Genele sunt moștenite de la părinții noștri biologici în moduri specifice. Unul dintre tiparele de bază ale moștenirii genelor noastre se numește moștenire autozomală recesivă.
Ce este moștenirea autozomală recesivă?
Moștenirea autosomală recesivă înseamnă că gena este localizată pe unul dintre autozomi (perechile de cromozomi de la 1 la 22). Aceasta înseamnă că bărbații și femelele sunt afectați în mod egal. „Recesiv” înseamnă că sunt necesare două copii ale genei pentru a avea trăsătura, una moștenită de la mamă și una de la tată. O persoană care are o singură genă recesivă se spune că este un „purtător” pentru trăsătură sau boală, dar nu are probleme de sănătate din „purtarea” unei copii a genei. Majoritatea oamenilor nu știu că poartă o genă recesivă pentru o boală până când nu au un copil cu boala. Odată ce părinții au avut un copil cu o trăsătură recesivă sau boală, există o șansă din patru, sau 25%, la fiecare sarcină ulterioară, ca un alt copil să se nască cu aceeași trăsătură sau tulburare. Aceasta înseamnă că există o șansă de trei din patru, sau 75%, ca un alt copil să nu aibă trăsătura sau boala:
Nașterea unui copilul cu o afecțiune recesivă este adesea o surpriză totală pentru o familie, deoarece, în majoritatea cazurilor, nu există istoric familial anterior al unei afecțiuni recesive. Multe condiții autozomale recesive apar în acest fel. Așa cum s-a menționat mai sus, o persoană care „poartă” o copie a unei gene autozomale recesive nu este de obicei conștientă că poartă gena, deoarece nu prezintă semne ale bolii sau afecțiunii. Se estimează că toți oamenii poartă aproximativ 20 de gene recesive care cauzează boli sau afecțiuni genetice. De obicei, o persoană nu știe că poartă o genă recesivă decât dacă are boala în familia sa sau dacă a avut un copil afectat.
Ce sunt tulburările autozomale recesive?
Mutațiile (sau modificările ADN-ului care codifică o genă) au avut loc de-a lungul timpului în diferite părți ale lumii. Oricine poate purta practic orice tip de genă recesivă; cu toate acestea, pot exista anumite grupuri etnice mai susceptibile de a transporta anumite gene recesive, din cauza originii mutației. De exemplu, gena care cauzează boala Tay Sachs se găsește cel mai frecvent la persoanele de origine evreiască Ashkenazi (deoarece se consideră că mutația are originea în această zonă a Europei de Est), dar poate fi observată și la persoanele care nu sunt Ashkenazi.
Care sunt unele dintre diferitele tipuri de tulburări autozomale recesive?
Exemplele de tulburări autozomale recesive includ fibroza chistică, anemia cu celule secera și boala Tay Sachs.
Fibroza chistică (CF)
Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice moștenite la caucazieni. Aproximativ unul din 2500 bebeluși caucazieni se naște cu CF și aproximativ unul din 25 caucazieni de origine nord-europeană poartă gena pentru CF. Persoanele cu CF secretă lichide anormale ale corpului, inclusiv transpirație neobișnuită și un mucus gros care împiedică corpul să curățe în mod corespunzător plămânii. Mucusul întrerupe funcția organelor vitale și duce la infecții cronice. CF clasic implică, de asemenea, pancreasul și determină absorbția scăzută a nutrienților esențiali. Speranța de viață s-a îmbunătățit, dar, în cele din urmă, moartea apare cel mai adesea din cauza insuficienței respiratorii. Alte persoane cu variante de CF pot avea doar afectare pulmonară, sinuzită sau infertilitate.
Anemia falciformă (SC)
Anemia falciformă este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice moștenite la afro-americani. Aproximativ unul din 600 de bebeluși afro-americani se naște cu SC și aproximativ unul din 12 oameni afro-americani poartă gena pentru SC. Boala falciformă implică celulele roșii din sânge sau hemoglobina și capacitatea lor de a transporta oxigen. Celulele normale ale hemoglobinei sunt netede, rotunde și flexibile, ca litera „O”, astfel încât se pot deplasa ușor prin vasele din corpul nostru. Celulele hemoglobinei falciforme sunt rigide și lipicioase și se formează în formă de seceră sau litera „C” atunci când își pierd oxigenul. Aceste celule secera tind sa se agrupeze si nu se pot deplasa usor prin vasele de sange. Clusterul provoacă un blocaj și oprește mișcarea de sânge normal, care transportă oxigen sănătos. Acest blocaj este cel care provoacă complicațiile dureroase și dăunătoare ale bolii de celule falciforme.
Celulele falcii trăiesc doar aproximativ 15 zile, în timp ce celulele normale ale hemoglobinei pot trăi până la 120 de zile. De asemenea, celulele secera riscă să fie distruse de splină din cauza formei și rigidității lor. Splina este un organ care ajută la filtrarea sângelui infecțiilor. Celulele inselate se „blochează” în acest filtru și mor. Datorită numărului scăzut de celule de hemoglobină care circulă în organism, o persoană cu celule secera este anemică cronică. Splina suferă, de asemenea, daune cauzate de celulele secerate care blochează celulele sănătoase care transportă oxigen.După blocaje repetate, splina este foarte mică și nu funcționează corect. Fără o splină funcțională, acești indivizi sunt mai expuși riscului de infecții. Sugarii și copiii mici sunt expuși riscului de infecții care pun viața în pericol. Tratamentul include îngrijiri urgente rapide pentru febră și infecții, vaccinări adecvate, penicilină și gestionarea anemiei.
Boala Tay Sachs
Boala Tay Sachs este o tulburare fatală la copii (de obicei până la vârsta de 5 ani) care determină o degenerare progresivă a sistemului nervos central. Este cauzată de absența unei enzime numită hexosaminidază A (sau hex A). Fără hexagonul A, o substanță grasă se acumulează pe celulele nervoase din corp, în special pe creier. Procesul începe la începutul sarcinii, când bebelușul se dezvoltă, dar nu este evident până la câteva luni după naștere. Până în prezent, nu există nici un remediu pentru Tay Sachs. Dr. Tay și dr. Sachs, care au descris inițial această afecțiune, au observat că majoritatea bebelușilor Tay Sachs erau de obicei de origine evreiască din estul Europei. Aproximativ una din 30 de persoane cu ascendență evreiască Ashkenazi poartă gena Tay Sachs.