Factori de risc pentru Achondroplasia
Defectul genetic poate fi transmis de la părinte la copil. Cu toate acestea, în aproximativ 80 la sută din cazuri, acondroplazia rezultă dintr-o mutație spontană (un defect genetic brusc) care apare la embrionul în curs de dezvoltare.
Simptomele achondroplaziei
Următoarele sunt cele mai frecvente simptome de acondroplazie; cu toate acestea, fiecare copil poate prezenta starea în mod diferit:
- Brațele și picioarele scurtate, cu brațele superioare și coapsele mai afectate decât antebrațele și picioarele inferioare
- Dimensiunea capului mare cu o frunte proeminentă și o punte nazală aplatizată
- Dinți înghesuiți sau nealiniați
- Coloana inferioară curbată, o afecțiune numită și lordoză (sau balansare) care poate duce la cifoză sau la dezvoltarea a unei cocoașe mici lângă umeri care dispare de obicei după ce copilul începe să meargă
- Canale vertebrale mici care pot duce la compresia măduvei spinării în adolescență
- Picioarele inferioare înclinate
- Picioare plate, scurte și late
- Spațiu suplimentar între degetele mijlocii și inelare (numită și mână tridentă)
- Tonus muscular slab și articulații libere
- Infecții frecvente ale urechii medii care pot duce la pierderea auzului
- Repere întârziate ale dezvoltării – de exemplu, mersul pe jos poate avea loc între 18 și 24 de luni în loc de aproximativ 12 luni
Simptomele acondroplaziei pot semăna cu alte probleme sau afecțiuni medicale. Consultați întotdeauna un medic pentru un diagnostic.
Diagnosticul de achondroplazie
Achondroplazia poate fi diagnosticată înainte de naștere prin ultrasunete fetale sau după naștere prin istoricul medical complet și examenul fizic.
Testarea ADN-ului este acum disponibilă înainte de naștere pentru a confirma descoperirile ecografiei fetale pentru părinții cu risc crescut de a avea un copil cu acondroplazie.
Probleme neurologice în acondroplazie
Insuficiența neurologică este cauzată de compresie creată pe măsură ce copiii cresc mai repede decât oasele lor. Creșterea osoasă arestată la baza craniului și a coloanei vertebrale poate determina comprimarea măduvei spinării și a trunchiului cerebral.
Acest lucru poate comprima structurile cheie ale sistemului nervos, cum ar fi trunchiul creierului, măduva spinării, rădăcinile nervului spinării. și spațiile lichidului cefalorahidian (LCR). În cele din urmă, acest lucru poate duce la deficite neurologice, inclusiv:
Mielopatie cervicomedulară
Compresie la foramen magnum – gaura osoasă de la baza craniului prin care ies trunchiul cerebral și măduva spinării craniul – poate determina trunchiul cerebral al unui copil să „încrețească”, rezultând:
- Reflexe foarte vii
- Amorțeală
- Slăbiciune
- Iritabilitate crescută
- Hrănire slabă
- Dificultăți la mers
- Pierderea controlului intestinului și al vezicii urinare
- Apneea în somn (perioadele din timpul somnului când copilul oprește respirația)
Compresia trunchiului cerebral poate duce în cele din urmă la moarte dacă este lăsată netratată, așa că părinții și medicii copiilor cu acondroplazie ar trebui să urmărească aceste simptome.
oricare dintre acestea apare, copilul dumneavoastră ar trebui să fie văzut de un neurolog pediatru, neurochirurg pediatric sau ortoped pediatru, care ar putea recomanda scanarea RMN a capului, gâtului sau coloanei vertebrale a copilului dumneavoastră.
Hidrocefalie
Când îngustarea ne La baza coloanei vertebrale se împiedică LCR să curgă liber în jurul trunchiului cerebral sau în și din craniu, LCR se colectează în ventriculi (spații din creier). Condiția rezultată este hidrocefalia. La bebeluși, cel mai evident simptom al hidrocefaliei este circumferința capului cu mărire rapidă. Simptomele suplimentare includ:
- Dureri de cap
- Iritabilitate
- Letargie
- Vărsături
Deoarece un cap mărit este normal la copiii cu acondroplazie, pediatrii pot utiliza o diagramă specială de creștere a circumferinței capului pentru a distinge între creșterea normală și posibila hidrocefalie. copiii cu acondroplazie nu cresc suficient pentru a permite spațiu suficient pentru ca nervii care ies și intră în măduva spinării să treacă în și din coloana vertebrală osoasă.
Dacă este comprimată doar o singură rădăcină nervoasă, copiii pot avea dureri , amorțeală sau slăbiciune într-un anumit braț sau picior. Se pare că preferă să folosească o mână peste alta foarte devreme ca bebeluși sau să se plângă de dureri la nivelul spatelui sau al brațului afectat.
În cazuri mai severe, întreaga măduva spinării poate fi comprimată, provocând slăbiciune și amorțeală. în întregul corp sub ciupirea măduvei spinării, precum și pierderea controlului intestinului și al vezicii urinare.
Tratamentul cu achondroplazie
Sugarii trebuie monitorizați îndeaproape în primii doi ani de viață și apoi urmat la fiecare unu până la doi ani, pentru a fi evaluați pentru complicații.
În acordarea îngrijirii copiilor cu acondroplazie, medicii vor lua periodic raze X pentru a monitoriza poziția coloanei vertebrale și a extremităților inferioare.Scanările RMN ale creierului și ale coloanei vertebrale îi ajută pe medici să observe dezvoltarea stenozei coloanei vertebrale, iar tomografiile computerizate sunt ocazional ordonate să vizualizeze vertebrele coloanei vertebrale.
Tratamentul pentru stenoza coloanei vertebrale poate include decompresie și fuziune. Tratamentul pentru nealinierea extremităților inferioare ar putea include o intervenție chirurgicală pentru corectarea membrelor.
Dacă se găsește o regiune periculos comprimată a foramenului magnum sau a coloanei vertebrale, un chirurg poate elimina osul și ligamentele din zona cu probleme pentru a face mai mult spațiu pentru structurile creierului și ale coloanei vertebrale.
Integritatea structurală a gâtului și a coloanei vertebrale nu este compromisă în aceste proceduri, iar pacienții tind să se descurce foarte bine. Deoarece copiii continuă să crească, pot necesita decompresii suplimentare. Decompresia chirurgicală are cel mai mare succes atunci când este efectuată rapid, deoarece problemele de compresie pot deveni permanente peste luni sau ani dacă nu sunt tratate.
Un copil cu acondroplazie care a dezvoltat hidrocefalie poate necesita un șunt ventriculoperitoneal. În acest caz, un neurochirurg pediatric poate ameliora acumularea de LCR în ventriculii cerebrali ai copilului prin plasarea unui tub lung și subțire sub piele. Un capăt este plasat în ventricul și celălalt în abdomen, permițând LCR să curgă într-un ritm controlat din capul copilului până unde poate fi absorbit rapid și în siguranță în fluxul sanguin.
Identificare promptă și intervențiile medicale moderne pentru copiii cu acondroplazie le pot optimiza șansele pentru o viață întreagă și fericită.