Descrierea stării
Agenezia renală este numele dat unei afecțiuni care este prezent la naștere, care este absența unuia sau a ambilor rinichi. Rinichii se dezvoltă între a cincea și a 12-a săptămână a vieții fetale, iar până la a 13-a săptămână produc în mod normal urină. Atunci când celulele renale embrionare nu reușesc să se dezvolte, rezultatul se numește agenezie renală. Este adesea detectat la ultrasunete fetale, deoarece va exista o lipsă de lichid amniotic (numit oligohidramnios).
Când ambii rinichi sunt absenți, această afecțiune nu este compatibilă cu viața. 40% dintre bebelușii cu agenezie renală bilaterală vor fi născuți morți și, dacă sunt născuți în viață, bebelușul va trăi doar câteva ore. Bebelușii cu agenezie renală bilaterală vor avea o serie de caracteristici unice: pielea uscată, ochii larg deschiși, pliurile proeminente la colțul interior al fiecărui ochi, nasul ascuțit și urechile mari, cu un nivel scăzut, cu lipsa cartilajului urechii. De obicei, vor avea plămâni subdezvoltate, vezică urinară absentă, atrezie anală, atrezie esofagiană și organe genitale neobișnuite. Lipsa lichidului amniotic provoacă unele dintre probleme (plămâni nedezvoltate, nas ascuțit, picioare clătite) și alte probleme apar deoarece rinichii și structurile afectate sunt formate în același timp al vieții fetale (cum ar fi urechile, organele genitale, esofagul) .
Bebelușii cu agenezie renală unilaterală (absența unui rinichi) pot să nu aibă deloc alte simptome. Agenezia renală unilaterală este mai frecventă cu întârzierea creșterii intrauterine (o creștere slabă în timpul sarcinii) și duce adesea la naștere prematură. Este, de asemenea, mai frecvent atunci când o mamă poartă mai mult de un bebeluș (gestații multiple, astfel de gemeni sau triplete). Copiii cu agenezie renală unilaterală vor trăi, în general, o viață normală, fără efecte asupra dezvoltării. De fapt, de multe ori rinichiul solitar este detectat întâmplător numai atunci când radiografiile sunt efectuate în alte scopuri. Rinichiul rămas se va mări pentru a îndeplini funcția îndeplinită în mod normal de doi rinichi.
Agenezia renală bilaterală apare la 1 din 4500 de nașteri vii și se găsește de obicei la băieți. Agenezia renală unilaterală apare la 1 din 1000-2000 nașteri vii. De obicei, nu există antecedente familiale de agenezie renală, dar în 20-36% din cazuri există o cauză genetică. Programul nostru urmărește agenezia / hipoplazia renală în rândul nașterilor vii din anumite județe din 2005 și se extinde treptat la nivel de stat.
- Folosind date de la nașteri la rezidenții județului Hennepin și Ramsey în perioada 2012-2016, am găsit că 5,2 bebeluși s-au născut cu agenezie / hipoplazie renală la 10.000 de nașteri.
- Folosind aceste date, estimăm că aproximativ 35 de bebeluși se nasc anual cu agenezie / hipoplazie renală în Minnesota.
Educația și sprijinul părinților sunt esențiale și locale, regionale iar organizațiile naționale pot fi de mare ajutor.
Organizațiile specifice condiției
- Fundația Națională a Rinichilor
- Copilul complex
- Site-ul web al sindromului Potters Link-uri
- NIH / Institutul Național al Diabetului, Digestiv & Boli renale