunoscute ale acestei tulburări provin din județul Charlevois și din zona Saguenay-Lac St. Jean din Quebec, Canada. Gena care cauzează această formă rară de ACC a fost identificată recent și testarea pentru această genă (SLC12A6) este disponibilă în prezent. creier (lisencefalie), penis mic, întârziere mintală severă și epilepsie intratabilă. Acest lucru este cauzat de mutații ale genei ARX. La femei, aceleași mutații pot provoca ACC singure, în timp ce mutații mai puțin severe la bărbați pot provoca întârziere mintală. tulburarea este, de asemenea, disponibilă clinic.